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Università di Torino

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BATTITO REGOLARE: un innovativo studio internazionale, codiretto dal Prof. Alessandro Bertero, aggira il rischio di aritmie legate ai trapianti di cellule staminali grazie a metodiche di editing genetico.

Alessandro Bertero aritmie cellule staminali editing
Alessandro Bertero. Foto di Maurizio Marino

Ritmo cardiaco finalmente regolare, addio aritmie ed arresti cardiaci. Per la prima volta una nuova metodica per riparare il cuore infartuato evidenzia gli effetti positivi delle cellule staminali ingegnerizzate.

Negli ultimi anni è emerso che trapiantare cellule di cuore differenziate da cellule staminali ha un grande potenziale terapeutico, ma espone il paziente ad un periodo transitorio molto pericoloso, caratterizzato di severi disturbi del ritmo cardiaco, come le aritmie.

In questo studio innovativo è stato scoperto il meccanismo molecolare che porta ad un’incompatibilità tra le cellule trapiantate ancora “immature” e quelle del cuore adulto. E ciò influenza la capacità delle cellule immature di battere ritmicamente in modo analogo alle cellule del pacemaker adulto ma diversamente dal resto del cuore.

I risultati della ricerca mostrano, invece, l’assenza di aritmie legate al trapianto quando si applicano metodiche di editing genetico (CRISPR/Cas9) per ingegnerizzare delle cellule staminali. Esse, una volta differenziate nel muscolo cardiaco, non si contraggono più spontaneamente, ma solo in risposta ad uno stimolo elettrico come quello inviato dal pacemaker.

“Siamo stati sorpresi da quanti meccanismi inducano un battito spontaneo rapido nelle cellule immature: per ottenere delle cellule che seguano il ritmo del cuore adulto ci sono voluti ben quattro modifiche geniche, ed altrettanti anni di lavoro” – chiarisce la Dr.ssa Silvia Marchianò, prima firmataria dello studio.

I risultati dello studio, intitolato “Gene editing to prevent ventricular arrhythmias associated with cardiomyocyte cell therapy”, sono stati pubblicati il 6 aprile su Cell Stem Cell, la più prestigiosa rivista nel campo delle cellule staminali. Uno studio co-coordinato da Alessandro Bertero, responsabile del laboratorio Armenise-Harvard di genomica dello sviluppo e ingegneria cardiaca presso il Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute dell’Università di Torino, e dal Prof. Chuck Murry, Direttore dell’ “Institute for Stem Cell and Regenerative Medicine” dell’Università di Washington.

“In studi tuttora in corso si sta valutando l’efficacia di questo trattamento in coorti precliniche più ampie. In base ai dati ottenuti finora siamo ottimisti che le cellule ingegnerizzate mantengano la loro capacità di ripristinare la funzione contrattile del cuore danneggiato da infarto o altre patologie genetiche che portano all’indebolimento della muscolatura cardiaca” – ha dichiarato il Prof. Alessandro Bertero, giunto in Italia grazie al finanziamento della Fondazione Armenise-Harvard.

La pubblicazione dello studio arriva subito dopo la notizia del finanziamento di oltre 7 milioni di euro, conferito dal Ministero dell’Università e della Ricerca al Dipartimento di Biotecnologie e Scienze per la Salute UniTo nell’ambito del bando Dipartimenti di Eccellenza, ottenuto grazie al progetto EXPECT (EXcellence Platform for Engineered Cell Therapies). Il progetto quinquennale (2023 – 2027) si focalizza su cellule immunitarie antitumorali già validate nella pratica clinica. A fianco di ciò, costruendo sulle basi poste in questo lavoro, il gruppo di ricerca recentemente stabilito dal Prof. Bertero ambisce a portare in Italia terapie sperimentali a base di cellule ingegnerizzate anche per il cuore.

“Nel Dipartimento di Biotecnologie e Scienze per la Salute UniTo, oltre al Professor Bertero lavora anche la Professoressa Chiara Ambrogio, a sua volta vincitrice del Career Development Award della Fondazione Armenise-Harvard.” – dichiara Elisabetta Vitali, direttrice dei programmi italiani della Fondazione – “Sono 2 dei 30 eccellenti scienziati che abbiamo portato in Italia in oltre 25 anni di attività. Tutti sono accomunati da risultati straordinari, per numero e qualità delle pubblicazioni e per la capacità di attrarre finanziamenti: ciò significa che investire nella ricerca e negli scienziati più promettenti, non per forza italiani, significa investire nel futuro dell’Italia.”

Testo e immagini dall’Ufficio Stampa Area Relazioni Esterne e con i Media Università degli Studi di Torino

LA VITAMINA B3 NELLA SUA FORMA NIACINA CONTRASTA IL DEPERIMENTO FISICO ASSOCIATO AL CANCRO, SECONDO UN NUOVO STUDIO PUBBLICATO SU NATURE COMMUNICATIONS.

Uno studio coordinato dal gruppo di ricerca del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino ha dimostrato come la niacina, una forma di vitamina B3, migliori lo stato dei mitocondri, contrasti l’atrofia muscolare e le alterazioni del metabolismo energetico nei pazienti oncologici.

vitamina B3 deperimento cancro cachessia neoplastica
La vitamina B3 (niacina) contrasta la cachessia neoplastica, il deperimento fisico associato al cancro. Foto di Tung Nguyen

Il gruppo di ricerca coordinato dal Prof. Fabio Penna del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino ha appena pubblicato un lavoro scientifico sulla prestigiosa rivista ‘Nature Communications’ (https://rdcu.be/c82wc) in cui si dimostra l’efficacia della niacina, una forma della vitamina B3, nel contrastare la cachessia neoplastica, una sindrome multifattoriale caratterizzata dalla perdita progressiva di massa muscolare, con o senza perdita di massa grassa, di un paziente oncologico.

La crescita del cancro e i trattamenti antitumorali generano adattamenti dannosi nei pazienti, che spesso si traducono in sindromi paraneoplastiche, tra cui la cachessia neoplastica, la più rilevante e di impatto negativo. La cachessia è caratterizzata da infiammazione e stress metabolico in diversi organi, con conseguente compromissione della funzionalità dei tessuti, ridotta tolleranza alla chemioterapia e scarsa risposta immunitaria: tutti fattori che contribuiscono a compromettere la qualità della vita e ridurre la sopravvivenza. Nella pratica oncologica, tutta l’attenzione è focalizzata sulle terapie mirate al cancro, ignorando spesso lo stato generale del paziente e perdendo l’opportunità di trattare il cancro e le sindromi associate come una malattia unica. Nella ricerca attuale, volta a considerare il sistema cancro-paziente nel complesso, è stato considerato il metabolismo energetico per trovare nuove opzioni di trattamento anti-cachessia.

L’identificazione del target specifico, ovvero il metabolismo del NAD⁺ (nicotinammide adenina dinucleotide), è avvenuta studiando modelli preclinici di ricerca (topi portatori di tumori) grazie a Juha Hulmi di Jyväskylä (Finlandia), le cui analisi hanno mostrato l’associazione tra atrofia muscolare e carenza di NAD⁺. Poiché il NAD⁺ è fondamentale per il corretto funzionamento dei mitocondri, la ‘centrale energetica’ delle nostre cellule, la perdita di NAD⁺ può spiegare il deficit energetico che si verifica nei tessuti dei pazienti oncologici, analogamente a quanto accade nella miopatia mitocondriale primaria, dove il potenziamento del NAD⁺ con la vitamina B3 contrasta il dismetabolismo, come dimostrato dal pionieristico lavoro di Eija Pirinen (Finlandia).

