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Marta Romitelli

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Non di rado sentiamo parlare di anoressia nervosa (AN), anche grazie alle tante campagne di sensibilizzazione che si sono succedute negli ultimi anni. Molti, però, si interrogano su quale sia la sua origine, da cosa nasca e perché. Alcuni minimizzano, facendo ricadere la colpa sulla persona con anoressia nervosa o su uno dei genitori, altri invece focalizzano la loro attenzione sui media e, in particolare, sulle modelle scelte per le sfilate o per i cartelloni pubblicitari. In realtà, la storia è molto più complessa e trova le sue radici anche nella genetica. Partiamo quindi da una chiara definizione di questo disturbo, che possa fungere da base per analizzare in maniera chiara tutte le sue componenti.

L’anoressia nervosa è un disturbo del comportamento alimentare che si caratterizza per una restrizione di calorie, un abbassamento del peso corporeo al di sotto della normalità, una paura di prendere peso o di ingrassare, un’alterata percezione del peso e della forma del corpo o di parti di esso (American Psychiatric Association, 2013).

È un disturbo cronico che colpisce più le femmine che i maschi con un rapporto di 8 a 1 e ha quindi un rischio di mortalità molto alto. Le persone con anoressia nervosa, infatti, hanno un altissimo rischio di incorrere in complicazioni mediche gravi o di mettere in atto il suicidio (Zipfel et al., 2015). 

Riguardo l’esordio e lo sviluppo dell’anoressia nervosa, si pensa siano coinvolti un insieme di fattori di rischio psicologici, sociali e biologici

Fattori di rischio genetici

I ricercatori non sono concordi nel definire quali geni siano coinvolti in questo disturbo, essendo questi moltissimi. Quello che si sa è che la componente genetica è molto forte e sembra contribuire allo sviluppo dell’anoressia nervosa nel 50 – 75% dei casi (Paolacci et al., 2020). In realtà, questa percentuale è una media approssimativa di quanto riportato dai vari studi, dato che – anche in questo caso – i ricercatori non sono del tutto concordi.

In ricerche che non hanno studiato il DNA, ma l’ereditarietà e familiarità dei disturbi del comportamento alimentare, è emerso che – ad esempio – se uno dei genitori ha avuto nella sua storia un disturbo del comportamento alimentare, vi è un aumento del rischio che il figlio sviluppi un disturbo simile o uguale a quello del genitore. In particolare, se uno dei due genitori nella sua storia clinica ha avuto anoressia nervosa, il rischio del figlio di sviluppare a sua volta AN sarà di 10 – 11 volte superiore alla norma (Strober et al., 2000; Thornton et al., 2018). 

Studi su omozigoti, invece, hanno trovato che se uno dei due gemelli ha un disturbo del comportamento alimentare, nel 48-75% dei casi, lo ha anche l’altro (Bulik et al., 2006; Thornton et al., 2018). Questo suggerisce che una base genetica ci sia, ma questa, come potrete chiaramente notare, non è l’unica a influenzare lo sviluppo dell’anoressia nervosa, non sarebbe un fattore di rischio per il 100% dei casi.

Ad esempio, ci sono persone predisposte geneticamente all’anoressia nervosa che non la svilupperanno mai, come lo si spiegano questo gli studi? Con l’ambiente.

Immagine di Joseluissc3, CC BY-SA 4.0

Fattori di rischio ambientali

Per ambiente si intende tutto ciò che non è geneticamente determinato , mettiamola così. Nella parola “ambiente” rientra il contesto sociale ed economico, la cultura, le relazioni e le iterazioni che si hanno nel corso della vita. 

Fattori ambientali di rischio per lo sviluppo di anoressia nervosa sono: esperienze traumatiche, come anche le violenze di qualsiasi tipo; un ambiente familiare disorganizzato o in cui ci sono tensioni e conflitti; uno stile di attaccamento maladattivo e anche la presenza di rigide regole alimentari adottate dai genitori, deleterie poi per lo sviluppo di una buona relazione con il cibo da parte del bambino. 

