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Genetica

Alzheimer: machine learning per individuare le predisposizioni genetiche

By ScientifiCult 11 Aprile 2022

Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche

Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. I risultati del lavoro sono stati pubblicati su Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring.

malattia di Alzheimer machine learning varianti genetiche — Alzheimer: machine learning per individuare le predisposizioni genetiche. Immagine di Chen (chenspec)

L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie.

Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma.

Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring.

In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.

“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal. “Senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”.

In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.

“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”.

Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.

Riferimenti:

Machine learning methods applied to genotyping data capture interactions between single nucleotide variants in late onset Alzheimer’s disease – Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring http://doi.org/10.1002/dad2.12300

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma

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In evidenza

Migliorare la memoria è una questione di allenamento ripetuto nel tempo

By ScientifiCult 8 Aprile 2022

Migliorare la memoria è una questione di allenamento ripetuto, ma nel tempo

Un nuovo studio firmato dalla Sapienza ha scoperto che il coinvolgimento di aree diverse del cervello nella memorizzazione, alla base del ricordo, è legato alla distribuzione nel tempo dell’apprendimento. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista PNAS.

migliorare la memoria allenamento — Migliorare la memoria è una questione di allenamento ripetuto, ma nel tempo. Foto di Dariusz Sankowski

L’apprendimento migliora se un’esperienza viene distribuita nel tempo piuttosto che essere concentrata in un’unica soluzione. Questo vale nello studio, ma anche nell’ambito della pubblicità e di tanti altri aspetti della vita quotidiana.

Un team di ricerca della Sapienza ha svelato per la prima volta che la maggiore efficienza di un apprendimento ripartito nel tempo dipende dal fatto che il cervello utilizza circuiti cerebrali diversi a seconda della modalità di apprendimento, indipendentemente da ciò che deve essere appreso. Inoltre, i ricercatori hanno dimostrato che la stimolazione artificiale dei circuiti responsabili dell’apprendimento distribuito nel tempo si traduce in un miglioramento della memoria.

In particolare lo studio, pubblicato sulla rivista PNAS, ha messo in evidenza, che lo striato, una struttura del cervello che si pensava coinvolta principalmente in funzioni motorie (ad esempio il Parkinson), ha un ruolo anche in funzioni cognitive complesse.

“Inoltre – spiega Andrea Mele, coordinatore dello studio – abbiamo visto che la sua stimolazione esogena durante l’apprendimento, migliora la durata della memoria nei topi”.

Lo studio è molto importante sia da un punto di vista teorico, perché include tra le aree del cervello responsabili del ricordo regioni cui prima erano attribuite altre funzioni, sia da un punto di vista traslazionale perché suggerisce la possibilità di migliorare la memoria attraverso una stimolazione artificiale del cervello, aprendo nuove prospettive nel trattamento di patologie neurodegenerative come l’Alzheimer.

Riferimenti:

The neural substrate of spatial memory stabilization depends on the distribution of the training sessions – Valentina Mastrorilli, Eleonora Centofante, Federica, Arianna Rinaldi and Andrea Mele – PNAS 2022 https://doi.org/10.1073/pnas.2120717119

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma

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Psicologia e Neuroscienze

Covid-19: durante il lockdown sintomi depressione per 5 persone su 10

By ScientifiCult 6 Aprile 2022

Covid-19: durante il lockdown sintomi depressione per 5 persone su 10, giovani e donne i più colpiti

In Italia durante il lockdown l’88,6% delle persone sopra i 16 anni ha sofferto di stress psicologico e quasi il 50% di sintomi di depressione, con le persone più giovani, le donne e i disoccupati che si sono rivelati più a rischio. Sono questi i risultati di una survey condotta dall’Iss e dall’Unità di Biostatistica Epidemiologia e Sanità Pubblica del Dipartimento di Scienze Cardio-Toraco-Vascolari e Sanità pubblica dell’Università degli Studi di Padova, appena pubblicata dalla rivista Bmj Open.

Lo studio si basa su interviste somministrate via web attraverso il portale del progetto (www.prestoinsieme.com). In totale hanno risposto alla survey 5008 persone, di età media 37 anni e in prevalenza donne (63%).

Ecco i risultati principali:

l’88,6% del campione ha lamentato sintomi di stress psicologico, più frequente nelle donne (il 63% di chi ha avuto il sintomo era donna) e nei disoccupati.
metà dei soggetti hanno sofferto di sintomi depressivi moderati (il 25,5%) o gravi (il 22%). Le giovani donne hanno mostrato una maggiore probabilità di sintomi gravi.
il 23,3% ha mostrato un impatto psicologico moderato o severo. Anche in questo caso le donne e i giovani sono emersi come i gruppi più a rischio.
in generale si è assistito ad una diminuzione della qualità della dieta, con un consumo meno frequente di latticini, frutta e verdura, e, in particolare per soggetti con sintomatologia depressiva, un incremento dei consumi di cibi ricchi di grassi e zuccheri.