Il contributo torinese alla ricerca è stato quello di caratterizzare il metabolismo del NAD⁺ nel contesto della cachessia neoplastica e di testare l’efficacia della rigenerazione del NAD⁺ nei topi portatori di tumore, modelli animali che Marc Beltrà ha recentemente messo a punto nel laboratorio di Torino. Lo studio di intervento è stato preceduto dal lavoro di Noora Pöllänen (Finlandia), il cui screening dei disturbi del metabolismo NAD⁺ nei nuovi modelli di cachessia ha confermato che la perdita di NAD⁺ e la ridotta espressione dei geni associati è un tratto comune nella cachessia sperimentale innescata da tumori intestinali e pancreatici. Nel tentativo di estendere e convalidare questa osservazione in clinica, il gruppo di Roberta Sartori (Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova e Fondazione Ricerca Biomedica Avanzata VIMM di Padova) si è unito al consorzio e ha dimostrato il verificarsi delle alterazioni del NAD⁺ e del metabolismo energetico nel muscolo di pazienti oncologici affetti da tumori del colon-retto o del pancreas. I pazienti sono stati reclutati presso l’U.O.C. Chirurgia Generale 1 Azienda Ospedale – Università di Padova in collaborazione con un team di ricercatori del DiSCOG (Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche), Università di Padova.

Allo scopo di dimostrare l’importanza di queste alterazioni per la potenziale cura della cachessia, si è deciso di testare l’efficacia della niacina (vitamina B3) nell’aumentare i livelli di NAD⁺ nei topi portatori di tumore. La niacina ha prevenuto la carenza di NAD⁺ muscolare ed ha migliorato lo stato dei mitocondri, contrastando l’atrofia muscolare e le alterazioni del metabolismo energetico. Considerando che la niacina è poco costosa ed è stata utilizzata in modo sicuro per il trattamento dell’ipercolesterolemia negli esseri umani, ne viene proposto l’uso per la gestione dei pazienti oncologici che presentano una compromissione del metabolismo energetico. In futuro, mirare allo squilibrio metabolico nell’ospite invertirà potenzialmente il circolo vizioso della cachessia e della mancata risposta alle terapie anti-tumorali, migliorando la sopravvivenza e la qualità della vita dei malati di cancro.

Testo dall’Ufficio Stampa Università di Torino

PiQuET – Piemonte Quantum Enabling Technology: INAUGURATA L’INFRASTRUTTURA DI RICERCA APPLICATA, IL FRUTTO DELLA COLLABORAZIONE TRA ISTITUTO NAZIONALE DI RICERCA METROLOGICA, POLITECNICO DI TORINO E UNIVERSITÀ DI TORINO

L’infrastruttura con sede a Torino sarà la base per lo sviluppo di molti progetti di ricerca innovativi nel campo dei dispositivi quantum, micro e nano, alcuni anche finanziati con i fondi del PNRR, a favore sia della comunità scientifica che dell’innovazione industriale.

PiQuET – Piemonte Quantum Enabling Technology 

PiQuET – Piemonte Quantum Enabling Technology – è un’infrastruttura di ricerca applicata, una facility innovativa, competitiva, all’avanguardia e a servizio del mondo industriale e accademico per lo sviluppo di nuove linee di ricerca e per affrontare sfide scientifiche e problemi ingegneristici nel campo dei dispositivi micro, nano e quantum. PiQuET – inaugurata oggi presso la sede dell’Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica alla presenza del professor Pietro Asinari, Direttore scientifico dell’Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica, della professoressa Giuliana MattiazzoVice Rettrice per il Trasferimento Tecnologico del Politecnico di Torino e della professoressa Cristina PrandiVice Rettrice alla ricerca dell’Università degli Studi di Torino – si pone come centro di riferimento per le tecnologie di micro e nano-fabbricazione, anche grazie alla sinergia tra un ambiente in grado di favorire lo scambio e il confronto del know-how di scienziati, ingegneri e partner industriali.

L’infrastruttura nasce da un progetto finanziato dal POR FESR 2014-2020 della Regione Piemonte, con la partecipazione dell’Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica, del Politecnico di Torino e dell’Università degli Studi di Torino.

L’obiettivo di PiQuET è quello di porsi come strumento abilitante per lo sviluppo di linee di ricerca ambiziose a favore sia della comunità scientifica che dell’innovazione industriale.

Tra le dotazioni di PiQuET spicca una clean room di 400m2 in classe ISO5 e ISO6 con sei aree tecnologiche: litografia ottica/elettronica/ionica, etching e deposizione di film sottili, packaging e processi chimici wet, caratterizzazione dispositivi micro, nano e quantumInoltre sono presenti alcuni laboratori con macchinari all’avanguardia per la ricerca nel campo della Metrologia e della Comunicazione quantistica, della Microfluidica, di Additive manufacturing e di NanoBioFotonica.

L’infrastruttura – che è anche partner di It-FAB, il network italiano delle infrastrutture di ricerca nel campo delle micro e nanotecnologie – si presenta come un’eccellenza nella progettazione, fabbricazione e caratterizzazione di dispositivi di metrologia quantistica, oltre che nella crescita, caratterizzazione e lavorazione dei materiali alla micro e nanoscala per la fabbricazione di MEMS (acronimo di micro electro-mechanical systems, ovvero la tecnologia dei dispositivi microscopici che incorporano parti sia elettroniche che mobili), microsensori e Lab-On-Chip. Tutto questo grazie alla presenza costante di personale qualificato dell’Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica, del Politecnico di Torino e dell’Università di Torino.

Le capacità tecnologiche dell’infrastruttura e del personale sono applicate e sviluppate nel campo della metrologia, della comunicazione, del sensing, del monitoraggio biomedico, energetico e ambientale, dei sistemi industriali e dell’additive manufacturing.

Le strutture e i macchinari di PiQuET saranno accessibili alle imprese per ricevere formazione, supporto allo sviluppo di nuovi materiali micro e nanostrutturali, alla misura e alla caratterizzazione di dispositivi per applicazioni on demand e per la progettazione e la fabbricazione di dispositivi e componenti funzionali.

L’infrastruttura di ricerca PiQuET si basa sulla sinergia strategica con il Politecnico e con l’Università di Torino e mette al centro di un progetto articolato l’eccellenza della ricerca e la capacità di fare innovazione a beneficio del territorio, dell’industria e del posizionamento internazionale delle istituzioni coinvolte –commenta il professor Pietro Asinari, Direttore scientifico dell’INRiM –  Mettiamo a fattor comune le nostre risorse, soprattutto i talenti, per creare la casa comune delle tecnologie quantistiche, della nanofabbricazione, della scienza delle misure di domani, con l’obiettivo di essere sempre più incisivi nell’innovazione e dare le risposte che le comunità di riferimento ci chiedono, siano esse locali, nazionali o europee. Questa infrastruttura è fondamentale anche per promuovere la competitività del Paese nel programma Next Generation EU (PNRR), in cui ritroviamo la visione e i valori che ci hanno guidato fin qui”.

“L’inaugurazione di PiQuET è la conclusione positiva di un percorso nato anni fa insieme a INRiM e all’Università, ma si pone anche come punto di partenza per le sfide presenti e future della ricerca e del rapporto con le imprese – commenta la professoressa Giuliana Mattiazzo, Vice Rettrice per il Trasferimento tecnologico del Politecnico di Torino – L’infrastruttura all’avanguardia infatti è a disposizione dei progetti finanziati dal PNRR per portare avanti linee di ricerca innovative e dare una mano all’evoluzione del Paese, ma è a disposizione anche del territorio per aiutare le aziende a rinnovarsi e a formare personale qualificato, in un’ottica di amplificazione dell’impatto della comunità scientifica sul tessuto imprenditoriale”.

“La realizzazione dell’infrastruttura PiQuET – dichiara la professoressa Cristina PrandiVice Rettrice per la ricerca delle scienze naturali e agrarie dell’Università di Torino – rappresenta un ottimo esempio di sinergia e di utilizzo virtuoso di fondi pubblici, e di condivisione di visione tra UNITO, POLITO e INRiM. L’investimento in infrastrutture di eccellenza consente di valorizzare il potenziale di ricerca e di innovazione di un territorio, di rafforzare i rapporti con il settore privato, di acquisire una valenza nazionale ed internazionale, attraverso l’integrazione di tali infrastrutture nelle reti paneuropee di ricerca e sviluppo. PiQuET verrà integrata e valorizzata nell’ambito delle innumerevoli attività di ricerca e trasferimento tecnologico previste nei progetti finanziati nell’ambito PNRR, realizzando così, attraverso le sinergie tra fondi, percorsi di valorizzazione di competenze, di formazione, di innovazione e di ricerca di eccellenza che contribuiranno a collocare il nostro Paese tra i più tecnologicamente avanzati a livello internazionale”.

Testo, video e immagini dall’Area Relazioni Esterne e con i Media Università degli Studi di Torino.

DIMOSTRATO PER LA PRIMA VOLTA IL LEGAME DIRETTO TRA SONNO E MALATTIA DI ALZHEIMER

UNA SCARSA QUALITÀ DEL SONNO SCATENA LA PATOLOGIA

La ricerca è stata condotta da medici del Centro di Medicina del sonno dell’ospedale Molinette della Città della Salute e ricercatori dell’Università di Torino.

È stata appena pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Acta Neuropathologica Communications (https://doi.org/10.1186/s40478-022-01498-2) la scoperta che per la prima volta dimostra direttamente il legame tra sonno e malattia di Alzheimer. Il lavoro, frutto della collaborazione tra il Centro di Medicina del sonno dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino (diretto dal professor Alessandro Cicolin) ed il Neuroscience Institute of Cavalieri Ottolenghi (NICO) (professoressa Michela Guglielmotto) entrambi afferenti al Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino, ha esaminato l’effetto di un sonno disturbato in topi geneticamente predisposti alla deposizione di beta-amiloide.

Nota redazionale al comunicato: trattandosi di un unico studio, per ora solo su un modello animale, ci pare che comunque la cautela sia d’obbligo.

sonno
Foto di Pexels

La sola frammentazione del sonno ottenuta inducendo brevi risvegli senza modificare il tempo totale del sonno, per un periodo di 1 mese (approssimativamente corrispondente a 3 anni di vita dell’uomo), compromette il funzionamento del sistema glinfatico, fa aumentare il deposito della proteina beta-amiloide e compromette irreversibilmente le funzioni cognitive dell’animale anche se giovane.

Il riposo notturno nei pazienti affetti dalla malattia di Alzheimer è spesso disturbato fino ad arrivare ad una vera e propria inversione del ritmo sonno-veglia, ma è stato anche osservato che i disturbi del sonno stessi (ad es. deprivazione di sonno, insonnia ed apnee) possono influenzare negativamente il decorso della malattia. Nei pazienti con sonno disturbato, sia in termini di quantità che di qualità, si riscontra un aumento del deposito cerebrale di una proteina (beta-amiloide) implicata nella genesi della malattia di Alzheimer.  Lo studio ha dimostrato che tale aumento dipende da una sua ridotta eliminazione da parte del sistema glinfatico (il “sistema di pulizia” del cervello, particolarmente attivo proprio durante il sonno profondo).

La ricerca, oltre a dimostrare il forte legame presente tra disturbi del sonno e malattia di Alzheimer e dimostrarne il meccanismo, porta anche ad ulteriori considerazioni:

  • in soggetti predisposti alla malattia di Alzheimer, fin dall’età giovanile, un sonno disturbato può favorire l’instaurarsi di processi neurodegenerativi;
  • i processi neurodegenerativi stessi, caratteristici della malattia, possono a loro volta compromettere la regolazione del sonno, instaurando un vero e proprio circolo vizioso che accelera irrimediabilmente la progressione della malattia;
  • non è solo la quantità del sonno ad essere rilevante, ma anche la sua “qualità”: infatti è solo nel sonno profondo che il sistema glinfatico può svolgere efficientemente il compito di “pulizia” ed eliminazione delle sostanze neurotossiche che si accumulano in veglia;
  • anche in assenza di altri fattori (riduzione del tempo di sonno o condizioni ipossiche), la sola frammentazione del sonno a livello cerebrale, ostacolando il mantenimento del sonno profondo, è in grado di innescare e mantenere il processo.

Sempre di più il sonno svela i suoi misteri: da un iniziale concetto di semplice interruzione della veglia (“tempo perso”), si sta sempre più comprendendo come il sonno sia un fenomeno attivo, durante il quale vengono eliminate le sostanze neurotossiche che si accumulano in veglia e regola il nostro metabolismo, il sistema immunitario e circolatorio. È comprensibile quindi come i disturbi del sonno, quali insonnie, apnee nel sonno e sindrome delle gambe senza riposo, per citare solo i più frequenti, costituiscano un significativo fattore di rischio per obesità, ipertensione, diabete, infarto, ictus, cancro e demenze ed in tal senso da includere nelle politiche di prevenzione sanitaria.

Testo dall’Area Relazioni Esterne e con i Media dell’Università degli Studi di Torino

NEI GUSCI D’UOVO LA STORIA EVOLUTIVA DELL’UCCELLO ELEFANTE DEL MADAGASCAR

Uno studio internazionale, a cui ha partecipato l’Università di Torino, rivela importanti informazioni molecolari in substrati finora poco studiati, che possono far luce sulle antiche relazioni tra umani e animali.

L’Università di Torino ha partecipato allo studio “Molecular exploration of fossil eggshell uncovers hidden lineage of giant extinct bird”, pubblicato martedì 28 febbraio sulla rivista Nature Communications.  La ricerca, frutto di una collaborazione tra numerosi Atenei,  offre nuove informazioni sulla storia del misterioso “uccello elefante” che andò incontro ad estinzione circa mille anni fa, quando i primi gruppi umani arrivarono in Madagascar.

I rari resti scheletrici dell’uccello elefante non consentono di determinare con certezza il numero di specie una volta esistite, né tantomeno la loro distribuzione geografica, ma le biomolecole preservate in frammenti di guscio d’uovo datati a circa seimila anni fa hanno ora potuto migliorare la conoscenza dell’evoluzione e biodiversità dell’uccello elefante.

L’uccello elefante (vorompatra in malgascio) era enorme, con esemplari alti fino a tre metri, non era in grado di volare, e rappresenta uno dei più affascinanti misteri della storia delle interazioni tra la specie umana ed animale – anche perché il suo parente più prossimo è il kiwi, l’uccello simbolo della Nuova Zelanda. Tradizionalmente il nome si attribuisce agli scritti di Marco Polo, e l’uccello elefante potrebbe essere correlato alla genesi di diversi miti di area mediorientale.

uccello elefante Madagascar

Non potendo pienamente ricostruire la storia evolutiva su base morfologica, un gruppo di ricercatrici e ricercatori internazionali ha effettuato analisi paleomolecolari (genetiche e proteomiche) e geochimiche su 960 frammenti di guscio d’uovo provenienti da 291 località in Madagascar. Lo studio ha confermato la separazione tra due famiglie, Aepyornis e Mullerornis, con morfologie e dimensioni diverse, e ha evidenziato una sorprendente variabilità genetica esistente tra gli uccelli elefante del Madagascar settentrionale, suggerendo l’esistenza di una nuova linea evolutiva.

