Il “codice a barre” dei cromosomi: una nuova chiave per leggere il genoma umano; dal motivo centromerico alla mappa di centenia

I risultati di una ricerca della Sapienza Università di Roma hanno svelato la struttura organizzata dei centromeri, le regioni centrali dei cromosomi finora ritenute indecifrabili. Pubblicati sulla rivista “Science”, i dati offrono nuovi strumenti per lo studio dei tumori e delle malattie genetiche.

Ogni essere vivente cresce e si riproduce attraverso numerose divisioni delle proprie cellule. Affinché tale processo avvenga correttamente e senza complicazioni, è necessario che prima la cellula copi e organizzi precisamente le istruzioni genetiche che si trovano nel DNA.

Nella trasmissione delle informazioni ha un ruolo importante il centromero, ovvero la parte centrale di ogni cromosoma, costituito da due cromatidi che proprio lì si restringono. Il centromero, conosciuto anche come costrizione primaria, è costituito da DNA altamente ripetuto, cioè da sequenze di nucleotidi che si ripetono una di seguito all’altra molte volte.

In uno studio diretto da Simona Giunta, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, il suo gruppo ha analizzato questa regione specifica del cromosoma, che da tempo si credeva costituita da un agglomerato oscuro di DNA. I ricercatori hanno scoperto che in realtà ogni centromero è portatore di un’organizzazione specifica per ogni cromosoma. I risultati, pubblicati sulla rivista “Science”, hanno permesso di indicizzare queste sequenze complesse, aprendo la strada a un confronto preciso tra individui e insorgenza di patologie specifiche.

“Utilizzando nuove tecnologie di sequenziamento e algoritmi computazionali – spiega Simona Giunta, docente presso la Sapienza e direttrice del laboratorio Giunta Lab – siamo riusciti non solo a leggere queste sequenze per la prima volta, ma abbiamo anche scoperto che ogni cromosoma possiede un proprio schema unico, come una sorta di codice a barre, che si dimostra coerente anche osservandolo in persone diverse”.

In particolare, i ricercatori hanno scoperto che il motivo centromerico – una sequenza di DNA originariamente considerata confinata al centromero – si trova anche al di fuori di esso, distribuito in modo conservato e organizzato lungo i bracci dei cromosomi. Come la sintenia che usa la posizione dei geni lungo il cromosoma, la specifica organizzazione di questo motivo, definito “centenia” dai ricercatori, permette di generare codici a barre specifici per ogni cromosoma.

La mappa di centenia umana fornisce uno strumento fondamentale per studiare e confrontare la struttura genomica ad alta risoluzione, comprese di quelle regioni – come i centromeri e altri elementi ripetitivi – che finora erano rimaste in gran parte escluse dalle analisi genomiche classiche.

“Proprio come si può scansionare un codice a barre per ottenere informazioni su un prodotto – specifica Luca Corda, primo autore dell’articolo e dottorando in Genetica e Biologia Molecolare alla Sapienza – sarà in futuro possibile scansionare i codici dei centromeri per conoscerne l’evoluzione e comprenderne il comportamento in patologie specifiche”.

Lo studio si inserisce in un progetto più ampio, sostenuto dalla Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro e, più recentemente, dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC), volto a indagare il ruolo dei centromeri nel cancro e nelle malattie genetiche. La ricerca nel campo della genetica sta subendo un cambiamento di paradigma: non ci si interessa più solo dei geni, ma anche delle regioni complesse e ripetitive del genoma – come i centromeri – rimasti finora ai margini.

“Queste regioni stanno diventando finalmente esplorabili, con strumenti nuovi e portando nuove domande che saranno al centro della ricerca del futuro”, afferma Simona Giunta. Comprendere i centromeri rappresenta una nuova frontiera per rivelare aspetti ancora inesplorati del nostro patrimonio genetico.

Riferimenti bibliografici:

Luca Corda, Simona Giunta, Chromosome-specific centromeric patterns define the centeny map of the human genome, Science 389, ads3484 (2025), DOI:10.1126/science.ads3484

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma