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Mutazioni BRCA: un rischio anche per gli uomini. Caratterizzazione dello spettro dei tumori negli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

Foto di Ryan McGuire

Un nuovo studio internazionale coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e sostenuto anche da Fondazione AIRC, ha fatto luce sullo spettro dei tumori che insorgono negli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Oncology

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano un rilevante esempio di medicina di genere, pur essendo ereditate in ugual misura dai due sessi. Il loro ruolo nella suscettibilità alle forme ereditarie di neoplasie prettamente femminili, come tumori della mammella e dell’ovaio, è ben conosciuto ed è entrato di routine nella pratica clinica; al contrario, l’impatto sul rischio oncologico delle stesse mutazioni nei soggetti di sesso maschile è meno noto.

Uno studio coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, in collaborazione con il consorzio internazionale CIMBA (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2), ha evidenziato importanti e peculiari caratteristiche nello spettro dei tumori che insorgono negli uomini con queste mutazioni. I risultati della ricerca sostenuta anche da Fondazione AIRC sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista JAMA Oncology.

“Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2” – spiega Valentina Silvestri del Dipartimento di Medicina molecolare, responsabile dell’analisi dei dati. “Mentre nelle donne è noto che i due geni BRCA hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, poco si sapeva su eventuali analoghe differenze negli uomini. Lo studio ci ha permesso di confrontare le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di BRCA1 con quelle degli uomini con mutazioni di BRCA2 in un’ampia casistica, a oggi la più numerosa in letteratura, in modo da mettere in luce eventuali differenze”.

 I risultati mostrano che, a differenza di quanto accade nelle donne, dove è BRCA1 a conferire un maggior rischio, gli uomini con mutazioni di BRCA2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di BRCA1. In particolare, i tumori alla mammella, alla prostata e al pancreas sono significativamente più frequenti negli uomini con mutazioni di BRCA2 rispetto a BRCA1, come pure più comuni in questo gruppo sono più neoplasie nel corso della vita e un’età più giovane di insorgenza della malattia. Di contro, lo spettro di tumori negli uomini con mutazioni di BRCA1 è risultato più eterogeneo, con una maggiore frequenza di cancro al colon.

“Per migliorare l’efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica negli uomini con mutazioni BRCA si dovranno prendere in considerazione queste differenze” – afferma Laura Ottini. “In generale, i risultati di questo studio potranno aiutare gli oncologi a sensibilizzare gli uomini con mutazioni BRCA nella percezione del loro rischio oncologico personale, e non più solo delle loro familiari di sesso femminile. Inoltre, questi dati contribuiranno a orientare i prossimi studi, su cui stiamo già lavorando, al fine di sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere, in modo da garantire una migliore gestione clinica a tutti i pazienti”.

Riferimenti:
Characterization of the cancer spectrum in men with germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants: Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) – Silvestri V, Leslie G, Barnes DR, … Ottini L. – JAMA Oncology (2020) DOI 10.1001/jamaoncol.2020.2134

 

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma

COVID-19: non solo polmoni, il virus interessa anche il cervello

Su “European Journal of Neurology”, uno studio europeo, con il contributo della Statale, rileva la presenza di sintomi neurologici nei pazienti affetti da Covid-19.

Uno studio apparso su European Journal of Neurology pochi giorni fa, condotto dalla Clinica Neurologica III dell’Ospedale San Paolo – ASST Santi Paolo e Carlo – e dal Centro di ricerca Aldo Ravelli dell’Università Statale di Milano, in collaborazione con i principali centri neurologici dei paesi europei ha dimostrato che il COVID-19 non si limita ai sintomi polmonari ma può dare manifestazioni neurologiche.

La ricerca si è basata su una indagine condotta attraverso questionari online, composti da 17 domande, distribuiti ai medici europei impegnati nel fronteggiare la pandemia.  Sono stati raccolti più di 2.300 questionari che riportavano la presenza di sintomi neurologici in circa ¾ dei pazienti. I principali disturbi riscontrati andavano da cefalea e mialgie all’encefalopatia.

Alberto Priori, direttore della Clinica Neurologica III dell’Ospedale San Paolo e Professore del dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Milano, fra gli autori dello studio, sostiene che “i meccanismi responsabili dell’interessamento neurologico sono molteplici. Essi possono essere diretti per effetto della diffusione del virus nel tessuto nervoso, come dimostrato proprio qui al Polo Universitario San Paolo dove per la prima volta è stato identificato col microscopio elettronico il virus e i danni tissutali correlati all’infezione. Ci sono anche meccanismi indiretti, come per esempio l’importante attivazione della coagulazione del sangue, che possono portare ad ictus. L’importanza dello studio è che a livello europeo si è dimostrato che i sintomi neurologici sono frequentemente riscontrabili”.

Saranno inoltre da valutare le complicanze neurologiche tardive dell’infezione poiché in molti dei pazienti più gravi poi guariti si riscontrano alterazioni neurologiche che richiedono uno stretto monitoraggio e la collaborazione tra molti specialisti con un percorso riabilitativo complesso che può essere anche molto lungo. In conclusione, lo studio suggerisce che si sta aprendo un nuovo capitolo nei libri di neurologia e che i neurologi potranno avere un ruolo importante nella gestione della pandemia e nei suoi esiti.

 

Testo sullo studio che rileva come il COVID-19 interessi anche il cervello dall’Università Statale di Milano

SLA: dai prelievi di saliva un nuovo metodo per la diagnosi precoce

La scoperta grazie a una tecnica innovativa messa a punto in uno studio di Fondazione Don Gnocchi, Istituto Auxologico e Università Statale di Milano.