Alcune persone, quando pensano alle problematiche dell’anoressia nervosa, tendono a dare un grado di “colpa” al padre o alla madre della persona. In realtà, non esistono evidenze che dicano con assoluta certezza che “è solo colpa della madre” o “è solo colpa del padre”. In generale, se vi è una disfunzione nella famiglia la colpa non è da ricercarsi nel singolo membro, ma nelle dinamiche, nelle relazioni che ci sono fra i vari membri della famiglia. 

Le famiglie di persone con anoressia nervosa, nella gran parte dei casi (non in tutti), sono disorganizzate, vi sono conflitti continui o questi vengono sepolti, generando un crescente ambiente di tensione e ostilità. Questo tipo di ambiente familiare asseconda lo sviluppo dell’anoressia nervosa e ostacola, profondamente, la buona riuscita della terapia (Criuscolo et al., 2020; Williams, Wood e Plath, 2020). Ci sono anche quei casi, però, in cui la persona con anoressia nervosa si trova in un ambiente familiare sano, equilibrato, dove vi sono comunicazione e grandi capacità di risolvere i problemi. In questi casi, la famiglia è un fattore protettivo e non di rischio: le persone con AN che hanno queste famiglie sono anche quelle che aderiscono più alle cure, affrontano il percorso terapeutico nella sua totalità e hanno un bassissimo rischio di ricadute (Criuscolo et al., 2020; Williams, Woods e Plath, 2020).

Un altro fattore di rischio è lo stile di attaccamento. Lo stile di attaccamento può essere definito come il modo in cui la persona si relaziona e si lega agli altri e regola i suoi comportamenti, pensieri ed emozioni di conseguenza (Bowlby, 1980; Mikulincer e Shaver, 2007). Gli stili di attaccamento sono studiati sia nei bambini che negli adulti e si sviluppano nei primi anni di vita, a partire proprio dalla relazione che si ha con i propri genitori. In entrambi i casi, abbiamo due categorie di stili di attaccamento: sicuro e insicuro. Lo stile di attaccamento sicuro è quello comunemente definito come il più adattivo, in cui vi è un buon equilibrio nelle relazioni e una buona comunicazione e interazione con l’altro. Gli stili di attaccamento insicuri, invece, sono più di uno e si caratterizzano per la loro maladattività (Bowlby, 1980; Main, Goldwyn e Hesse, 2003; Mikulincer e Shaver, 2007). 

Nelle persone con anoressia nervosa, nel 70% circa dei casi (anche qui le stime sono un po’ discordanti tra di loro) è presente uno stile di attaccamento insicuro di tipo evitante o preoccupato (Tasca e Balfour, 2014). Negli adulti, lo stile di attaccamento evitante è caratterizzato da una paura o dall’ansia di farsi coinvolgere emotivamente all’interno delle relazioni interpersonali e l’adozione di una posizione difensiva rispetto agli altri, volta a prevenire delusioni o rifiuti; mentre lo stile di attaccamento preoccupato si caratterizza per continue preoccupazioni, aumento del perfezionismo, che influenza le strategie di comportamento e di regolazione di esso. 

Questi due stili di attaccamento insicuri all’interno del quadro generale dell’anoressia nervosa vanno ad influenzare: i sintomi, rispetto il numero e la gravità; la terapia, rispetto alla buona riuscita e l’adesione ad essa da parte del paziente; il rischio di ricadute. In particolare, lo stile di attaccamento evitante è rischioso per la terapia in quanto vi è un aumento di abbandono. Lo stile di attaccamento preoccupato, invece, può aumentare i comportamenti di ipercontrollo e, quindi, può essere un fattore di rischio per un quadro clinico molto grave (Tasca e Balfour, 2014).

anoressia nervosa fattori di rischio genetici e ambientali
Foto di Gerd Altmann

Conclusioni

L’anoressia nervosa, così come tutti i disturbi del comportamento alimentare (e non solo), non nasce da un solo fattore di rischio, ma nasce dall’interazione della genetica con l’ambiente.