“Questi risultati – concludono gli autori – possono essere utili nella valutazione complessiva delle risposte a nuovi outbreaks pandemici, perché forniscono indicazioni sulla necessità di implementare programmi pubblici di supporto psicologico per la comunità a fianco delle misure per il controllo pandemico. Questi dati sono anche per valutare quali sono le ricadute a livello di salute pubblica, potenzialmente a lungo termine, sulla popolazione, nel caso debba affrontare lunghi periodi di stress o costrizione. La conoscenza e consapevolezza dei possibili effetti di una pandemia anche su chi non subisce direttamente il trauma della malattia, può comunque avere delle conseguenze a medio e lungo termine su ampie fasce di cittadini. Il fatto che si assista anche ad un cambiamento in senso peggiorativo di abitudini alimentari, ci pone di fronte all’evidenza che alti livelli di stress portano al bisogno di nutrirsi in modo “consolatorio”. L’aumento di zuccheri e grassi nella dieta quotidiana, per periodi di tempo lunghi, va ad appesantire il nostro metabolismo e ha conseguenze nello stato di salute delle persone più fragili. I risultati di una cattiva alimentazione, l’aumento di peso o l’insorgere di malattie connesse, si ripercuotono anche a livello psicologico. Agire preventivamente nell’educazione alimentare, aiuta sicuramente ad arginare le conseguenze di periodi di stress, individuali o comunitari, che registrano un costo sociale”.

depressione COVID-19 — Covid-19: durante il lockdown sintomi depressione per 5 persone su 10, giovani e donne i più colpiti. Foto di Sasin Tipchai

Testo dall’Ufficio Stampa Università degli Studi di Padova

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Fisica

CUORE mette nuovi limiti all’insolito comportamento dei neutrini

By ScientifiCult 6 Aprile 2022

CUORE METTE NUOVI LIMITI ALL’INSOLITO COMPORTAMENTO DEI NEUTRINI

Le ricercatrici e i ricercatori dell’esperimento CUORE (Cryogenic Underground Observatory for Rare Events) situato ai Laboratori Nazionali del Gran Sasso dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN) hanno pubblicato oggi, 6 aprile, su Nature i nuovi risultati sulla natura del neutrino, che dimostrano inoltre l’eccezionalità della tecnologia sviluppata, in grado di mantenere un rivelatore di oltre 700 kg a temperature vicine allo zero assoluto, per più di tre anni.

CUORE, che opera nel silenzio cosmico delle sale sperimentali sotterranee dei Laboratori del Gran Sasso, protetto da 1.400 metri di roccia, è tra gli esperimenti più sensibili al mondo per lo studio di un processo nucleare, chiamato doppio decadimento beta senza emissione di neutrini, possibile solo se neutrino e antineutrino sono la stessa particella. Questo decadimento, se osservato, chiarirebbe per la prima volta il mistero della natura di Majorana del neutrino. I risultati di CUORE si basano su una quantità di dati, raccolta negli ultimi tre anni, dieci volte più grande di qualsiasi altra ricerca con tecnica sperimentale simile. Nonostante la sua fenomenale sensibilità, l’esperimento non ha ancora osservato prove di eventi di questo tipo. Da questo risultato è possibile stabilire che un atomo di tellurio impiega più di 22 milioni di miliardi di miliardi di anni per decadere. I nuovi limiti di CUORE sul comportamento dei neutrini sono cruciali nella ricerca di una possibile nuova scoperta della fisica delle particelle, che sarebbe rivoluzionaria perché aiuterebbe a comprendere le nostre stesse origini.

“L’obiettivo è capire come ha avuto origine la materia”, spiega Carlo Bucci, ricercatore dei Laboratori Nazionali del Gran Sasso e responsabile internazionale dell’esperimento CUORE.

“Stiamo cercando un processo che violi una simmetria fondamentale della natura”, aggiunge Roger Huang, giovane ricercatore del Lawrence Berkeley National Laboratory del Department of Energy degli Stati Uniti e uno degli autori del nuovo studio. “L’asimmetria tra materia e antimateria nell’universo è ancora un rebus”, dice Huang. “Se i neutrini sono le loro stesse antiparticelle, questo potrebbe aiutare a risolverlo”.

“Il doppio decadimento beta senza emissione di neutrini, se sarà misurato, sarà il processo più raro mai osservato in natura, con un tempo di decadimento di oltre un milione di miliardi di volte superiore all’età dell’universo”, afferma Danielle Speller, professoressa alla Johns Hopkins University e componente del Physics Board di CUORE.

CUORE è un vero trionfo scientifico e tecnologico, non solo per i suoi nuovi risultati, ma anche per aver dimostrato con successo il funzionamento del suo criostato in condizioni veramente estreme, alla temperatura di 10 millesimi di grado sopra lo zero assoluto (10 milliKelvin). La temperatura nel rivelatore CUORE viene attentamente monitorata con sensori in grado di rilevare una variazione di appena un decimillesimo di grado Celsius. Il doppio decadimento beta senza emissione di neutrini ha una firma energetica specifica e aumenterebbe la temperatura di un singolo cristallo di una quantità ben definita e riconoscibile.

“È il più grande refrigeratore del suo genere al mondo”, sottolinea Paolo Gorla, ricercatore dei Laboratori del Gran Sasso e Technical Coordinator di CUORE. “Capace di mantenere la temperatura di 10 milliKelvin ininterrottamente per circa tre anni”. Una tale tecnologia ha applicazioni ben oltre la fisica delle particelle fondamentali. In particolare, può trovare impiego nella realizzazione dei computer quantistici, dove una delle principali difficoltà dal punto di vista tecnologico è mantenerli sufficientemente freddi e schermati dalle radiazioni ambientali.

“Lo straordinario funzionamento del criostato di CUORE è il coronamento di una lunga sfida tecnologica iniziata a metà degli anni ‘80 dal gruppo di Ettore Fiorini a Milano, che ha visto l’evoluzione dei rivelatori criogenici, da cristalli di pochi grammi agli oltre 700 kg degli attuali”, aggiunge Oliviero Cremonesi, Presidente della Commissione Scientifica Nazionale per la fisica astroparticellare dell’INFN.

“La sensibilità del rivelatore è davvero fenomenale,” afferma Laura Marini, ricercatrice presso il Gran Sasso Science Institute e Run Coordinator di CUORE, “al punto che osserviamo segnali generati da vibrazioni microscopiche della crosta terrestre.” “Abbiamo visto effetti dovuti a terremoti in Cile e Nuova Zelanda”, continua Marini “misuriamo costantemente il segnale delle onde che si infrangono sulla riva del mare Adriatico, a 60 chilometri di distanza, che diventa più forte in inverno, quando c’è tempesta”.