Una delle patologie più invalidanti e ancora non comprese a fondo è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), che colpisce in Italia più di sei mila persone, con un’incidenza di due mila nuovi casi ogni anno (dati EURALS Consortium). Tra le principali difficoltà nella presa in carico di questi pazienti ci sono certamente i tempi della diagnosi, che a volte, ancora oggi, possono sfiorare l’anno.

Un importante passo in avanti in questa direzione arriva dalla collaborazione tra l’IRCCS Fondazione Don Gnocchi, l’IRCCS Istituto Auxologico e Università Statale di Milano i cui ricercatori hanno individuato nella saliva – grazie a una tecnica innovativa – un biomarcatore utile alla diagnosi precoce della malattia.

Il progetto – portato avanti nell’ambito della rete IRCCS delle Neuroscienze e Neuroriabilitazione (RIN) – è stato ideato e coordinato dal Laboratorio di Nanomedicina e Biofotonica Clinica (LABION) dell’IRCCS Fondazione Don Gnocchi di Milano, guidato dalla dottoressa Marzia Bedoni, in collaborazione con l’Unità di Riabilitazione Intensiva Polmonare dello stesso IRCCS, diretta dal dottor Paolo Banfi.

Primo autore e responsabile dello studio – finanziato dal Ministero della Salute e pubblicato su Scientific Reports – è il dottor Cristiano Carlomagno, ricercatore di IRCCS Fondazione Don Gnocchi di Milano.

La SLA è una malattia degenerativa che porta alla progressiva e inesorabile paralisi della muscolatura. Ad oggi non esistono esami di laboratorio da eseguire sul sangue o su altri fluidi corporei capaci di garantire una diagnosi veloce e certa, o in grado di monitorarne la velocità di progressione.

Da qui l’idea di ricorrere alla spettroscopia Raman – spiega Marzia Bedoni  una tecnica innovativa in ambito bioclinico, presente da tempo nel LABION, basata sull’utilizzo della luce laser per studiare la composizione chimica di campioni complessi come la saliva. Si tratta di una tecnica non distruttiva, che dà risposte in tempi brevi, non richiede particolari condizioni per l’esecuzione della misura e può essere effettuata con una minima preparazione del campione”.

“Il ritardo nella diagnosi – aggiunge Paolo Banfi – causa spesso nel paziente un senso di impotenza, penalizzandolo poi nell’accesso ai trial clinici. L’individuazione di un nuovo metodo per accelerare la procedura diagnostica avrà importanti ricadute e costituisce un capitolo importante nello studio e nella battaglia contro questa patologia gravemente invalidante”.

“La possibilità di utilizzare un semplice prelievo non traumatico di saliva per definire un biomarcatore diagnostico per la SLA – commenta Vincenzo Silani, docente di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e direttore della Unità Operativa di Neurologia e Laboratorio di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – rappresenta un’opportunità di rilevanza storica. La metodologia utilizzata ha richiesto un’attenta messa a punto iniziale, ma poi è stata dirimente nel definire uno spettro diversificato nella SLA rispetto ai controlli sani e rispetto ad altre patologie egualmente invalidanti come le malattie di Alzheimer e Parkinson”.

“Siamo orgogliosi di questi risultati – conclude Cristiano Carlomagno – perché lo sviluppo e la validazione di questa innovativa metodologia permetterà di mettere a disposizione di medici e pazienti uno strumento in grado sia di accelerare la procedura diagnostica, che di personalizzare il trattamento terapeutico in base alle caratteristiche di ogni singolo paziente, con l’obiettivo a lungo termine di migliorarne la prognosi e la qualità della vita”.

Testo sul nuovo metodo per la diagnosi precoce della SLA a partire dai prelievi di saliva dall’Università Statale di Milano

Record mondiale di luminosità all’acceleratore di particelle SuperKEKB in Giappone, il ruolo degli scienziati perugini

Luminosità istantanea fornita dall’acceleratore SuperKEKB al rilevatore Belle II in funzione del tempo

Alle 13.34 del 15 Giugno 2020 ora italiana, l’acceleratore SuperKEKB, nel laboratorio KEK a Tsukuba in Giappone, ha stabilito un nuovo record mondiale, raggiungendo la luminosità istantanea di 2.22×1034 cm-2 s -1 . Il precedente record di luminosità era detenuto dal Large Hadron Collider (LHC) del CERN di Ginevra con 2.14×1034 cm-2 s -1 .

La luminosità di un acceleratore esprime la capacità dell’apparato di produrre collisioni tra particelle e pertanto rappresenta uno dei principali elementi per ottenere nuove scoperte nel campo della fisica. In SuperKEKB avvengono collisioni tra elettroni e positroni ad un’energia prossima alla massa della risonanza Y(4S) (10.58 GeV) dove è copiosa la produzione di mesoni B, D e di leptoni t.

L’esperimento Belle II ha come obbiettivo principale la ricerca di effetti di nuova fisica, al di là del Modello Standard, nella produzione e nel decadimento di tale particelle.

Belle II è il risultato di una collaborazione internazionale di circa 1.000 fisici e ingegneri provenienti da 115 università e laboratori di 26 Paesi. L’Italia partecipa attraverso l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN) e le Università collegate, tra cui la Sezione di Perugia INFN e l’Ateneo perugino.