Come abbiamo visto, infatti, da una parte abbiamo una base genetica molto vasta, che ancora non si conosce nella sua totalità. Dall’altra abbiamo fattori ambientali, quali la disfunzionalità della famiglia o le esperienze traumatiche, che possono modificare profondamente la psiche della persona. 

anoressia nervosa fattori di rischio genetici ambientali
Foto di StockSnap

Bibliografia

  • American Psychiatric Association (2013), Manuale diagnostico e statistico dei disturbi Mentali, Quinta edizione (DSM-5), trad. it. Raffaello Cortina, Milano 2014.
  • Bowlby J. (1980) Attachment and loss, New York: Basic Books
  • Bulik C.M., Sullivan P.F., Tozzi F., Furberg H., Lichtenstein P., Pedersen N.L (2006) Prevalence, heritability, and prospective risk factors for anorexia nervosa, Arch. Gen. Psychiatry 63:305–312, https://doi.org/10.1001/archpsyc.63.3.305
  • Criscuolo M. et al. (2020) Family functioning, Coparenting, and Parents’ ability to Manage Conflict in Adolescent Anorexia Nervosa Subtypes, Families Systems & Health, American Psychological Associations, 38:2, 151-162
  • Lauren T. Williams , Cath Wood & Debbie Plath (2020) Parents’ Experiences of Family Therapy for Adolescent Anorexia Nervosa, Australian Social Work, 73:4, 408-419, DOI: 10.1080/0312407X.2019.1702707
  • Main M., Goldwyn R. e Hesse E. (2003) Adult attachment classification system version 7.2, Berkeley: University of California
  • Mikulincer M. e Shaver P.R. (2007) Attachment in adulthood: structure, dynamics and change, New York: The Guildford Press
  • Paolacci et al. (2020) Genetic contributions to the etiology of anorexia nervosa: new perspectives in molecular diagnosis in treatment, Mol Genet Genomic Med, 8:e1244
  • Strober M., Freeman R., Lampert C., Diamond J., Kaye W.(2000) Controlled family study of anorexia nervosa and bulimia nervosa: evidence of shared liability and transmission of partial syndromes, Am. J. Psychiatry 157:393–401, https://doi. org/10.1176/appi.ajp.157.3.393 
  • Tasca G.A. e Balfour L. (2014)Attachment and Eating Disorders: a review of Current Research, Intern Jou of Eating disor, 47:710-717
  • Thornton et al.(2018) The Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI): Overview and methods, Contemporary Clinical Trials, 74:61-69, https://doi.org/10.1016/j.cct.2018.09.015
  • Zipfel S., Giel K.E., Bulik C.M, Hay P., Schmidt U. (2015) Anorexia nervosa: aetiology, assessment, and treatment, Lancet Psychiatry, 2:1099-111

ERCOLANO – Trovare del tessuto cerebrale in resti archeologici dell’antichità è una cosa molto rara. Nel cervello i processi di morte cellulare sono molto rapidi, essendo costituito per l’80% di acqua. La decomposizione, quindi, inizia dopo 36-75 ore e la scheletrizzazione (cioè l’ultima fase della decomposizione) si ha tra circa i 5 e i 10 anni dopo la morte.  Sempre che non sia stato sottoposto a tecniche di mummificazione, come quelle utilizzate in Egitto, è difficile che questo delicato tessuto possa sopravvivere per anni, se non millenni. Trovare, poi, questo tessuto vetrificato, è una cosa ancor più rara.