“Questo lavoro – dichiara Beatrice Demarchi, docente del Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi UniTo che ha partecipato allo studio con il suo team – conferma l’importanza di sviluppare nuove metodiche in grado di estrarre informazioni molecolari a partire da substrati poco studiati, come i gusci d’uovo. I gusci d’uovo detengono il record per la longevità delle biomolecole antiche, con proteine preservate fino all’epoca Miocenica (come abbiamo appena dimostrato in un altro recente articolo), e possono quindi rivelare le storie e le relazioni tra le comunità umane ed animali a partire dalle epoche più antiche”.

Testo e immagini dall’Area Relazioni Esterne e con i Media dell’Università degli Studi di Torino

 

GLI EFFETTI DELLE VALANGHE NELLE ALPI OCCIDENTALI: CREANO HABITAT DIVERSIFICATI E INCREMENTANO LE SPECIE DI UCCELLI

Uno studio dell’Università di Torino appena pubblicato sul Journal of Ornithology evidenzia le conseguenze delle perturbazioni sulla flora e sulla fauna alpina.

valanghe Alpi Occidentali uccelli

Le valanghe nelle Alpi occidentali italiane contribuiscono a eliminare le aree boschive dense e a creare habitat più aperti e eterogenei che attraggono una maggiore diversità di specie di uccelli. Lo afferma lo studio intitolato “Avalanches create unique habitats for birds in the European Alps” pubblicato oggi, 14 febbraio, sul Journal of Ornithology.

Gli autori, guidati dal Dott. Riccardo Alba, dottorando del Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi UniTo, hanno esaminato 240 siti nelle Alpi occidentali italiane (120 tracciati di valanga e 120 siti vicini usati come controllo) durante il periodo di riproduzione degli uccelli nella primavera del 2021. In questo lasso di tempo, nei siti interessati dalle valanghe, è stata riscontrata una percentuale significativamente più elevata di specie di uccelli rispetto ai siti di controllo vicini.

Stiaccino
Stiaccino

Nei tracciati delle valanghe presi in esame è stata riscontrata una maggiore diversità della vegetazione e una maggiore proporzione di specie di uccelli rispetto ai siti di controllo, in particolare quelli a quote più basse. I siti interessati dalle valanghe presentavano inoltre una maggiore copertura di rocce e arbusti e un numero più elevato di piccoli alberi, mentre i siti di controllo erano tipicamente foreste ad alta copertura.

Prispolone
Prispolone

Nello specifico, i tracciati delle valanghe presentavano percentuali più elevate di uccelli che nidificano in habitat aperti e di specie migratrici, come lo stiaccino  o il prispolone, che sono tra le categorie di uccelli più minacciate. Nei siti di controllo è stata osservata una percentuale maggiore di specie che nidificano in habitat forestali, come la cincia alpestre, il tordo bottaccio e il picchio rosso maggiore.

In futuro la frequenza delle valanghe potrebbe essere influenzata dai cambiamenti climatici, ma non è ancora chiaro se le valanghe diminuiranno a causa della minore copertura nevosa o se aumenteranno a causa di inverni più caldi e precipitazioni nevose in primavera. Gli autori concludono che questa potenziale perturbazione può avere implicazioni per la biodiversità montana, sia per gli habitat che per le specie di uccelli che vi fanno affidamento.

valanghe Alpi Occidentali uccelli

Testo e foto dall’Area Relazioni Esterne e con i Media dell’Università degli Studi di Torino

MODIFICARE L’ECOSISTEMA DEI TUMORI DEL COLON RETTO PER AUMENTARE LA RISPOSTA ALL’IMMUNOTERAPIA

Ricercatori dell’IFOM di Milano e dell’Università degli Studi di Torino hanno individuato, grazie a esperimenti condotti in cellule in coltura e animali di laboratorio, una potenziale strategia terapeutica per convertire i tumori eterogenei al colon-retto. La terapia potrebbe convertire tali tumori, oggi difficili da curare, in malattie trattabili con immunoterapia, aumentando potenzialmente la percentuale di pazienti che potrebbero beneficiare di questa opzione, per ora applicabile solo nel 5% dei casi con questo tipo di tumori. I risultati dello studio sostenuto da Fondazione AIRC sono stati pubblicati sull’autorevole testata scientifica Cancer Cell, che all’articolo ha anche dedicato la copertina.

L’immunoterapia è un’opzione terapeutica estremamente promettente per molte patologie tumorali. Tuttavia nel tumore del colon-retto, che rappresenta la seconda causa di morte per motivi oncologici a livello mondiale, il suo impiego è oggi fortemente limitato. Questo perché in gran parte dei casi – pari a circa il 95% dei pazienti metastatici – i tumori del colon sono immunologicamente “freddi”, ovvero refrattari all’immunoterapia, e solo il 5% sono invece tumori “caldi” in grado di trarre beneficio da questi trattamenti innovativi. La differenza è verosimilmente dovuta ai meccanismi di riparazione del DNA e più precisamente a quello che gli scienziati chiamano mismatch repair (MMR).

Nel 95% circa dei pazienti con cancro del colon retto metastatico – illustra il professor Alberto Bardelli, Direttore del programma di ricerca IFOM Genomica dei tumori e terapie anticancro mirate e Professore Ordinario all’Università degli Studi di Torino – questo meccanismo di riparazione è integro e funzionante. Pertanto questi tumori risultano immunologicamente freddi e refrattari all’immunoterapia con gli inibitori dei checkpoint immunitari. Solo nel restante 5% circa dei pazienti il tumore ha perso questo meccanismo di riparazione del DNA e, di conseguenza, è caratterizzato da un’elevata produzione di proteine alterate che in gergo si chiamano neoantigeni. Tali proteine attraggono le cellule del sistema immunitario rendendo il tumore efficacemente trattabile con l’immunoterapia”.

Due anni fa, spiega Vito Amodio, ricercatore di IFOM, Università degli Studi di Torino e Istituto di Candiolo IRCCS – ci siamo chiesti se fosse possibile aumentare la percentuale dei pazienti che possono beneficiare dell’immunoterapia identificando quei tumori freddi che al loro interno nascondono una componente calda”. Proprio in questa direzione è andato questo studio, condotto sempre da Bardelli e dal suo gruppo all’IFOM di Milano e all’Università degli Studi di Torino con il sostegno di Fondazione AIRC. “Abbiamo scoperto che nel piccolo gruppo di tumori eterogenei per lo status del MMR – prosegue Amodio, primo autore dell’articolo e titolare di una borsa di studio AIRC – coesistono aree tumorali potenzialmente fredde e calde da un punto di vista immunologico. Ci siamo chiesti se ci fossero terapie già disponibili in grado di aumentare l’efficacia dell‘immunoterapia per i tumori del colon-retto che al momento non ne beneficiano”.

I ricercatori hanno studiato in laboratorio questa condizione di eterogeneità molecolare quale potenziale bersaglio su cui agire per trasformare i tumori freddi e refrattari al sistema immunitario in tumori caldi e in grado di rispondere all’immunoterapia. Gli incoraggianti risultati ottenuti sono stati pubblicati sull’autorevole rivista scientifica Cancer Cell, che ha dedicato allo studio anche la copertina del giornale.