Claudia Cecchi, Maurizio Biasini, Elisa Manoni

Il gruppo perugino dell’esperimento Belle II, guidato dalla Professoressa Claudia Cecchi del Dipartimento di Fisica e Geologia dell’Università degli Studi di Perugia, contribuisce attivamente alla presa dati dell’esperimento, al mantenimento di una parte del rivelatore in particolare del Calorimetro Elettromagnetico (ECL) per la misura dell’energia di fotoni ed elettroni e ricopre ruoli di responsabilità nell’analisi dei dati per la ricerca di decadimenti rari che potrebbero dare informazioni fondamentali sulla ricerca di Nuova Fisica oltre il modello Standard. Il gruppo si avvale inoltre della collaborazione del Professor Maurizio Biasini, docente dello stesso Dipartimento, e della Dottoressa Elisa Manoni, ricercatrice della Sezione di Perugia dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare.

Sebbene il Modello Standard descriva correttamente il comportamento delle particelle sub-atomiche note, numerose teorie predicono nuove particelle e ci sono osservazioni di natura astrofisica che suggeriscono l’esistenza di materia ed energia oscure. Inoltre è tutt’ora aperta la questione di quale sia l’origine dell’asimmetria materia-antimateria dell’universo. Nuove particelle, con massa molto grande, possono essere prodotte direttamente se si dispone di energia sufficiente, oppure possono essere osservate indirettamente attraverso gli effetti quantistici con cui modificano i processi di produzione e decadimento delle particelle già note e questo secondo approccio è quello seguito dal collisore SuperKEKB e dall’esperimento Belle II. Questi effetti quantistici sono tanto più rari quanto è maggiore la massa della nuova particella che li genera ed è quindi necessaria una grande quantità di dati per osservarli, per cui la luminosità fornita dal collisore è un fattore cruciale in questa ricerca. L’esperimento Belle II, in circa 10 anni di presa dati, accumulerà una luminosità integrata 50 volte maggiore (corrispondente alla produzione di 50 miliardi di coppie di mesoni B) rispetto ai suoi predecessori Belle e Babar. I dati raccolti fino ad ora hanno già permesso di porre un limite interessante nell’ambito della ricerca della materia oscura e sono stati pubblicati.

Per raggiungere l’alta luminosità necessaria, SuperKEKB adotta l’innovativo schema a nano-beam secondo il quale si fanno collidere fasci di elettroni e positroni organizzati in pacchetti lunghi ed estremamente sottili che si scontrano con un angolo d’incrocio relativamente grande. Questo record di luminosità è stato ottenuto integrando lo schema a nano-beam con il crab-waist, una tecnica quest’ultima che consente di contenere la distribuzione nello spazio delle fasi delle particelle nei fasci interagenti e di stabilizzare le collisioni.

È doveroso ricordare che lo schema a nano-beam ed il crab-waist sono stati concepiti e realizzati grazie ad un lavoro pioneristico del gruppo di fisica degli acceleratori dei Laboratori Nazionali di Frascati guidati dal fisico italiano Pantaleo Raimondi, anche nel contesto del progetto, poi non realizzato, dell’acceleratore SuperB.

 

Perugia, 26 giugno 2020

 

 

 

Testo e foto dall’Ufficio Stampa Università degli Studi di Perugia

Giorni d’estate, di mare, di vacanze, la cistite è in agguato, come prevenirla e curarla: le indicazioni della professoressa Elisabetta Costantini, dell’Ateneo di Perugia

“Il caldo e la cistite possono essere collegati, ma per contrastare l’infezione ci sono buone pratiche e comportamenti attenti da seguire”. Lo evidenzia la professoressa Elisabetta Costantini, Professore Associato dell’Università degli Studi di Perugia e Direttore della Struttura complessa interaziendale di Clinica Urologica ad indirizzo Andrologico ed Uroginecologico Azienda Ospedaliera di Terni e Perugia.

 “Il caldo facilita le cistiti, prima di tutto perché è più facile la disidratazione – spiega la professoressa Costantini -. Bere aiuta molto perché urinando più spesso eliminiamo più rapidamente i batteri eventualmente entrati in vescica; l’umidità inoltre, a contatto con i genitali, facilita le vaginiti che a loro volta predispongono alle cistiti. Perciò ricordiamo sempre al mare, a contatto della sabbia, o in piscina o in palestra, di fare attenzione perché l’ambiente umido modifica il microbiota del perineo. È bene inoltre utilizzare indumenti che facilitano la traspirazione, non molto stretti e preferibilmente di cotone o fibre naturali. Infine ricordiamo che l’alimentazione modifica il microbiota intestinale, talora predisponendo alle cistiti. Questo può accadere ad esempio in vacanza e allora il consiglio è di evitare l’alcool, l’eccesso di caffeina, le spezie, i cibi piccanti e gli zuccheri complessi”.

 La cistite è un’infezione batterica a carico delle vie urinarie e in particolare della vescica; molto frequente nelle donne, ma che non risparmia gli uomini. Dati statistici affermano che 1 donna su 2 almeno una volta nella vita ha sofferto o soffrirà di cistite e di queste un 30% andrà incontro a ricorrenze. Colpisce invece circa il 12 % degli uomini, e nel sesso maschile ha caratteristiche diverse perché spesso legata ad una patologia uretro-prostatica, quindi meno frequente rispetto alla donna ma più difficile il suo trattamento.

cistite curarla prevenirla Elisabetta Costantini

Quali sono i sintomi?

“La diagnosi di cistite è clinica, cioè sulla base di sintomi caratteristici: dolore sovrapubico, senso di peso perineale, aumento della frequenza minzionale, urgenza, necessità impellente di urinare, con talvolta incontinenza da urgenza, bruciore e/o dolore durante la minzione, senso di incompleto svuotamento, sangue nelle urine. Il tutto accompagnato dal riscontro nelle urine di batteri uropatogeni, tra cui il più frequente è l’Escherichia Coli, che ha il suo serbatoio nel nostro intestino” evidenzia la professoressa Costantini che ieri ha parlato della cistite, di come si manifesta, di come prevenirla e curarla, a Speciale Tutta Salute, su Rai3, trasmissione condotta da Michele Mirabella, Pier Luigi Spada e Carlotta Mantovan.