Collegio degli Augustali. Foto: Pier Paolo Petrone, Università Federico II di Napoli. Copyright 2020

È quello che è accaduto durante alcune indagini paleoforensi nel sito archeologico di Ercolano a opera di un team di studiosi, guidati dall’antropologo forense Pier Paolo Petrone, responsabile del Laboratorio di Osteobiologia Umana e Antropologia Forense presso la sezione dipartimentale di Medicina Legale dell’Università “Federico II” di Napoli. Durante la loro ricerca, i membri del team hanno rinvenuto del materiale vetroso tra le ossa craniche di una vittima dell’eruzione del Vesuvio del 79 a.C. Tale materiale, in parte incrostato sul cranio della vittima, è stato successivamente analizzato, per poter accertare potesse trattarsi realmente di tessuto cerebrale vetrificato.

Frammento di cervello vetrificato. Foto: Università Roma Tre

La vetrificazione è un processo durante il quale un liquido, esposto a un’elevata temperatura, viene velocemente e bruscamente raffreddato, trasformandosi in un materiale simile al vetro. Gli autori dello studio spiegano che il tessuto cerebrale in questione, inizialmente esposto al caldo estremo della nube piroclastica del Vesuvio, ha poi ricevuto uno shock termico, con un abbassamento brusco di temperatura, che ha determinato la sua trasformazione in un materiale vitreo.

tessuto cerebrale Ercolano Pier Paolo Petrone
Collegio degli Augustali, il luogo del ritrovamento. Foto: Pier Paolo Petrone, Università Federico II di Napoli. Copyright 2020

A seguito di questo ritrovamento, si è proceduto a studiare il campione sfruttando un approccio multidisciplinare, coinvolgente esperti specializzati in diversi ambiti. Tramite l’uso del Microscopio elettronico a scansione e specifici strumenti di elaborazione delle immagini, il team è giunto alla  conclusione che non solo il materiale vetrificato apparteneva al sistema nervoso centrale della vittima, ma anche che al suo interno risultano preservate strutture tubulari simili agli assoni neuronali.

In seguito, il campione è stato sottoposto all’analisi proteomica, che consente di individuare specifici tipi di proteine, le quali sono sintetizzate da diversi geni del DNA. Grazie a questa tecnica, il team ha riscontrato una forte espressione di alcuni geni, presenti in abbondanza nel cervello, oltre che in altri distretti.

tessuto cerebrale Ercolano
Pier Paolo Petrone in laboratorio. Pier Paolo Petrone, Università Federico II di Napoli. Copyright 2020

Questa scoperta e future analisi più approfondite del campione, potranno dirci molto più rispetto alle caratteristiche del tessuto e delle proteine al suo interno, oltre che fornirci informazioni utili su proprietà tipiche dell’espressione genica nella popolazione di Ercolano.

Abbiamo intervistato il dott. Pier Paolo Petrone dell’Università “Federico II” di Napoli, e la dott.ssa Maria Giuseppina Miano del CNR di Napoli, che hanno risposto alle domande di ScientifiCult sul tessuto cerebrale da Ercolano.

tessuto cerebrale Ercolano Pier Paolo Petrone
Assoni, tessuto cerebrale dalla vittima di Ercolano. Foto: Università Roma Tre

Vedendo il profilo dell’espressione genica, si nota come tutte le strutture da voi indicate siano molto vicine a cavità cerebrali in cui è presente il liquido cerebrospinale. Come pensate che questo possa aver influito sul processo di vetrificazione? Pensate che la posizione più centrale e, quindi, più protetta, abbia giocato a sua volta qualche ruolo?

Pier Paolo Petrone: Osservazione interessante, ma non abbiamo al momento evidenze in questo senso. Tutto il cervello sembra aver reagito allo stesso modo, dando luogo a questo materiale dalla consistenza e apparenza vetrosa. Qualcosa di assolutamente unico, mai visto prima né negli altri siti sepolti dall’eruzione, né in eruzioni vulcaniche recenti.