“Abbiamo progettato esperimenti appositi, in topi di laboratorio nei quali è stato possibile riprodurre almeno in parte la malattia osservata nei pazienti – racconta Giovanni Germano, ricercatore di IFOM, Università degli Studi di Torino e Istituto di Candiolo IRCCS e co-ultimo autore dell’articolo accanto a Bardelli –. Grazie all’utilizzo di tecniche di biologia molecolare e di analisi bioinformatiche abbiamo scoperto come la porzione di cellule con un MMR alterato possa attivare una risposta immunitaria efficace anche contro la controparte caratterizzata da un MMR funzionante”Seguendo questa intuizione – prosegue il ricercatore – abbiamo valutato l’efficacia della 6-Tioguanina, un farmaco già utilizzato nel trattamento di alcune leucemie, che è tossico solo per le cellule provviste di MMR funzionante. Con soddisfazione abbiamo notato che il trattamento con 6-Tioguanina aumenta la frazione di cellule deficienti per MMR e allo stesso tempo interferisce con la crescita di tumori eterogenei”.

I dati emersi dallo studio pongono ora le basi per sfruttare l’eterogeneità tumorale allo scopo di incrementare la frazione di pazienti affetti da cancro del colon retto che possono potenzialmente beneficiare dell’immunoterapia.

“La frazione di CRC che presenta eterogeneità – precisa Amodio – è al momento ancora oggetto di studio, ma si ritiene che riguardi un ridotto numero di pazienti. Questa frazione è destinata a crescere se si tengono in considerazione anche tumori la cui eterogeneità è dovuta agli effetti di terapie farmacologiche precedenti, come dimostrato di recente in uno studio clinico condotto dal nostro gruppo, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Cancer Discovery“.

“Questo studio, che è stato possibile grazie all’essenziale sostegno di Fondazione AIRC, sottolinea l’importanza di comprendere a fondo l’ecosistema di ogni singolo tumore – conclude Bardelli – per poter comprendere quali siano le migliori opzioni terapeutiche utilizzabili. Seppur incoraggianti – avverte lo scienziato – i risultati ottenuti sono stati generati in animali di laboratorio e stiamo al momento verificando se possano essere trasferiti a breve in clinica”.

Tumore del colon-retto bloccare la riparazione DNA uccide cellule tumoraliFoto di valelopardo

Testo dall’Area Relazioni Esterne e con i Media dell’Università degli Studi di Torino

Gli adolescenti italiani dopo la pandemia nella fotografia dell’ISS: 1 giovane su 2 ha dichiarato un effetto positivo nei rapporti famigliari, ma 2 su 5 ne hanno riconosciuto gli effetti negativi sulla salute mentale.

La fotografia dei comportamenti degli adolescenti italiani nel periodo post pandemia è stata scattata dalla VI rilevazione 2022 del Sistema di Sorveglianza HBSC Italia (Health Behaviour in School-aged Children – Comportamenti collegati alla salute dei ragazzi in età scolare), coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità insieme alle Università di Torino, Padova e Siena, con il supporto del Ministero della Salute, la collaborazione del Ministero dell’Istruzione e del Merito e tutte le Regioni e Aziende Sanitarie Locali.

In calo l’abitudine alla prima colazione e all’attività fisica quotidiana, in crescita l’uso problematico dei social media.

adolescenti italiani
Foto di Dim Hou

I giovani hanno una discreta percezione della loro qualità di vita, anche se inferiore rispetto agli anni passati e maggiore tra i ragazzi rispetto alle ragazze. Nel complesso, gli adolescenti italiani si sentono supportati da amici e compagni di classe, si fidano degli insegnanti ma sono spesso stressati dagli impegni scolastici. Un adolescente su due ha dichiarato un impatto positivo della pandemia sui propri rapporti familiari e due su cinque sul rendimento scolastico. Pur dichiarando, sempre due adolescenti su cinque, che la propria salute mentale e la propria vita in generale ne abbiano risentitonegativamente.

<<La sorveglianza degli stili di vita dei nostri ragazzi e ragazze è, oggi, particolarmente preziosa – afferma Silvio Brusaferro, Presidente dell’ISS – perché ci aiuta ad intercettare fenomeni nuovi, come il cyberbullismo legato all’uso dei social media, dai quali dipendono in modo significativo la loro salute e la loro qualità di vita >>.

Abitudini alimentari e stili di vita possono migliorare: il consumo quotidiano della prima colazione diminuisce al crescere dell’età, specie tra le ragazze, e meno di un giovane su 10 svolge attività fisica tutti i giorni. Quasi tutti si relazionano tra loro attraverso i social media, un fenomeno in crescita ma non esente da criticità: il 17% delle ragazze (che arrivano al 20% tra le 15enni, quindi una su cinque) e il 10% dei ragazzi ne fanno un uso problematico con conseguenze negative sul loro benessere fisico e psicologico. Permangono comportamenti a rischio, quali l’assunzione di alcol, in aumento tra le ragazze (una su cinque tra le 15enni si è ubriacata almeno due volte nella vita), l’abitudine al fumo di sigaretta che vede ancora prevalere le ragazze (29% vs 20% dei ragazzi di 15 anni) e la propensione al gioco d’azzardo, che invece è un fenomeno prettamente maschile (il 47,2% dei ragazzi e il 21,5% delle ragazze 15enni hanno scommesso o giocato del denaro almeno una volta nella vita).

La fotografia dei comportamenti degli adolescenti italiani nel periodo post pandemia è stata scattata dalla VI rilevazione 2022 del Sistema di Sorveglianza HBSC Italia (Health Behaviour in School-aged Children – Comportamenti collegati alla salute dei ragazzi in età scolare), coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità insieme alle Università di Torino, Padova e Siena, con il supporto del Ministero della Salute, la collaborazione del Ministero dell’Istruzione e del Merito e tutte le Regioni e Aziende Sanitarie Locali. La ricerca, che viene condotta ogni quattro anni, ha permesso inoltre un confronto con lo stato di salute di un gruppo analogo di adolescenti nel 2017/2018 consentendo così una stima degli effetti sul loro stato di salute e sui comportamenti ad esso legati.

L’indagine ha coinvolto un campione rappresentativo in tutte le Regioni di giovani di 11, 13, 15 e, per la prima volta quest’anno, di 17 anni. Per un totale di oltre 89.000 ragazzi e ragazze, più di 6.000 classi e più di 1800 istituti scolastici.  I dati raccolti consentono all’Italia di essere rappresentata nel network internazionale HBSC, patrocinato dall’OMS, che conta più di 50 Paesi tra l’Europa e il Nord America.

I risultati della raccolta dati 2022 vengono illustrati oggi nell’Aula Pocchiari dell’ISS alla presenza dei referenti regionali e aziendali che hanno coordinato a livello locale le attività di raccolta dati e alla presenza di alcune delle più importanti Società Scientifiche, Federazioni e Ordini professionali che da anni si occupano della salute dei ragazzi e delle ragazze.

Salute e benessere 

La percentuale di ragazzi che si reputano in buona salute è sensibilmente in calo rispetto al 2017/2018. In entrambi i generi, la percezione di ‘buona’ salute diminuisce all’aumentare dell’età, risultando più bassa tra le ragazze rispetto ai coetanei maschi sin dagli 11 anni: 91% vs 93% in femmine e maschi undicenni, rispettivamente, fino a 75% vs 89% nei quindicenni. Analogamente, meno della metà delle ragazze di 13 e 15 anni pensa di avere un buon benessere psicologico (43% e 32%, rispettivamente), a fronte del 73% e 64% dei coetanei maschi.

Il 49% dei ragazzi e il 74% delle ragazze riferisce di presentare almeno due dei seguenti sintomi – mal di testa, di stomaco, di schiena, sentirsi giù di morale, irritabilità, nervosismo, giramenti di testa e difficoltà nell’addormentamento – più di una volta a settimana negli ultimi sei mesi, dato in crescita rispetto ai dati 2017/2018. Le ragazze riferiscono più sintomi rispetto ai coetanei con un andamento crescente per età. Complessivamente, il 62% dei ragazzi dichiara di aver fatto ricorso a farmaci per almeno uno dei sintomi riferiti, e tra le ragazze il loro utilizzo cresce all’aumentare dell’età.