CUORE sta facendo da apripista per la prossima generazione di esperimenti: il suo successore, CUPID (CUORE Upgrade with Particle Identification), è già in avanzata fase di sviluppo e sarà oltre dieci volte più sensibile di CUORE. Nel frattempo, CUORE non ha ancora finito.

“Saremo operativi fino al 2024 – aggiunge Bucci – e sono impaziente di vedere che cosa troveremo”.

CUORE è gestito da una collaborazione di ricerca internazionale, guidata dall’INFN in Italia e dal Berkeley National Laboratory negli Stati Uniti.

APPROFONDIMENTI

Particelle particolari

I neutrini sono ovunque: ci sono quasi mille miliardi di neutrini che passano attraverso l’unghia di un tuo dito mentre leggi questa frase. Non sentono l’effetto delle due forze più intense dell’universo, l’elettromagnetismo e la forza nucleare forte, e questo consente loro di passare attraverso la materia, quindi anche attraverso tutta la Terra, senza interagire. Nonostante il numero enorme, la loro natura così elusiva li rende molto difficili da studiare, sono un vero grattacapo per i fisici. L’esistenza di queste particelle è stata postulata per la prima volta oltre 90 anni fa, ma fino alla fine degli anni ’90 non si sapeva nemmeno se i neutrini avessero una massa, ora sappiamo di sì ma è davvero molto piccola.

Una delle tante domande ancore aperte sui neutrini è se siano le loro stesse antiparticelle. Tutte le altre particelle hanno delle corrispondenti antiparticelle, la loro controparte di antimateria: agli elettroni corrispondono gli antielettroni (positroni), ai quark gli antiquark, ai neutroni e ai protoni (che sono i costituenti dei nuclei atomici) gli antineutroni e gli antiprotoni. A differenza di tutte le altre particelle, è possibile che i neutrini siano le loro stesse antiparticelle. Un tale scenario è stato teorizzato per la prima volta dal fisico Ettore Majorana nel 1937 e le particelle che mostrano questa proprietà sono conosciute come fermioni di Majorana.

Se i neutrini fossero davvero fermioni di Majorana potremmo forse rispondere a una domanda che è alla base della nostra stessa esistenza: perché c’è così tanta più materia che antimateria nell’universo?

Un dispositivo raro per decadimenti rari

Determinare se i neutrini siano le loro stesse antiparticelle è difficile, proprio perché essi non interagiscono molto spesso. Il miglior strumento dei fisici per cercare i neutrini di Majorana è un ipotetico tipo di decadimento naturale radioattivo chiamato decadimento doppio beta senza neutrini. Il decadimento beta è una forma abbastanza comune di decadimento in alcuni atomi, che trasforma un neutrone di un nucleo atomico in un protone, mutando l’elemento chimico dell’atomo ed emettendo un elettrone e un antineutrino come conseguenza del processo. Il doppio decadimento beta è più raro: invece di un solo neutrone, due di essi si trasformano in due protoni allo stesso tempo, emettendo due elettroni e due antineutrini. Ma se il neutrino è un fermione di Majorana, allora teoricamente un singolo neutrino “virtuale”, che funge da antiparticella di sé stesso, potrebbe prendere il posto di entrambi gli antineutrini e solo i due elettroni sarebbero emessi dal nucleo atomico, da qui il nome del processo. Il decadimento doppio beta senza neutrini è stato teorizzato per decenni, ma non è mai stato osservato.

L’esperimento CUORE è impegnato a rivelare negli atomi di tellurio un decadimento doppio beta senza neutrini. L’esperimento utilizza quasi mille cristalli di ossido di tellurio purissimo, del peso complessivo di oltre 700 kg. Questa grande quantità di tellurio è necessaria perché, in media, ci vuole più di un miliardo di volte l’età dell’Universo perché un singolo atomo instabile di tellurio subisca un normale doppio decadimento beta. Ma ci sono milioni di miliardi di miliardi di atomi di tellurio in ciascuno dei cristalli utilizzati da CUORE, il che significa che il doppio decadimento beta standard (con emissione di due neutrini) avviene abbastanza regolarmente nel rivelatore, circa alcune volte al giorno in ciascun cristallo. Il doppio decadimento beta senza neutrini, ammesso che si verifichi, è estremamente più raro, e quindi la Collaborazione di CUORE deve impegnarsi per rimuovere quante più fonti di interferenza possibile che potrebbero nascondere l’evento cercato. Per schermare il rivelatore dai raggi cosmici, l’intero sistema si trova nelle sale sperimentali sotterranee dei Laboratori del Gran Sasso, dove i 1400 metri di roccia sovrastanti proteggono gli esperimenti dai raggi cosmici che piovono incessantemente sulla Terra. Una ulteriore schermatura è fornita da diverse tonnellate di piombo. Il piombo appena prodotto è leggermente radioattivo a causa della contaminazione naturale da uranio e altri elementi. Questo livello di radioattività è assolutamente trascurabile per qualsiasi tipo di utilizzo del piombo, eccetto per un rivelatore così sensibile come CUORE. Poiché la radioattività diminuisce nel tempo, il piombo utilizzato per circondare i rivelatori di CUORE è principalmente piombo recuperato da un’antica nave romana affondata quasi 2000 anni fa al largo delle coste della Sardegna.