Nel vostro studio avete analizzato l’espressione di alcuni geni le cui mutazioni sono presenti in alcune patologie importanti (Disturbo di Alzheimer, disabilità intellettiva, ipoplasia ponto-cerebellare). Pensate che un’analisi più approfondita di queste espressioni geniche possa dirci di più sullo stato del ragazzo vittima del Vesuvio?

Maria Giuseppina Miano: I dati da noi raccolti non ci consentono di avere informazioni di questo tipo. Non abbiamo dati sulle sequenze amminoacidiche delle proteine identificate né della sequenza nucleotidica dei geni corrispondenti. Ma non possiamo escludere che ulteriori studi possano darci altre importanti informazioni.

Il guardiano nel suo letto. Pier Paolo Petrone, Università Federico II di Napoli. Copyright 2020

Con l’analisi proteomica sono emerse espressioni di geni presenti in gran quantità nel cervello. Questi geni, però, si esprimono allo stesso modo in molti altri distretti del nostro organismo (ad esempio nelle ossa, come il MED13L o ATP6V1F). Con quali modalità avete escluso la possibilità che il campione possa essere stato contaminato nei secoli?

Pier Paolo Petrone: La contaminazione in questo caso è da escludere, in quanto il corpo della vittima era immerso nella cenere vulcanica, e così è rimasto per quasi duemila anni, fino alla sua scoperta negli anni ‘60 e quella, più recente, del  tessuto vetrificato nel cranio. Peraltro, le analisi biochimiche hanno mostrato la presenza di acidi grassi dei capelli umani e di sette proteine altamente rappresentate in tutti i distretti cerebrali, confermando l’appartenenza univoca di questo tessuto al cervello della vittima.

Neurone dal midollo spinale. Foto: Università Roma Tre

Come spiegate nell’articolo, il tessuto non è stato alterato in alcun modo dopo la vostra manipolazione. Pensate quindi di ritornare a fare ulteriori analisi biochimiche? Nel caso in cui pensiate di fare ulteriori analisi, quali ulteriori risultati ipotizzate di poter ottenere? (Es. Alterazioni della struttura proteica che suggeriscono un’anomalia genetica).

Maria Giuseppina Miano: Sono varie le linee di ricerca in corso e tutte molto promettenti. Ulteriori indagini sono in programma per poter identificare la sequenza amminoacidica delle proteine sinora rinvenute, e stabilire la presenza di eventuali varianti polimorfiche che potrebbero “raccontarci” qualcosa in più sulle caratteristiche genetiche degli abitanti di Ercolano a quel tempo.

Pier Paolo Petrone: Altre informazioni le stiamo già avendo dalla sperimentazione in corso su questo cervello, con l’obiettivo di stabilire la temperatura cui è stato esposto e i tempi di raffreddamento del deposito di cenere vulcanica. Informazioni, queste, cruciali per la valutazione del rischio vulcanico al Vesuvio, che incombe su Napoli e i suoi tre milioni di abitanti. Lo studio di un cervello di 2000 anni fa in futuro potrebbe salvare vite umane.

 

Riferimenti bibliografici sul tessuto cerebrale da Ercolano:

Petrone, P., Giordano, G., Vezzoli, E., Pensa, A., Castaldo, G., Graziano, V., Sirano, F., Capasso, E., Quaremba, G., Vona, A., Miano, M. G., Savino, S., & Niola, M. (2020). Preservation of neurons in an AD 79 vitrified human brain. PloS one15(10), e0240017. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0240017

Petrone, P., Pucci, P., Niola, M., Baxter, P. J., Fontanarosa, C., Giordano, G., Graziano, V., Sirano, F., & Amoresano, A. (2020). Heat-Induced Brain Vitrification from the Vesuvius Eruption in c.e. 79. The New England journal of medicine382(4), 383–384. https://doi.org/10.1056/NEJMc1909867