Alimentazione e stato ponderale

Sulla base di quanto auto-dichiarato, il 18,2% dei ragazzi di 11, 13 e 15 anni è in sovrappeso e il 4,4% obeso; l’eccesso ponderale diminuisce lievemente con l’età, è maggiore nei maschi e nelle Regioni del Sud. Rispetto alla precedente rilevazione, effettuata nel 2017/2018, tali valori risultano in aumento per entrambi i generi (17% sovrappeso e 3% obeso).

Tra i comportamenti alimentari scorretti, permane l’abitudine di non consumare la colazione nei giorni di scuola, con prevalenze che vanno dal 21% a 11 anni, al 27,9% a 13 anni e al 29,6% a 15 anni; tale percentuale è maggiore nelle ragazze in tutte le fasce d’età considerate ed è sostanzialmente stabile rispetto al passato.

Solo un terzo dei ragazzi consuma frutta almeno una volta al giorno (lontano dalle raccomandazioni) con valori migliori tra le ragazze e nella fascia d’età degli 11enni. Il consumo di verdura almeno una volta al giorno è raggiunto da solo un adolescente su quattro ed è maggiore nelle ragazze.

Le bibite zuccherate/gassate sono consumate più dai maschi in tutte e tre le fasce d’età considerate (le consumano almeno una volta al giorno: il 14,4% degli undicenni; il 14,5% dei tredicenni; il 12,6% dei quindicenni). Il trend, in discesa dal 2010 al 2018, subisce un arresto in quest’ultima rilevazione.

 

Attività fisica e sedentarietà

Siamo lontani dalla realizzazione delle raccomandazioni dell’OMS, per cui i giovani tra i 5 e i 17 anni dovrebbero svolgere quotidianamente almeno 60 minuti di attività motoria moderata-intensa, svolgere almeno tre volte a settimana attività fisica intensa e contemporaneamente ridurre i livelli di sedentarietà.

Dai dati emerge che meno di un adolescente su 10 svolge almeno 60 minuti al giorno di attività motoria moderata-intensa e questa abitudine diminuisce all’aumentare dell’età. In ogni classe di età si rilevano differenze di genere rispetto all’attività motoria moderata-intensa, con frequenze maggiori nei maschi. Rispetto alla rilevazione del 2017/2018 si evidenzia una lieve riduzione della percentuale di giovani che svolge ogni giorno almeno 60 minuti di attività fisica moderata-intensa (8,2% vs 10%). La metà dei giovani – in maggioranza ragazzi – svolge, almeno tre volte a settimana, attività fisica intensa. Relativamente ai comportamenti sedentari, con l’aumentare dell’età sia ragazzi che ragazze passano più tempo sui social network e a guardare DVD in TV e video su TV e You Tube, mentre dai 13 ai 15 anni diminuisce il tempo dedicato ai videogiochi. Le ragazze, in ogni fascia d’età, trascorrono meno tempo a giocare ai videogiochi rispetto ai loro coetanei maschi, ma dedicano più tempo ai social media.

Fumo, alcol, cannabis e gioco d’azzardo

La quota di adolescenti che dichiara di aver fumato almeno un giorno nell’ultimo mese aumenta con l’età, passando dall’1% a 11 anni, all’8% a 13, al 24% a 15 anni. Le ragazze di 15 anni fumano di più rispetto ai coetanei maschi: il 29% delle ragazze (erano il 32% nel 2017/2018) rispetto al 20% dei ragazzi (25% nel 2017/2018) ha fumato almeno un giorno nell’ultimo mese.

L’11% dei 15enni (16% nel 2017/2018) e il 10% delle coetanee femmine dichiara di aver fatto uso di cannabis nel corso degli ultimi 30 giorni.

Per quanto riguarda il fenomeno di abuso di sostanze alcoliche, si evidenzia un aumento rispetto al passato tra le ragazze di 15 anni che dichiarano di essersi ubriacate almeno due volte nella vita: nel 2022 la quota raggiunge il 21% fra le femmine e scende al 16% fra i maschi, laddove lo aveva riportato il 16% delle 15enni sia nel 2017/2018 che nel 2014, e il 19 e 20%, rispettivamente, dei coetanei maschi).

Il gioco d’azzardo si conferma un fenomeno prevalentemente maschile. La quota di quindicenni che ha dichiarato di aver scommesso o giocato del denaro almeno una volta nella vita è pari al 47,2% dei ragazzi rispetto al 21,5% delle ragazze. La percentuale di giocatori d’azzardo negli ultimi 12 mesi è del 37,5% dei ragazzi rispetto al 14% delle ragazze. Risultati in netta riduzione per i ragazzi rispetto al 2017/2018 quando il 62,5% aveva giocato una volta nella vita e il 50,3% aveva giocato una volta negli ultimi 12 mesi.

Il rapporto tra pari, il contesto scolastico, il bullismo e il cyberbullismo

La maggioranza degli adolescenti non ama la scuola. Solo il 13% dei ragazzi, con proporzioni leggermente maggiori per le ragazze e per i più piccoli, dichiara di apprezzare la scuola. Percentuale che scende drammaticamente al 6% tra i 15enni.  All’incirca il 75% dei ragazzi si sente accettato dai propri insegnanti ma solo la metà si fida molto di loro (55%) e percepisce da parte dei professori un vero interesse nei propri confronti (49%), con un trend in riduzione al crescere delle età. Di contro, circa la metà degli 11enni si sente molto stressato dagli impegni scolastici per crescere al 60% e al 78% rispettivamente nei ragazzi e nelle ragazze di 15 anni.

In merito ai rapporti con i pari, il 60% dei giovani dichiara di avere amici disponibili e circa il 70% di sentirsi accettato per come è.

Nei comportamenti relazionali più critici, invece, il bullismo sembra mantenere le sue peculiarità senza importanti variazioni. La sua occorrenza si colloca intorno al 15% complessivamente e decresce con l’aumentare dell’età, con proporzioni del 19% tra gli undicenni, il 16% nei tredicenni e poco più del 9% tra i 15enni. Analoghe proporzioni si osservano per il cyberbullismo, più frequente nelle ragazze (17% contro 13%) e nelle età più giovani: 19% a 11 anni, 16% a tredici e 10% a 15 anni.

 

Il contesto familiare

I dati evidenziano che i nuclei familiari maggiormente presenti sono le famiglie di tipo tradizionale, che rappresentano l’82% e l’81% delle famiglie rispettivamente nelle regioni del Nord e del Sud, mentre sono leggermente inferiori nelle regioni del Centro (79%).

Per quanto riguarda la comunicazione all’interno della famiglia, i dati HBSC confermano che al crescere dell’età diminuisce la facilità con cui i ragazzi si aprono ad entrambi i genitori. Le ragazze 13enni e 15enni, rispetto ai ragazzi coetanei, hanno una maggiore difficoltà a parlare con la figura paterna. In generale la madre rappresenta la figura di riferimento con cui i ragazzi e le ragazze comunicano maggiormente.

Si fanno più difficili i rapporti in famiglia. Il 68% dei ragazzi e il 60% delle ragazze percepisce una famiglia capace di sostenerli ed aiutarli nel prendere decisioni, di dare loro un supporto emotivo quando ne hanno bisogno, e di prestare ascolto ai loro problemi. Negli adolescenti 15enni però questa percentuale scende al 52% nelle ragazze ed al 61% nei ragazzi, evidenziando un trend negativo rispetto alla rilevazione del 2017/18 (67% nelle ragazze e 70% nei ragazzi).