CUORE è finanziato negli Stati Uniti dal Department of Energy (DoE) e dalla National Science Foundation (NSF) e in Italia dall’INFN, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare. La Collaborazione CUORE include in Italia i Laboratori Nazionali del Gran Sasso, i Laboratori Nazionali di Frascati e i Laboratori Nazionali di Legnaro dell’INFN e le Sezioni INFN e Università di Bologna, Università di Genova, Università di Milano Bicocca, Sapienza Università di Roma e il Gran Sasso Science Institute; negli Stati Uniti: California Polytechnic State University, San Luis Obispo; Lawrence Berkeley National Laboratory; Johns Hopkins University; Lawrence Livermore National Laboratory; Massachusetts Institute of Technology; University of California, Berkeley; University of California, Los Angeles; University of South Carolina; Virginia Polytechnic Institute and State University; Yale University; in Francia: Saclay Nuclear Research Center (CEA) e Irène Joliot-Curie Laboratory (CNRS/IN2P3, Paris Saclay University); in Cina: Fudan University e Shanghai Jiao Tong University.

Testo e immagini dall’Ufficio Stampa INFN Istituto Nazionale di Fisica Nucleare

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Medicina

Cardiopatia ischemica: il ruolo degli ormoni sessuali

By ScientifiCult 4 Aprile 2022

Cardiopatia ischemica: il ruolo degli ormoni sessuali
Uno studio italiano, a cui partecipano i ricercatori della Sapienza, ha valutato l’impatto dei livelli di testosterone e di estradiolo sull’attivazione delle piastrine del sangue, processo direttamente collegato al rischio di eventi coronarici acuti. I risultati del lavoro, condotto su un campione di oltre 400 pazienti di entrambi i sessi, sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Endocrinological Investigation.

arterie coronariche cardiopatia ischemica ormoni sessuali — Arterie coronariche. Immagine di BruceBlaus, CC BY 3.0

La prevenzione della cardiopatia ischemica, patologia a carico delle arterie coronariche che portano sangue al cuore, ha fatto passi da gigante negli ultimi decenni, permettendo una notevole riduzione dei tassi di eventi acuti, che vanno dall’infarto alla morte. Tuttavia, l’incidenza mondiale di cardiopatia ischemica è ancora molto elevata.

La malattia colpisce entrambi i sessi, ma spesso con una fisiopatologia, sintomatologia e risposta alle terapie molto diversa: per tale ragione gli attributi biologici sono stati rivendicati come i principali fattori di queste differenze, canalizzando l’attenzione sul possibile ruolo degli ormoni sessuali.

Lo studio italiano EVA (Endocrine Vascular Disease Approach) coordinato da un team di ricercatori della Sapienza e condotto su 434 soggetti con cardiopatia ischemica, ospedalizzati e sottoposti a coronarografia e/o a intervento di angioplastica, ha valutato l’impatto degli ormoni sessuali maschili (testosterone) e femminili (estradiolo) sulla fisiopatologia e sulla gravità della patologia coronarica e in particolare sull’attivazione delle piastrine del sangue, direttamente associate al rischio di eventi coronarici acuti.

Lo studio, iniziato nel 2015 con un finanziamento del Ministero dell’Università e ricerca – MUR nell’ambito dei progetti per i giovani ricercatori (SIR), vinto da Valeria Raparelli del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza e ora afferente all’Università di Ferrara, ha coinvolto oltre all’Ateneo romano altre università italiane (Ferrara e Milano), inglesi (Liverpool) e canadesi (Alberta e McGill).

I risultati dello studio EVA, pubblicati sulla rivista Journal of Endocrinological Investigation, hanno messo in evidenza come un basso rapporto tra testosterone ed estradiolo si associ in entrambi i sessi a un aumentato rischio di mortalità nei due anni successivi la valutazione. Inoltre è stato visto come da tale relazione dipenda una maggiore attività delle piastrine.

Alla luce del ruolo chiave dell’attivazione piastrinica sul rischio di eventi acuti coronarici, la correlazione con il rapporto tra testosterone ed estradiolo apre nuovi orizzonti di ricerca: questi risultati suggeriscono l’utilità di valutare gli ormoni sessuali in entrambi i sessi per la pianificazione di nuove strategie terapeutiche che tengano anche conto dell’equilibrio ormonale di ciascun individuo affetto da cardiopatia ischemica.

Riferimenti:

Testosterone-to-estradiol ratio and platelet thromboxane release in ischemic heart disease: the EVA project – V. Raparelli, C. Nocella, M. Proietti, G. F. Romiti, B. Corica, S. Bartimoccia, L. Stefanini, A. Lenzi, N. Viceconte, G. Tanzilli, V. Cammisotto, L. Pilote, R. Cangemi, S. Basili, R. Carnevale, EVA Collaborators.

J Endocrinol Invest. 2022 doi: 10.1007/s40618-022-01771-0

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma

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Geologia

Effetti del Mo.S.E. sulla struttura morfologica della laguna di Venezia

By ScientifiCult 1 Aprile 2022

EFFETTI DEL Mo.S.E. SULLA STRUTTURA MORFOLOGICA
DELLA LAGUNA DI VENEZIA

Team di ricercatori coordinato dall’Università di Padova evidenzia che l’utilizzo del sistema Mo.S.E., modificando l’idrodinamica e il trasporto di sedimenti, condiziona il mantenimento della preziosa diversità morfologica della laguna

Se da un lato l’utilizzo del sistema Mo.S.E. a protezione della città di Venezia risolve, almeno temporaneamente, il problema delle acque alte che sempre più frequentemente minacciano Venezia e gli altri insediamenti lagunari, dall’altro avrà un impatto importante sull’evoluzione morfologica della laguna nel suo insieme. L’utilizzo del Mo.S.E. per la regolazione delle maree con livello previsto maggiore di 110 cm sul riferimento di Punta della Salute ha, infatti, importanti conseguenze sull’idrodinamica e sul trasporto di sedimenti all’interno della laguna. In particolare, la riduzione dei livelli di marea incrementa la risospensione dei sedimenti dai bassifondali lagunari, favorendo l’interrimento dei canali e riducendo al contempo la capacità delle barene – formazioni pianeggianti tipiche degli ambienti lagunari – di sopravvivere al progressivo innalzamento del livello medio del mare. Se non opportunamente contrastati, tali processi porteranno nel tempo a un progressivo appiattimento della topografia lagunare, modificandone in modo sostanziale l’attuale morfologia.