E la cura?

“La terapia è fondamentalmente antibiotica ma quello che oggi è diventato prioritario è riconoscere ed agire sui fattori predisponenti che sono la causa dell’alta recidività; ci sono donne che hanno anche una cistite al mese – rileva ancora -. D’altra parte l’uso indiscriminato degli antibiotici, cioè l’uso scorretto nel senso di scelta dell’antibiotico, dosaggio e durata della terapia ma anche l’autoprescrizione, tipico nella cistite è il ‘fai da te’, sono fattori che oggi hanno una estrema importanza data la ormai nota a tutti problematica dell’antibiotico-resistenza”.

Conoscere e agire sui fattori di rischio è la chiave di volta. Oltre a fattori di predisposizione genetici le infezioni urinarie possono essere legate a modificazioni anatomiche o funzionali dell’apparato urogenitale che devono essere riconosciute e trattate: l’alterato svuotamento vescicale; l’alterazione del microbiota intestinale, vaginale e perineale; igiene intima scorretta; rapporti sessuali non protetti; irregolarità intestinali (stipsi o diarrea); errori nell’alimentazione; problematiche legate alla menopausa; terapia antibiotica non adeguata.

 

Perugia, 24 giugno 2020

Testo e foto sui consigli della professoressa Costantini sulla cistite, su come prevenirla e curarla, dall’Ufficio Stampa Università degli Studi di Perugia

Dalla mula Tuona e dall’asino Lampo è nato Quarantena, un caso rarissimo, scienziati dell’Ateneo di Perugia al lavoro per dare una spiegazione dell’evento

Quarantena

Una mula fecondata da un asino Amiatino ha dato alla luce un puledro maschio nella zona rurale di Tuscania in provincia di Viterbo: i ricercatori Stefano Capomaccio, genetista del Centro di Ricerca del Cavallo Sportivo, e Maurizio Monaci, ginecologo del Dipartimento di Medicina Veterinaria dell’Università degli Studi di Perugia, hanno avviato uno studio per comprendere come sia stato possibile.

 “Si tratta infatti di un fenomeno molto raro – sottolinea il professor Monaci – : il mulo è la prole ibrida tra una cavalla e un asino e dovrebbe essere sterile, ma non in questo caso”.

 Il lieto e straordinario evento è avvenuto lo scorso 17 aprile, durante l’emergenza Coronavirus, a Tuscania, nella Fattoria di Redelmo e Luca Mattioli, appassionati allevatori di cavalli e muli da più generazioni.

Redelmo Mattioli e Quarantena

La mula Tuona e il suo puledro Quarantena (è nato durante l’emergenza COVID-19, da qui la scelta del nome) insieme al padre Lampo sono diventati un’attrazione locale e sono stati tanti i curiosi che hanno voluto rendere omaggio alla nascita della rara creatura.

 “Un cavallo ha 64 cromosomi e un asino ne ha 62, quindi un mulo rimane con 63, un numero irregolare che non può essere diviso in coppie: ciò dovrebbe impedire a un mulo di riprodursi  – aggiunge il professor Capomaccio -.  Stiamo dunque indagando, con tecnologie all’avanguardia, le cause della inusuale gravidanza a livello molecolare. Forse la scienza riuscirà a spiegarci il perché Quarantena somiglia un po’ a un asino e un po’ a un mulo, ma non esattamente ad uno di essi”.

 “L’evento è così raro che i latini avevano coniato un proverbio Cum mula peperit, che significa appunto quando una mula potrà partorire – ha spiegato dottoressa Alessia Ciaramelli, ippiatra e specialista in neonatologia che ha assistito madre e figlio nelle fasi del post partum – . Quando accadde in Marocco, le popolazioni locali temevano che segnasse l’inizio della fine del mondo o, come in un villaggio dell’Albania, che l’evento fosse la progenie del diavolo”.

mula asino
Tuona e Quarantena

La nascita è stata dunque un piccolo ‘miracolo’, un fenomeno molto raro notato per la prima volta dal filosofo e scienziato Aristotele.

Ci sono stati pochissimi casi comprovati di un mulo che ha partorito negli ultimi quaranta anni: in Marocco nel 1984 e nel 2002, in Cina nel 1988, in Albania nel 1994 e in Colorado nel 2007. Dal 1527, per nostra conoscenza, ci sono stati solo un totale di 60 casi di mule che hanno partorito.

mula asino
Quarantena

 

Testo e foto dall’Ufficio Stampa dell’Università degli Studi di Perugia

Redelmo Mattioli e Quarantena

Pietro D. Omodeo (Univ. Ca’ Foscari) ricostruisce la vicenda del famoso esperto di idrodinamica del ‘600 e del dibattito sulla salvaguardia della laguna

BENEDETTO CASTELLI, LO SCIENZIATO CHE VOLEVA SALVARE VENEZIA CON LA MATEMATICA

Storia di una rivoluzione basata su modelli riduttivi, senza considerare gli aspetti ambientali e di contesto

Benedetto Castelli
Benedetto Castelli. L’immagine è della biblioteca del Museo Galileo di Firenze

VENEZIA – Benedetto Castelli, chi era costui? Allievo prediletto di Galileo con il quale condivideva osservazioni telescopiche, matematico eccelso e fisico, tra gli scienziati più in vista della sua generazione, docente de La Sapienza di Roma, uno dei fondatori della moderna idrodinamica in quanto autore del Della misura dell’acque correnti (1628), la sua figura si ritrova collegata nella prima metà del ‘600 alla storia della laguna di Venezia.