 

L’uso problematico dei social media

La diffusione e l’uso dei social media richiede un’attenzione particolare. Se è vero che un uso responsabile può avere degli effetti positivi, l’uso problematico comporta conseguenze negative sul benessere fisico e psicologico dei giovani. I risultati mostrano che i giovani che fanno uso problematico dei social media sono il 16,9% delle ragazze e il 10,3% dei ragazzi. Tra le ragazze di 15 anni, la prevalenza arriva a superare il 20%.

Rispetto ai dati del 2017/2018, si può osservare un incremento di tale uso, soprattutto tra le ragazze, per cui la prevalenza aumenta del 5% (da 11,8% a 16,9%, rispetto ai ragazzi che passano dal 7,8% al 10,3%).

Le abitudini sessuali

Il 20% dei 15enni (21,6% maschi vs 18,4% femmine) dichiara di aver avuto rapporti sessuali completi. Il 66% dei ragazzi e delle ragazze che hanno avuto rapporti sessuali completi hanno dichiarato di aver usato il condom come contraccettivo, l’11,9% la pillola e il 56,3% il coito interrotto. Il 12,6% dichiara essere ricorso alla contraccezione di emergenza. La sezione riguardante le abitudini sessuali è stata rivolta solamente alla fascia dei 15enni e dei 17enni.

Sezione Covid (novità raccolta dati 2022)

Tra le novità dell’indagine 2022 vi è l’inserimento di una sezione dedicata all’impatto che la pandemia di COVID-19 ha avuto su vari aspetti della vita dei ragazzi e delle ragazze, quali sono state le loro principali fonti di informazione relative al COVID-19 e le misure di protezione adottate.

Il questionario ha indagato l’impatto che le misure di distanziamento quali lockdown, chiusure scolastiche, apprendimento a distanza (DAD), chiusura di palestre/piscine/centri sportivi dovute alla pandemia, hanno avuto sulla vita dei giovani. I dati mostrano un effetto positivo sui rapporti dei ragazzi e delle ragazze con le loro famiglie e sul rendimento scolastico, mentre negativo sulla vita nel suo insieme e sulla loro salute mentale (gestione delle emozioni, stress). Il 54% degli adolescenti dichiara un impatto positivo della pandemia sui rapporti famigliari e il 42% sul rendimento scolastico, mentre il 41% ritiene che la propria salute mentale ne abbia risentito negativamente, così come il 37% la propria vita in generale. In particolare, l’effetto positivo sulle relazioni familiari decresce con l’età, dal 67% degli undicenni al 45% dei diciassettenni, e tra gli undici e i quindici anni è prevalentemente maschile, mentre nei più grandi non si osservano differenze di genere. Anche sull’impatto positivo del rendimento scolastico si registra lo stesso andamento per età, dal 50% dei più giovani al 37% dei diciassettenni, senza sostanziali differenze tra maschi e femmine. L’effetto negativo è invece un fenomeno soprattutto femminile e crescente con l’età. Riguardo la domanda sulla propria salute mentale, il 52% delle ragazze dichiara un impatto negativo a fronte del 31% dei ragazzi, e si osserva tale risposta nel 29% degli undicenni (33% delle femmine e 25% dei maschi) e nel 53% dei diciassettenni (66% e 41%, rispettivamente).

Le principali fonti di informazione sulla pandemia sono state giornali e TV (55%), la famiglia (47%) e i social media (47%).

Tra le misure di prevenzione igienico-sanitarie, l’87% degli intervistati ha dichiarato di aver utilizzato spesso o sempre la mascherina (91% delle ragazze e 83% dei ragazzi) e il 73% di essersi lavato regolarmente le mani (78% vs 68%), mentre tra le misure di distanziamento sociale prevalgono l’essere rimasti a casa in presenza di sintomi (75%) e l’aver evitato contatti a rischio (66%). Eccetto che per i contatti a rischio, per tutte le altre misure di prevenzione si evidenzia una diminuzione dell’adesione con il crescere dell’età.

17 enni (novità raccolta dati 2022)

I ragazzi e le ragazze di 17 anni sono stati coinvolti per la prima volta nella rilevazione HBSC 2022 poiché il DPCM del maggio 2017 ha esteso la sorveglianza sugli adolescenti anche a questa fascia d’età che, per competenze relazionali e cognitive nonché differenze legate allo sviluppo corporeo, si differenzia notevolmente dai ragazzi di 11, 13 e 15 anni. Per tale motivo, la descrizione delle loro caratteristiche e dei loro stili di vita è stata volutamente trattata separatamente.

L’eccesso ponderale a questa età è pari al 19,3% (15,9% sovrappeso e 3,9% obesità) ed è sensibilmente maggiore nei maschi (maschi sovrappeso e obesi: 19,8% e 3,9% vs femmine: 11,7% e 2,8%). Circa un diciassettenne su due consuma tutti i giorni la prima colazione con valori lievemente inferiori tra le ragazze. Le ragazze consumano, più dei ragazzi, frutta e verdura almeno una volta al giorno (32% consumo di frutta e 36% consumo di verdura vs frutta 29% e verdura 24%).

L’attività fisica quotidiana è nettamente maggiore tra i maschi (7,1% vs 3%); per contro le ragazze a questa età passano più tempo davanti agli schermi.

Circa un ragazzo su tre e due ragazze su cinque hanno dichiarato di aver fumato almeno un giorno negli ultimi 30 giorni. Il consumo di alcol almeno una volta negli ultimi 30 giorni (7 ragazzi/e su 10) ha differenze di genere meno marcate.

L’83% delle ragazze e il 78% dei ragazzi dichiara di non aver mai fumato cannabis negli ultimi 30 giorni.

La percezione del proprio stato di salute come “eccellente/buono” è maggiore tra i maschi (86,7%) rispetto alle ragazze (72,6%).

Il 39,3% ha giocato d’azzardo almeno una volta nella vita con marcate differenze di genere (maschi 57,6% vs femmine 20,2%).

Rispetto ai comportamenti sessuali, il 43% ha dichiarato di aver avuto rapporti sessuali completi (42,5% maschi e 43,6% femmine). Il 61% dei ragazzi e delle ragazze che hanno avuto rapporti sessuali completi hanno dichiarato di aver usato il condom come contraccettivo, il 15,9% la pillola e il 57% il coito interrotto. Il 9% dichiara essere ricorso alla contraccezione di emergenza.

Testo dall’Area Relazioni Esterne e con i Media dell’Università degli Studi di Torino

STUDIO DI UNITO SCOPRE UN NUOVO GENE RESPONSABILE DELL’AUTISMO, CAPRIN1

La prestigiosa rivista Brain ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Torino, che fornisce nuove prove sulle basi genetiche dell’autismo

CAPRIN1 è un gene responsabile di autismo. Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal Prof. Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Brain, è stato dimostrato il ruolo del gene CAPRIN 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Scoperto nuovo gene responsabile dell'autismo, CAPRIN1
Scoperto nuovo gene responsabile dell’autismo, CAPRIN1. Immagine di un neurone derivato da cellule staminali,  acquisita con microscopio confocale e tecniche di immunofluorescenza. I diversi colori indicano intensità di segnale diverso della proteina CAPRIN1 oggetto di studio

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione, ed è caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale, alterazione della comunicazione e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e diversi livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica e indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a numerosi specifici sottogruppi clinici con specifiche basi biologiche. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo grazie al Progetto NeuroWES di UniTo: progetto collaborativo guidato dai Proff. Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze Mediche e Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche.