Mo.S.E. laguna di Venezia — Effetti del Mo.S.E. sulla struttura morfologica della laguna di Venezia. Photo credit: Davide Tognin

Questo è quanto emerge dallo studio Loss of geomorphic diversity in shallow tidal embayments promoted by storm-surge barriers, pubblicato da un team di ricercatori dell’Università di Padova sulla prestigiosa rivista scientifica «Science Advances», frutto della collaborazione tra Centro Interdipartimentale di Idrodinamica e Morfodinamica Lagunare (CIMoLa), Dipartimento di Ingegneria Civile, Edile e Ambientale (ICEA) e Dipartimento di Geoscienze dell’Università di Padova, che ha coinvolto anche il Dipartimento di Scienze Ambientali, Informatica e Statistica dell’Università Ca’ Foscari di Venezia e il Dipartimento di Ingegneria Ambientale dell’Università della Calabria e che si è svolto nell’ambito del Progetto Venezia 2021, finanziato dal Provveditorato alle Acque di Venezia tramite CO.RI.LA. – il Consorzio per il coordinamento delle ricerche inerenti al sistema lagunare di Venezia.

La ricerca, coordinata dai docenti Luca Carniello del Dipartimento ICEA e Andrea D’Alpaos del Dipartimento di Geoscienze dell’Università di Padova, ha analizzato gli effetti delle prime chiusure del Mo.S.E. avvenute nell’autunno 2020 sulla morfologia della laguna di Venezia.

Integrando strumenti modellistici e misure di campo, i ricercatori hanno analizzato gli effetti prodotti dall’utilizzo del sistema di paratoie mobili alle bocche di porto sul trasporto di sedimenti e sull’evoluzione morfologica della laguna di Venezia.

L’effetto principale della riduzione dei livelli di marea prodotta dal sollevamento delle paratoie del Mo.S.E. durante i cosiddetti eventi di “acqua alta” è un aumento della risospensione dei sedimenti dai bassifondali, dovuta principalmente all’azione delle onde che si generano all’interno della laguna a causa dei forti venti che tipicamente accompagnano questo tipo di eventi e che, contro intuitivamente, sollecitano maggiormente i fondali quando il livello di marea in laguna è regolato dalle paratoie.

Una volta rimobilitati dalle onde, a causa del ridotto dinamismo delle acque lagunari causato dalla chiusura delle bocche di porto, i sedimenti tendono ad essere depositati all’interno dei canali, contribuendo così all’interrimento degli stessi, con conseguenze negative sul ricambio d’acqua in condizioni ordinarie e sull’aumento dei costi di dragaggio per mantenerne la navigabilità.

Allo stesso tempo, la riduzione dei livelli di marea in laguna contribuisce ad una sostanziale riduzione del volume di sedimenti depositato sulle barene.

Tali sedimenti, che sono di vitale importanza per permettere alle barene di sopravvivere all’innalzamento del livello medio del mare, vengono depositati su di esse in larga parte proprio durante gli eventi di acqua alta per i quali è prevista l’attivazione delle barriere del Mo.S.E.

Pertanto, l’utilizzo ripetuto e prolungato del Mo.S.E. rischia, se non opportunamente controbilanciato, di minare tale processo di accrescimento delle barene minacciandone l’esistenza e, con essa, l’espletamento dei numerosi servizi ecosistemici che queste forme lagunari forniscono.

Se da un lato la temporanea chiusura delle bocche di porto risulta indispensabile per la limitazione delle acque alte – evidenziando, allo stesso tempo, che soluzioni ingegneristiche diverse da quella adottata per il Mo.S.E. non avrebbero modificato in modo sostanziale le dinamiche evidenziate dallo studio –, dall’altro i ricercatori sostengono la necessità di trovare un compromesso tra le esigenze di salvaguardia delle aree urbane dalle inondazioni e la conservazione dell’ecosistema lagunare.

Appare pertanto urgente e inderogabile la necessità di mettere allo studio interventi in grado di mitigare gli effetti messi in luce dalle indagini, in modo da poterli realizzare prima possibile. Soluzioni complementari al sistema Mo.S.E. potrebbero, ad esempio, essere adottate al fine di ridurre il numero complessivo di chiusure annuali, mitigandone così, almeno in parte, gli effetti negativi sulla conservazione della morfologia lagunare.

Link alla ricerca: 10.1126/sciadv.abm8446

Titolo: Loss of geomorphic diversity in shallow tidal embayments promoted by storm-surge barriers – «Science Advances» – 2022 Autori: Davide Tognin, Alvise Finotello, Andrea D’Alpaos, Daniele P. Viero, Mattia Pivato, Riccardo A. Mel, Andrea Defina, Enrico Bertuzzo, Marco Marani, Luca Carniello

Testo e foto dall’Ufficio Stampa Università degli Studi di Padova

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Biologia

L’abete rosso in Scandinavia: colonizzazione iniziata più di 10.000 anni fa

By ScientifiCult 31 Marzo 2022

L’abete rosso in Scandinavia: una colonizzazione che ha avuto inizio più di 10.000 anni fa

La recente scoperta di antichi resti di DNA antico, presenti nei sedimenti lacustri al margine meridionale della calotta glaciale scandinava e attribuibili all’abete rosso, porta nuova luce sulle dinamiche di risposta delle foreste ai cambiamenti climatici del passato. Lo studio internazionale, coordinato dalla Sapienza, è stato pubblicato su Nature Communications.