La sua famosissima opera di idrodinamica sviluppa la teoria di come misurare la quantità delle acque correnti applicando le teorie galileiane, un punto di vista estremamente innovativo con aspetti pratici e che prende in considerazione la sezione del fiume e la velocità dell’acqua, elemento mai introdotto prima.

Castelli arriva a Venezia nel 1641 chiamato dai Senatori della Serenissima che già allora si trovavano ad affrontare dei problemi di salvaguardia della laguna quali il restringimento del perimetro lagunare, l’abbassamento del livello delle acque con rischio di progressivo impaludamento e il rischio che le bocche di porto di Malamocco non fossero più navigabili. Oltre a questo, esisteva anche un problema di difesa, visto che le acque sono sempre state considerate dalla Repubblica “le mura di Venezia”.

Castelli, accademico illustre ed accreditato anche presso la Curia papale, interviene nei dibattiti scientifici della Repubblica alla ricerca della soluzione migliore dal punto di vista idrologico. La politica di Venezia era sempre stata quella di dirottare i fiumi all’esterno della laguna ed era già stata adottata nel 1610 deviando il corso del Brenta, ma i problemi persistevano.

Ed è qui che si inserisce la ricerca di Pietro Daniel Omodeo, docente di epistemologia storica presso il Dipartimento di Filosofia e Beni Culturali dell’Università Ca’ Foscari Venezia e vincitore di due progetti di storia della scienza nella prima età moderna: EarlyModernCosmology, Consolidator Grant finanziato dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC, Horizon 2020, GA 725883) ed EarlyGeoPraxis, progetto FARE finanziato dal MIUR. Nelle sue indagini nell’Archivio di Stato di Venezia ha rinvenuto una copia manoscritta di una sua relazione, Considerazione intorno alla laguna di Venezia (testo noto quale appendice all’edizione postuma del Della misura dell’acque correnti) non ancora studiata, ma ciò che è ancora più interessante, la trova in un contesto archivistico di documenti del Magistrato alle Acque, in cui i proti della laguna raccolgono quasi un secolo di studi, indagini, consulenze, questionari, relazioni per valutare la situazione e le misure da prendere. L’urgenza dei problemi affrontati è indicata con estrema chiarezza all’inizio del fascicolo che include la relazione del Castelli:

 

[I Senatori] hanno con una loro scr[rittur]a

veduta da me, pianto le miserie della laguna, et

detestata la malvagità degl’huomini, et per ben

esseguire le commissioni della Ser[enit]à

v[ostr]a, vorebbono levar le cause, et non si

possono per modo alcuno levare per esser già

inveterate, et per dir così, naturate.

 

In questo mare di documenti, la consulenza di Castelli doveva contribuire a chiarire i termini e le prospettive di gestione ambientale della laguna di Venezia e permettere al potere politico di decidere su come intervenire per il bene della Repubblica.

Castelli produce in questo contesto, quello che oggi chiameremmo un “report” che spiega le cause della “malattia” della laguna e le possibili soluzioni da adottare. I suoi studi di matematico lo avevano portato a scoprire per primo la formula per calcolare la portata di un fiume dalla sezione del suo letto e dalla velocità dell’acqua. “Ha offerto dimostrazioni geometriche volte a rendere possibile la misurazione delle acque correnti (la “misura”) spiega Omodeo – attraverso l’isolamento di poche variabili: la sezione di una via d’acqua e la sua velocità rappresentando un’altra applicazione di successo della fisica Galileiana”. Dai suoi calcoli matematici applicati alle acque correnti, aveva dedotto che deviare il Brenta fuori dalla laguna era stato un errore e proponeva una soluzione opposta: riportarne il corso all’interno perché la laguna aveva bisogno di più acqua. La prova della sua tesi era la quantificazione dell’innalzamento del livello dell’acqua grazie a questo aumento dell’immissione.

Ma Castelli non aveva tenuto conto di aspetti geologici fondamentali del problema della laguna: il fatto che il suo livello dipende dalle acque marine e dai sedimenti e che inevitabilmente il fiume avrebbe gettato in laguna. Egli aveva seguito la sua strada di matematico, ma aveva trascurato l’aspetto ambientale. In questa tesi mancava del tutto l’osservazione della laguna, l’osservazione diretta di chi in questo ambiente era nato e aveva vissuto: i veneziani.

La Repubblica rigettò la sua tesi e rifiutò la sua proposta; lo scorno fu grande. Ma perché la Serenissima prese questa decisione? I documenti ritrovati da Omodeo ci aiutano a capirlo: tra le carte che compongono il “dossier laguna” del 1600 figurano oltre ai pareri degli esperti di idrodinamica, degli ingegneri, dei costruttori, anche quelli della comunità dei pescatori veneziani, i Nicolotti. Vi sono infatti dei veri e propri questionari fatti ai pescatori della zona per capire direttamente dalle loro osservazioni quali fossero le dinamiche della laguna.

Ecco le domande di quello che sembra un moderno sondaggio:

 

“Qual sia la sua peschazione / Dove son soliti pescare / Che osservatione han fatto del stato della lag[un]a doppo levata la Br[ent]a / In quai luochi perticolarmente sia seguita alterazione /Per qual causa sia seguita / Se li tagli […] ha fatto benef[ici]o / Se le velme si sono abbassate / Se li canali si sono alterati / Se le barene si sono diminuite / Se il porto ha ricevuto danno o beneficio / Se sarebbe d’utile della lag[un]a il cessar di tagli o pure servan i tagli […] / Che cosa in generale o in particolare si potria fare per rimediar ai danni seguiti, et per giovar alla lag[un]a et porti / Come possino essere seguiti dan[n]i alla lag[un]a mentre essendo stata ampliata doverebbesi haverne ricevuto giovam[ent]o così per la salsedine dell’acque, come per il ricettacolo ch’è fatto maggiore / Se per dette novità si sono alterati i corsi delle acque / Se il cammin ha ricevuto alterazione / Se li fondi si sono diversificati nella qualità / Se le pesche sono le medesime.”