Lo studio ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.

L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma e analisi del genoma) hanno permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati.

gene autismo CAPRIN1
Scoperto nuovo gene responsabile dell’autismo, CAPRIN1. Le rosette neuronali possono essere derivate dalle cellule staminali dei pazienti, e costituiscono lo stadio prematuro del differenziamento verso le cellule neuronali. Nell’immagine, acquisita con microscopio confocale e tecniche di immunofluorescenza, si vede una rosetta neuronale con il segnale in rosso della proteina CAPRIN1

LA RICERCA

Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWES si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e dell’Autism Sequencing Consortium (ASC) alla Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York. L’analisi di centinaia di pazienti ha permesso di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene CAPRIN1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzare il ruolo di CAPRIN 1 nella patogenesi dell’autismo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti mostrano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico. Per approfondire i meccanismi patologici correlati a queste mutazioni, la dott.ssa Lisa Pavinato, dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Mediche, ha lavorato per quasi un anno presso il laboratorio della Prof.ssa Brunhilde Wirth all’Istituto di Genetica Umana di Colonia (Germania).

Abbiamo utilizzato la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti”, spiega la dott.ssa Pavinato. “La parte più complessa dello studio è stata derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio”, continua la dottoressa.

Un approccio anche noto come “Malattia in provetta” o “disease in a dish”. La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di CAPRIN1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. L’importanza dello studio risiede, inoltre, nella definizione del ruolo biologico di CAPRIN1, in quanto è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. CAPRIN1 è una proteina molto importante, quindi, uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo.

LE PROSPETTIVE

La ricerca pubblicata su CAPRIN1 segue una serie di lavori pubblicati nel contesto del Progetto NeuroWES che ha contribuito a chiarire le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico. I dati ora pubblicati sono solo la punta di un iceberg: in collaborazione con genetisti clinici, pediatri, neuropsichiatri infantili è stata raccolta un’ampia casistica sottoposta alle indagini genomiche ed è in corso la progressiva valutazione dei risultati delle analisi dei casi piemontesi, rivalutando le famiglie alla luce dei dati genetici, grazie ad Ambulatori dedicati a questo progetto istituiti presso la SC Genetica Medica della Città della Salute e della Scienza di Torino, diretta dalla Prof.ssa Barbara Pasini, l’Ospedale Infantile Regina Margherita, sotto la responsabilità del Prof. Alessandro Mussa, presso l’Azienda ospedaliera-universitaria San Luigi Gonzaga, sotto la responsabilità del Prof. Giovanni Battista Ferrero. È rilevante sottolineare come si stia riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in oltre il 30% dei casi analizzati e, allo stesso tempo, lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando.

L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione. Infatti, buona parte dei disturbi del neurosviluppo associati ad autismo sono probabilmente associati a diverse varianti in geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale in grado di esitare in franca patologia solo quando sinergicamente presenti. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali, sono molteplici: identificare nuovi geni e meccanismi correlati ai disturbi dello spettro autistico, classificare i pazienti in base ai meccanismi biologici coinvolti nelle specifiche forme cliniche, porre le basi per future terapie nel contesto di un approccio di medicina di precisione.

Identificare nuovi geni significa quindi non solo comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie, ma anche fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico, e porre le basi per i futuri approcci terapeutici.

Brain. 2022 Jul 27. doi: 10.1093/brain/awac278.

Pavinato L, Delle Vedove A, Carli D, Ferrero M, Carestiato S, Howe JL, Agolini E, Coviello DA, van de Laar I, Au PYB, Di Gregorio E, Fabbiani A, Croci S, Mencarelli MA, Bruno LP, Renieri A, Veltra D, Sofocleous C, Faivre L, Mazel B, Safraou H, Denommé-Pichon AS, van Slegtenhorst MA, Giesbertz N, van Jaarsveld RH, Childers A, Rogers RC, Novelli A, De Rubeis S, Buxbaum JD, Scherer SW, Ferrero GB, Wirth B, Brusco A. CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD. Brain. 2022 Jul 27:awac278. doi: 10.1093/brain/awac278. Epub ahead of print. PMID: 35979925.

Testo e immagini dall’Area Relazioni Esterne e con i Media dell’Università degli Studi di Torino

DALL’UNIVERSITÀ DI TORINO UNA NUOVA MOLECOLA CHE RALLENTA LA PROGRESSIONE DELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

 Una ricerca dell’Università di Torino, pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha recentemente dimostrato come una piccola molecola sintetica chiamata MR-409, sia capace di rallentare la progressione della SMAl’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

Il trattamento con MR-409 ha migliorato l’innervazione dei muscoli scheletrici

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. La SMA, che ha un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati vivi, provoca debolezza, atrofia muscolare progressiva e complicazioni respiratorie. È causata da mutazioni del “gene per la sopravvivenza del motoneurone” e conseguente carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono stati approvati nuovi farmaci in grado di incrementare la produzione di proteina SMN funzionale, ma non sono ancora considerati come cura definitiva per la SMA.

Uno studio dell’Università di Torino, coordinato dalla Prof.ssa Riccarda Granata, della Divisione di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo (diretta dal Prof. Ezio Ghigo) del Dipartimento di Scienze Mediche e dal Prof. Alessandro Vercelli, direttore del NICO – Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, Dipartimento di Neuroscienze, ha recentemente dimostrato come una piccola molecola sintetica chiamata MR-409, analoga del growth hormone-releasing hormone (GHRH, neurormone che stimola il rilascio dell’ormone della crescita), sia capace di rallentare la progressione della SMA.

Nuova ricerca dell'Università di Torino: una nuova molecola, MR-409, rallenta la progressione dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
La somministrazione di MR-409 ha significativamente contrastato l’atrofia muscolare

MR-409 è prodotta a Miami nel laboratorio del Prof. Andrew Viktor Schally, Premio Nobel per la Medicina e co-autore del lavoro. Nello specifico, i ricercatori che hanno condotto lo studio, la Prof.ssa Marina Boido, il Dr. Iacopo Gesmundo e la Dr.ssa Anna Caretto, hanno evidenziato come MR-409 sia in grado di migliorare le funzioni motorieattenuare l’atrofia muscolare e promuovere la maturazione delle giunzioni neuromuscolari in un modello sperimentale di SMA. Inoltre, MR-409 contrasta la perdita dei motoneuroni e riduce l’infiammazione nel midollo spinale. Questi risultati suggeriscono che MR-409 possa rappresentare un potenziale farmaco, in associazione ad altre terapie, nel trattamento della SMA.

molecola rallenta atrofia muscolare spinale SMA MR-409
MR-409, migliorando l’innervazione ed il trofismo muscolare, ha anche contribuito a rallentare la degenerazione dei motoneuroni spinali (mostrati in verde)

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), è il risultato di una collaborazione tra il gruppo di neuroscienziati, da anni impegnati nella ricerca sulla SMA, ed il gruppo di endocrinologia cellulare e molecolare, che insieme al Prof. Schally ed i suoi collaboratori, ha dimostrato già in precedenza gli effetti protettivi degli analoghi del GHRH, anche a livello cardiaco e muscolare. Pur non essendo ancora disponibili per uso umano, sono in corso ulteriori studi per l’autorizzazione di queste sostanze per uso clinico, definite “agonisti” del GHRH, così come degli “antagonisti”, promettenti farmaci antitumorali, già studiati nel mesotelioma pleurico maligno e nei tumori ipofisari.

Testo e immagini dall’Area Relazioni Esterne e con i Media dell’Università degli Studi di Torino sulla molecola MR-409, che rallenta la progressione dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).