L’abete rosso è oggi la specie arborea più comune in Fennoscandia, la parte d’Europa che comprende la Finlandia e la penisola scandinava. Diversi studi, basati su ritrovamenti di polline fossile di abete in antichi sedimenti lacustri, hanno dimostrato che ci sono volute diverse migliaia di anni prima che questa specie giungesse in Svezia dopo l’ultima glaciazione e diventasse la specie dominante delle foreste scandinave. Secondo tali analisi l’abete sarebbe giunto in Svezia dal nord-est solo 2.000 anni fa.

Oggi, un nuovo studio che utilizza il DNA ambientale antico conservato negli stessi sedimenti dimostra che l’abete rosso era invece presente in Svezia meridionale già dopo l’ultima glaciazione, circa 14.000 anni fa. Il lavoro, coordinato dal Dipartimento di Biologia ambientale della Sapienza e dall’Università di Uppsala in Svezia, in collaborazione con gruppi di ricerca di Università europee e giapponesi, è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.

Contrariamente a quanto sempre creduto, infatti l’abete rosso sembra essere uno dei primi alberi che ha colonizzato la Svezia, sebbene riuscì a diffondersi in larga misura solo 2.000 anni fa. Cosa abbia trattenuto l’abete per le successive migliaia di anni però non è ancora del tutto chiaro.

Questi ultimi risultati hanno evidenziato una somiglianza genetica fra i gruppi di abeti solitari che oggi crescono e si riproducono vegetativamente (cloni) in alto sui pendii montuosi nella Svezia centrale e quelli che arrivarono successivamente dal nord-est, dimostrando il ruolo delle piccole popolazioni arboree locali superstiti nella ricolonizzazione delle foreste del nord Europa dopo l’ultima glaciazione.

L’abete rosso in Scandinavia: una colonizzazione che ha avuto inizio più di 10.000 anni fa

“Le analisi genetiche mostrano che l’abete svedese è sopravvissuto molto vicino alla calotta glaciale – spiega Laura Parducci della Sapienza, coordinatrice del lavoro – e abbia dunque sperimentato diversi tentativi per impossessarsi delle foreste scandinave, ma che solo l’ultima espansione abbia avuto successo”.

Gli studi sulla conservazione e il ripristino delle foreste sono strumenti importanti per contrastare le minacce causate dalla frammentazione degli habitat e dai cambiamenti climatici. Tuttavia, per favorire la diversificazione e la resilienza delle foreste è necessario prima comprendere le dinamiche della risposta delle foreste ai cambiamenti climatici del passato. Pertanto, l’utilizzo del DNA antico per la comprensione della velocità con cui l’abete ha ricolonizzato la Fennoscandia è di grande importanza per prevedere le risposte ecologiche al futuro riscaldamento climatico.

Riferimenti:

Norway spruce postglacial recolonization of Fennoscandia – Kevin Nota, Jonatan Klaminder, Pascal Milesi, Richard Bindler, Alessandro Nobile, Tamara van Steijn, Stefan Bertilsson, Brita Svensson, Shun K. Hirota, Ayumi Matsuo, Urban Gunnarsson, Heikki Seppä, Minna M. Väliranta, Barbara Wohlfarth, Yoshihisa Suyama & Laura Parducci – Nature Communications DOI https://doi.org/10.1038/s41467-022-28976-4

Testo e foto dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma

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Medicina

Farmaco per la cura delle malattie polmonari croniche

By ScientifiCult 31 Marzo 2022

NUOVI DATI SCIENTIFICI CONVALIDANO FARMACO PER LA CURA DELLE MALATTIE POLMONARI CRONICHE SVILUPPATO DA SPIN-OFF UNITO

Lo studio di Science Translational Medicine supporta l’uso della molecola prodotta da Kither Biotech, KIT2014, nelle malattie ostruttive delle vie aeree e come potenziale terapia aggiuntiva nella cura della fibrosi cistica.

Alessandra Ghigo Emilio Hirsch farmaco malattie polmonari croniche Kither Biotech — Alessandra Ghigo ed Emilio Hirsch

Torino, 31 marzo 2022 – Kither Biotech (“Kither” di seguito riferita come “l’Azienda”), azienda biofarmaceutica che sviluppa nuove terapie per le malattie respiratorie rare, annuncia oggi la pubblicazione di uno studio in ScienceTranslational Medicine che descrive il meccanismo d’azione del suo farmaco di punta, il KIT2014, e fornisce “una proof of concept” per il suo utilizzo nel trattamento delle malattie polmonari croniche (Ghigo, Murabito et al., Sci. Transl. Med. 14, eabl6328 (2022)).

KIT2014 è un nuovo peptide permeabile alle cellule, attualmente oggetto di studio per il trattamento della fibrosi cistica (FC), che agisce modulando i livelli di adenosina monofosfato ciclico (cAMP) all’interno delle cellule. L’aumento del cAMP può ridurre l’accumulo di muco, l’infiammazione e la broncocostrizione, problemi tipici dei pazienti con fibrosi cistica. Il KIT2014 è attualmente in fase di sviluppo come farmaco somministrato per inalazione direttamente nei polmoni, in addizione all’attuale terapia standard. L’Azienda prevede di iniziare una sperimentazione clinica di Fase 1/2A di KIT2014 nel 2023.

I dati riportati nello studio dimostrano che il KIT2014 (indicato come PI3Kγ MP nella pubblicazione) aumenta i livelli di cAMP nelle vie aeree, alleviando la sintomatologia di diverse malattie ostruttive, come la fibrosi cistica, l’asma e la BPCO. Questa azione si esplica attraverso un triplo meccanismo di azione che promuove la broncodilatazione, riduce l’infiammazione polmonare e potenzia l’attività del canale CFTR, la proteina disfunzionale nella FC. Di rilievo, il KIT2014 migliora fino all’80% gli effetti dei modulatori CFTR esistenti nelle cellule delle vie aeree di pazienti FC.