 

Splendida l’espressione di Dominio Vincentio, un pescatore di 54 anni che aveva visto la laguna prima della deviazione del Brenta e che ora notava che “l’acqua non può caminar e portar via il sporchesso nel reflusso”.

 

“Emesso di Dom[in]o Vincentio de S. Nicolo pescador d’anni 54 come

disse et dall’aspetto dimostra. Int[errogat]o in che stato si trovi la

lag[una] di V[enezi]a et se ha fatto alteratione dopo levata la B[rent]a,

[dis]se: Il terreno si è alzato assai […].

Io non so dir altro se non che quando l’acqua non può caminar la non

può portar via il sporchesso nel riflusso.

e.d. adunqe i tagli per se stessi non fanno alcun pregiud[iudizi]o alla

lag[un]a?

[dis]se: non vi fanno niente di utile.”

 

Gli amministratori veneziani entrano in discussione con i pescatori sulle cause delle variazioni e sui possibili interventi di miglioria che loro proponevano.

La raccolta di documenti è eccezionale in quanto propone uno dei primi esempi di quella che oggi magari chiameremmo “citizen science”, scienza partecipativa, in cui si crea una forma di condivisione dell’analisi per arrivare ad una decisione che tiene conto di vari fattori e di molteplici punti di vista ed è interessante anche capire in che misura l’interazione tra tecnici e pescatori serva a creare forme di consenso.

Omodeo spiega: “Quello che è interessante dal punto di vista di storia della scienza è che qui si contrappongono due modelli di scienza: il modello tecnocratico di Castelli che si fonda su basi matematiche e scientifiche e il modello democratico che prevede parti diverse che vengono interpellate che si confrontano integrando i saperi, si tiene conto di una pluralità di voci che si affiancano in sistemi complessi”.

Castelli aveva, dall’alto della sua scienza, forte dei principi e delle leggi fisiche, cercato di dare una risposta applicando la sua teoria matematica ai problemi della laguna, ma la sua rivoluzione, basata solo su modelli riduttivi era fallita, scontrandosi con le opinioni dei Senatori che si erano formate “dal popolo volgare”, come lui stesso sottolinea: “avrei stimato di più tesi ben organizzate di un unico uomo esperto, sebbene solo, piuttosto che le opinioni del volgo” “Avevo provato a proporre una cosa totalmente contraria alla maggior parte delle opinioni antiquate”.

“Castelli porta nelle sue valutazioni la scienza galileiana che gli permette di fare determinati calcoli matematici, ma non valuta i molteplici fattori ambientali. La cultura scientifica veneziana invece attinge ad un patrimonio più ampio di conoscenze ed esperienze complesse che guardano la laguna come un sistema, come un organismo, non si interviene solo da una parte, è tutto interconnesso, i fiumi, il mare, gli interventi umani sono elementi da valutare nella loro reciproca interazione. Castelli perde di vista la complessità sistemica del problema e non riesca a proporre una soluzione all’altezza”.

La vicenda della rivoluzione fallita di Benedetto Castelli è indicativa di come possono nascere errori dall’eccessiva fiducia in metodi che non tengono conto dei contesti a cui vanno ad applicarsi.

Il problema di allora forse ha molte analogie ai fatti contemporanei e ci si può insegnare qualcosa, poiché anche oggi, siamo testimoni di errori nella gestione dell’ambiente lagunare che non tengono conto dei contesti.

Ancora una volta, lo studio della storia ed in questo caso della storia della scienza, ci può aiutare a comprendere il presente e guardare al futuro.

 

Testo e immagine sullo studio di Benedetto Castelli dall’Ufficio Comunicazione e Promozione di Ateneo Università Ca’ Foscari Venezia

Uno studio apre nuovi scenari per l’approccio terapeutico dell’infertilità di coppia

è coordinato dal professor Giovanni Luca dell’Ateneo di Perugia

FSH terapeutico infertilità di coppia
Il professor Giovanni Luca dell’Università degli Studi di Perugia

È stata pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale “Frontiers in Endocrinology” una ricerca, frutto di una collaborazione italo-spagnola, che, per la prima volta, ha studiato gli effetti di 3 diversi tipi di ormone follicolo stimolante (FSH) disponibili sul mercato: FSH alfa, FSH beta e urinario, su un modello cellulare unico “in vitro”: le cellule del Sertoli di suino.

Mentre i primi due tipi (alfa e beta) vengono ottenuti “industrialmente”, in laboratorio, con una tecnologia chiamata DNA ricombinante, il terzo (l’urinario) viene ottenuto tramite urine di donne in menopausa altamente purificate.

L’ormone follicolo-stimolante (FSH), principale regolatore della follicologenesi nella donna e della spermatogenesi nel maschio, svolge un ruolo chiave nell’induzione della fertilità maschile e femminile. Mentre il suo utilizzo nelle pazienti infertili è ormai ampiamente standardizzato nell’induzione dell’ovulazione, nei maschi il suo utilizzo è ancora controverso seppure recenti studi metanalitici ne confermino l’efficacia sui parametri seminali e sul tasso di gravidanza.

Finora non esistono studi che dimostrino differenze di efficacia fra le tre differenti tipologie di FSH disponibili.