Vincent Metzler, CEO di Kither Biotech, commenta: “La pubblicazione di questi dati in un importante giornale scientifico come Science Translational Medicine rappresenta un passo importante nello sviluppo di KIT2014 per il trattamento della fibrosi cistica come terapia aggiuntiva ai modulatori CFTR. Ci stiamo preparando per la nostra sperimentazione clinica di fase 1/2A del KIT2014, in un contesto in cui malattie come la FC hanno ancora forte necessità di nuovi farmaci”.

Alessandra Ghigo, co-fondatrice scientifica di Kither Biotech e primo autore, dichiara: “Questi nuovi dati convalidano la capacità di KIT2014 di modulare la trasduzione del segnale cAMP nei polmoni, aumentando la funzionalità dei canali CFTR, parimenti riducendo l’infiammazione e la broncocostrizione. Queste proprietà sono potenzialmente benefiche per molte malattie polmonari croniche e pertanto siamo ansiosi di iniziare le sperimentazioni cliniche”.

Emilio Hirsch, co-fondatore scientifico di Kither Biotech e ultimo autore, aggiunge: “I nostri risultati con il KIT2014 mostrano un miglioramento dell’80% dell’effetto dei modulatori CFTR esistenti, definendo una nuova via per migliorare la condizione di molti pazienti affetti da FC o altre malattie respiratorie”.

A proposito di Kither Biotech

Kither Biotech è un’azienda biofarmaceutica fondata dalla Prof. Alessandra Ghigo, dal Prof. Emilio Hirsch, dal Prof. Alberto Bardelli dell’Università di Torino e dal Dr. Marco Kevin Malisani. L’azienda mira a identificare e sviluppare nuovi farmaci candidati per il trattamento delle malattie polmonari rare, con particolare attenzione alla fibrosi cistica e alla fibrosi polmonare idiopatica. Kither Biotech è uno spin-off dell’Università di Torino e collabora attivamente con il Centro di Biotecnologie Molecolari (Università di Torino) e altri centri di ricerca nel mondo. L’azienda ha sviluppato una pipeline di trattamenti attualmente in fase di sviluppo preclinico, con programmi in fibrosi cistica, fibrosi polmonare idiopatica e altre malattie respiratorie. www.kitherbiotech.com

Informazioni su KIT2014

Il KIT2014 è un peptide permeabile alle cellule, in grado di far salire la concentrazione di una molecola chiamata cAMP, un segnalatore intracellulare legato ad importanti modificazioni cellulari e tissutali. Il peptide KIT2014 agisce con un meccanismo di azione unico nel suo genere, interrompendo l’interazione tra due proteine, la PI3Kgamma ed il suo partner, la protein chinasi A (PKA). Questo effetto riduce l’attività di enzimi che distruggono il cAMP, quali le fosfodiesterasi di tipo 3 e 4 (PDE3/4), e porta ad un accumulo di questo segnalatore intracellulare. Quando inalato, il KIT2014 causa un aumenta locale del cAMP nelle cellule epiteliali bronchiali, promuovendo l’apertura dei canali del cloruro chiamati CFTR, proteine fondamentali nel fluidificare il muco, e che sono disfunzionali nei pazienti con fibrosi cistica (CF). Il KIT2014 è in grado, inoltre, di rilassare la muscolatura liscia dei bronchi e di ridurre l’infiltrazione polmonare di cellule infiammatorie. Grazie a queste proprietà, il KIT2014 è in studio per il trattamento della FC, come terapia inalatoria aggiuntiva all’attuale standard di cura. In combinazione con i modulatori di CFTR, il KIT2014 è atteso non solo aumentare l’apertura del CFTR ma anche dilatare i bronchi e calmierare l’infiammazione, in ultimo migliorando la funzionalità polmonare del paziente con FC (Ghigo, Murabito et al., Science Translational Medicine, 2022).

Testo, video e foto dall’Ufficio Stampa dell’Università degli Studi di Torino

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Biologia

Progetto internazionale sulla comunicazione tra piante e impollinatori

By ScientifiCult 30 Marzo 2022

UNITO GUIDA UN PROGETTO INTERNAZIONALE
SULLA COMUNICAZIONE TRA PIANTE E IMPOLLINATORI

Come reagiscono le piante ai suoni emessi dagli insetti che ne visitano i fiori? Sono in grado di riconoscere i diversi visitatori in base alla loro firma acustica? Sono solo alcune delle domande a cui la ricerca, sostenuta da Human Frontiers Science Program, vuole dare risposta.

Due ricercatori dell’Università di Torino, Francesca Barbero e Luca P. Casacci – docenti presso il Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi –, guideranno un gruppo di ricerca internazionale impegnato nel progetto Good Vibes: how do plants recognise and respond to pollinator vibroacoustic signals?, finanziato dallo Human Frontiers Science Program Award.

Good Vibes vuole scoprire i meccanismi molecolari e fisiologici delle risposte delle piante ai segnali vibroacustici emessi dagli insetti. I ricercatori utilizzeranno le bocche di leone (Antirrhinum spp.) e gli insetti che ne visitano i fiori come modello di studio. Durante il volo, questi insetti producono suoni differenti a seconda della specie, una sorta firma acustica, e possono fungere da efficienti impollinatori o sfruttare le risorse della pianta sottraendo nettare senza contribuire al trasferimento del polline e dunque al potenziale riproduttivo delle bocche di leone.

L’ipotesi principale che i ricercatori vogliono verificare è se le piante siano in grado di discriminare i diversi insetti visitatori dei fiori sulla base della loro firma acustica e di reagire con risposte atte a incrementare l’attrattività e la fedeltà alla pianta soltanto nel caso in cui siano visitate da impollinatori efficienti.

Più in generale, i risultati ottenuti tramite un approccio multidisciplinare che combina etologia, bioacustica, biologia vegetale, biologia molecolare, ingegneria, fisica e modellistica permetteranno di rispondere, almeno in parte, ad alcune domande fondamentali: come reagiscono le piante ai suoni emessi dagli insetti che ne visitano i fiori? Nel corso dell’evoluzione, forma e materiali florali possono essere stati determinati anche dall’esigenza di migliorare la propagazione dei segnali vibroacustici? Perché la comunicazione vibroacustica si è evoluta nelle piante?

L’intento di Good Vibes è colmare le lacune nella conoscenza delle dinamiche complesse dei sistemi pianta-impollinatori affrontandone lo studio da una prospettiva completamente nuova. Il progetto coinvolgerà tre unità: Insect-Behaviour Unit guidata da Francesca Barbero (Università di Torino, Italia), Engineering-Modelling Unit guidata da Sebastian Oberst (University of Technology Sydney, Australia) e Plant-Physiology Unit guidata da J. Tomás Matus, ricercatore del programma Ramon y Cajal (Università di Valencia) presso I2SysBio (UV-CSIC).

L’ente internazionale Human Frontier Science Program Organization (HFSPO) ha stanziato 37 milioni di dollari per sostenere il 4% dei migliori progetti di ricerca HFSP nei prossimi 3 anni. I vincitori dell’anno 2022 hanno superato un rigoroso processo di selezione durato un anno, che ha visto la partecipazione di 716 proposte da parte di ricercatori di oltre 50 diversi paesi. Tra questi sono stati selezionati 7 progetti dedicati a giovani ricercatori e 25 progetti senior. Il finanziamento del progetto Good Vibes ammonta a 1.140.000 dollari e avrà una durata di tre anni.

Testo e foto dall’Ufficio Stampa dell’Università degli Studi di Torino

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Medicina

Infezioni virali, studio rivela nuovi bersagli per la terapia di COVID-19

By ScientifiCult 29 Marzo 2022

INFEZIONI VIRALI, LO STUDIO CHE RIVELA NUOVI BERSAGLI PER LA TERAPIA DI COVID-19

La scoperta dei ricercatori del Laboratorio di Patogenesi delle Infezioni Virali, Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’Università di Torino

nuovi bersagli terapia COVID-19 — Infezioni virali, lo studio che rivela nuovi bersagli per la terapia di COVID-19

Scoperto un nuovo possibile meccanismo per interferire con i coronavirus umani. È il risultato di uno studio appena pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Antiviral Research. Coordinati dal Professor Marco De Andrea, CEO anche dello spin-off NoToVir, la Dr.ssa Selina Pasquero e gli altri ricercatori del laboratorio di Patogenesi delle Infezioni Virali, Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’Università di Torino, hanno scoperto un nuovo meccanismo associato alla replicazione di SARS-CoV-2 che apre nuove possibilità allo sviluppo di farmaci antivirali.

L’infezione virale

Una delle strategie escogitate dai virus per favorirne la replicazione nelle cellule consiste nel modificare le proteine cellulari dell’ospite, alterando così la loro localizzazione e la loro attività funzionale. Una di queste modifiche, nota per essere associata a malattie di tipo degenerativo, è la citrullinazione. Il processo di citrullinazione è stato descritto, e oggi utilizzato anche a scopo diagnostico, in diverse condizioni infiammatorie, come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, il morbo di Alzheimer, la sclerosi multipla, l’aterosclerosi e in diverse forme di cancro. In uno studio pubblicato lo scorso anno, il gruppo del Prof. De Andrea aveva per la prima volta correlato la citrullinazione con le infezioni di virus erpetici a DNA.

La scoperta

In questo caso, in collaborazione con il gruppo della Prof.ssa Delbue (Università degli Studi di Milano La Statale), i ricercatori hanno esteso queste osservazioni anche ai betacoronavirus umani, incluso SARS-CoV-2 (virus a RNA), dimostrando non solo che il virus può indurre le proteine coinvolte nel processo di citrullinazione (le cosiddette PAD o peptidil-arginina deiminasi), ma anche che farmaci inibitori delle PAD hanno elevata attività antivirale in vitro essendo potenzialmente in grado di limitare la disseminazione del virus.

Nuove terapie

Grazie allo strumento dei progetti Proof of Concept (PoC) dell’Università degli Studi di Torino (bando TOINPROVE/2020) i ricercatori sono attualmente impegnati nel confermare questa attività antivirale in vivo. Sebbene queste molecole siano già impiegate in trial clinici per altre patologie, è comunque necessario valutare la loro efficacia antivirale in modelli animali adeguati prima di valutarne la validità nell’uomo. Infatti alcune delle problematiche legate all’utilizzo dei farmaci antivirali sono rappresentate dalla tossicità delle molecole utilizzate e dalla loro capacità di indurre “resistenza” (i farmaci possono diventare inefficaci col tempo). Lo studio in oggetto conferma come anche delle molecole che non colpiscono direttamente i virus (i cosiddetti host-targeting antivirals o HTA) possono essere utili per bloccarne la replicazione, aprendo prospettive concrete per una nuova terapia di COVID-19.

«I risultati ottenuti – ha spiegato il Prof. Marco De Andrea – sono molto incoraggianti, e confermano le nostre precedenti osservazioni su un aspetto della replicazione dei virus finora sconosciuto. Considerata la realtà attuale, questi risultati aprono alla concreta possibilità di nuovi interventi terapeutici nei confronti della infezione da SARS-CoV-2 ma anche di altre infezioni respiratorie da parte di virus a RNA. Attualmente la nostra attività di ricerca è mirata a chiarire proprio questi aspetti, con lo scopo finale di individuare nuove opzioni terapeutiche per pazienti affetti da diverse malattie».

Testo e foto dall’Ufficio Stampa dell’Università degli Studi di Torino

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