 

Lo studio è stato coordinato dal Prof. Giovanni Luca, Direttore del “Centro Biotecnologico Internazionale di Ricerca Traslazionale ad Indirizzo Endocrino, Metabolico ed Embrio-riproduttivo” dell’Università degli Studi di Perugia e dai colleghi dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Domenico Milardi e Giuseppe Grande, afferenti Gruppo del Prof. Alfredo Pontecorvi, Professore Ordinario di Endocrinologia della stessa Università.

 La ricerca, che si è avvalsa della collaborazione del Gruppo del Prof. Rafael Oliva dell’Università di Barcellona, presso il cui Laboratorio di Genetica tramite complesse metodiche di coltura cellulare e di biologia molecolare e proteomica, ha permesso di dimostrare che le differenti preparazioni di FSH posseggono differenti caratteristiche e pertanto non possono essere considerati equivalenti.

 

“Si tratta di risultati pre-clinici molto promettenti – dichiara il Prof. Riccardo Calafiore, co-Autore del lavoro e Direttore della Struttura Complessa di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, dell’Università degli Studi di Perugia, – in quanto aprono interessanti scenari per il potenziale impiego di un trattamento ‘personalizzato’, con le varie formulazioni di FSH in relazione ai target clinico-terapeutici nei pazienti affetti da infertilità”.

 

 

Perugia,  22 giugno 2020

Testo e foto sul recente studio per un nuovo approccio terapeutico all’infertilità di coppia dall’Ufficio Comunicazione istituzionale social media e grafica Università degli Studi di Perugia

Nuovo modello epidemico da economisti di Ca’ Foscari e Cambridge 

COVID-19: MISURE ‘SOFT’ POSSONO EVITARE SECONDO PICCO

CONFERMA DA STUDIO CHE CONSIDERA I CASI ‘SOMMERSI’

In Lombardia e a Londra censita solo una minima parte dei casi.

Mascherine, distanze, igiene e isolamento degli infetti possono prevenire una nuova ondata di decessi

VENEZIA – Mascherine e distanziamento fisico possono sostituire il lockdown in modo efficace, scongiurando una seconda ondata dell’epidemia, in Lombardia come a Londra. Due economisti italiani sono giunti a questa conclusione considerando sia i dati ufficiali di contagi, guarigioni e decessi, sia i numeri, più difficili da stimare, dei casi non osservati (almeno il doppio di quelli censiti) e delle morti per Covid-19 non rilevate (il 35% in più del dato ufficiale in Lombardia, il 17% in più a Londra). Lo studio è stato pubblicato nei giorni scorsi su Covid Economics, una pubblicazione speciale del Centre for Economic Policy Research.

“Il modello epidemico che proponiamo è stimato in Lombardia e a Londra, due regioni particolarmente colpite dal virus – spiega Dario Palumbo, “Carlo Giannini” Fellow al Dipartimento di Economia dell’Università Ca’ Foscari di Venezia e coautore dello studio con Salvatore Lattanzio dell’Università di Cambridge – tiene conto anche degli stati non osservati e delle politiche sulla mobilità e prevede l’evoluzione della malattia in base a diverse politiche. Mostriamo come mitigare la probabilità di contagio con misure ‘soft’, riducendola fino al 20/40% rispetto a uno scenario senza misure, abbia effetti positivi paragonabili a quelli di un prolungamento del lockdown”.

Per i ricercatori, è evidente come le statistiche ufficiali abbiano sottostimato casi e decessi. Per questo, hanno elaborato un modello matematico che prevede quattro possibili stati delle persone rispetto all’epidemia (suscettibile, esposto, infetto e deceduto), ma introducendo per infetti, guariti e deceduti due tipologie: osservati e non osservati.

Alla fine del periodo su cui è stato testato il modello (9 aprile in Lombardia e 15 aprile per Londra), stimano che fossero stati contagiati il 5,7% dei lombardi e il 2% dei londinesi. Significa che i ‘non osservati’ sarebbero stati il doppio dei casi riportati dalle statistiche, che i guariti sarebbero stati tra le 20 e le 26 volte in più rispetto a quelli censiti e che il numero di decessi per Covid-19 sia stato sottovalutato del 35% in Lombardia e del 17% a Londra.

Grazie al modello, poi, gli economisti hanno calcolato scenari di progressivo riavvio della mobilità, ipotizzando una ripresa della circolazione delle persone fino al 75% del livello pre-pandemia.

Senza alcuna misura di contenimento, vediamo inevitabile un secondo picco dell’epidemia e una ripresa dei decessi – afferma Palumbo – tuttavia, agendo sulla probabilità di contagio il secondo picco diventa meno probabile. In particolare, riducendo tale probabilità del 40% in Lombardia e tra il 20 e il 30% a Londra, il bilancio delle vittime torna in linea con quello di un lockdown permanente”.

La rimozione delle restrizioni del lockdown, dimostra la ricerca, non implica una ripresa della curva epidemica in presenza di politiche attive che promuovono la riduzione della probabilità di infezione come distanziamento fisico, mascherine, migliore igiene e isolamento dei casi infetti.

“Non adottare queste misure di mitigazione – conclude Palumbo – significa rischiare un secondo picco anche in scenari in cui il lockdown viene allentato in modo molto graduale, come avvenuto in Italia”.

Il metodo

La novità dello studio sta anche nella metodologia sviluppata dai due economisti, che a un modello epidemiologico di tipo SEIRD (Susceptible-Infected-Exposed-Recovered-Dead) applica una tecnica statistica chiamata Kalman Filtering, che in modo dinamico adatta le stime correggendole per ogni punto nel tempo anche per i casi non osservati. L’alternativa, più comune, è assumere che i casi ‘sommersi’ siano una certa proporzione fissa degli osservati. Aggiustare questo calcolo nel tempo riduce l’incertezza dei risultati.

Lo studio: https://cepr.org/sites/default/files/news/CovidEconomics18.pdf#Paper1

COVID-19 soft mascherine distanziamento sociale
Foto di Mohamed Hassan

 

Testo dall’Ufficio Comunicazione e Promozione di Ateneo Università Ca’ Foscari Venezia

Ibridazione lupo-cane in Europa: un rischio per la biodiversità

 

Un nuovo studio internazionale richiama l’attenzione dei paesi europei sul rischio di perdita dell’identità genetica delle popolazioni di lupo per effetto dell’ibridazione con il cane e promuove l’adozione di misure adeguate per la corretta gestione del fenomeno. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Biological Conservation

ibridazione lupo cane
Photo credits: L. Boitani – “Gli ibridi tra lupo e cane sono il prodotto dell’ibridazione antropogenica, un fenomeno che interessa anche altre specie animali e vegetali e causa rilevante della perdita di biodiversità”

Il cane è un animale domestico associato all’uomo ma in condizioni ecologiche degradate può accoppiarsi con il lupo e produrre ibridi fertili. Questo fenomeno, se diffuso e con frequenza elevata, potrebbe portare alla perdita dell’identità genetica delle popolazioni di lupo, rischiando di condizionare l’ecologia, l’aspetto esteriore e il comportamento della specie, nonché i valori socioculturali e di conservazione a essa associati.

Grazie agli sforzi di conservazione che si sono susseguiti negli ultimi decenni, come la protezione legale e la tutela degli habitat naturali, il lupo ha spontaneamente ricolonizzato molte aree in Europa da cui era scomparso all’inizio del secolo scorso. Tale espansione però sta portando il lupo a stabilirsi in aree rurali in cui le probabilità d’interazione con i cani sono più elevate. Allo stesso tempo, il bracconaggio e il controllo numerico delle popolazioni di lupo, nei paesi dove consentito, possono portare alla dissoluzione sociale dei branchi, aumentando la probabilità di accoppiamenti misti.

La ricerca, guidata da Valeria Salvatori dell’Istituto di Ecologia applicata di Roma e supervisionata da Paolo Ciucci del Dipartimento di Biologia e biotecnologie della Sapienza, ha coinvolto anche diversi esperti internazionali che hanno documentato, nei paesi di propria competenza, l’eventuale presenza di ibridi e le risposte gestionali attuate. Lo studio, pubblicato sulla rivista Biological Conservation, ha evidenziato che ibridi tra lupo e cane sono presenti in tutte le popolazioni lupine d’Europa e che molti paesi, compresa l’Italia, non stanno intervenendo per monitorare né contrastare il fenomeno, come invece prescritto da trattati legalmente vincolanti a livello internazionale, come la Direttiva Habitats e la Convenzione di Berna.

Nella maggior parte dei paesi presi in esame, gli ibridi rappresentano ancora una piccola porzione della popolazione di lupo e ciò rende possibile programmare e realizzare interventi efficaci di prevenzione e controllo. Ciò che la ricerca ha però messo in luce è la mancanza di protocolli o standard operativi di riferimento a livello internazionale, che sono invece necessari per indirizzare gli interventi.

Dallo studio sono emersi ulteriori aspetti che destano preoccupazione negli esperti. In primo luogo, la mancanza di un monitoraggio sistematico dell’ibridazione in molti paesi europei, Italia inclusa, rende difficile la rilevazione dei casi e gli eventuali interventi per evitarne la diffusione su ampia scala.

In secondo luogo, la mancanza di tecniche di analisi confrontabili tra laboratori per identificare geneticamente gli ibridi fa sì che, ad oggi, lo stesso individuo potrebbe essere riconosciuto come ibrido o come lupo a seconda del laboratorio in cui vengono svolte le analisi sui campioni biologici. Questa eterogeneità non facilita un’adeguata analisi e mitigazione del fenomeno, sia a livello nazionale che comunitario.

“Gli ibridi tra lupo e cane – spiega Paolo Ciucci – sono fertili e a loro volta possono reincrociarsi con i lupi, diffondendo, con il progredire delle generazioni di reincrocio, varianti genetiche tipiche del cane all’interno del genoma lupino. Questo pone la questione di come stabilire una soglia oltre la quale gli ibridi non sono più da considerare come tali. In questi termini, non esiste ad oggi una definizione di ibrido che sia stata accettata a livello internazionale ed è questa la cosa più urgente da cui partire per poter dare risposte concrete sul fronte gestionale”.

In conclusione, gli autori della ricerca suggeriscono di includere nei trattati internazionali indicazioni più chiare sulla gestione degli ibridi e dei cani vaganti, evidenziando che gli ibridi tra lupo e cane vanno comunque protetti per legge e la loro gestione affidata alle sole autorità competenti: il fine è di evitare che avvengano casi di bracconaggio sul lupo, camuffati da interventi gestionali sulla base dell’incerta identificazione di individui ritenuti ibridi.

Riferimenti:

 

European agreements for nature conservation need to explicitly address wolf-dog hybridization – Valeria Salvatori, Valerio Donfrancesco, Arie Trouwborst, Luigi Boitani, John D.C.Linnell, Francisco Alvares, Mikael Åkesson, Vaidas Balysh, Juan Carlos Blanco, Silviu Chiriac, Dusko Cirovic, Claudio Groff, Murielle Guinot Ghestem, Djuro Huber, Ilpo Kojola, Josip Kusak, Miroslav Kutal, Yorgos Iliopulos…Paolo Ciucci – Biological Conservation (2020) https://doi.org/10.1016/j.biocon.2020.108525

 

Testo e immagine dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma