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Sapienza Università di Roma

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Articolo a cura di Silvia Giomi e Piero Paduano

L’Universo in cui viviamo ci è in gran parte ignoto. La materia di cui siamo fatti noi, i pianeti, le stelle e tutti gli oggetti che osserviamo – e quindi conosciamo – ne costituisce meno del 5%. La restante parte dell’Universo è energia oscura (70%) e materia oscura (25%). Quest’ultima è detta “oscura” poiché, non emettendo radiazione elettromagnetica, rimane invisibile ai nostri strumenti, ma la sua presenza si rivela per via degli effetti gravitazionali osservati.

La ricerca delle particelle di materia oscura è una sfida che coinvolge da anni la comunità scientifica che si cimenta in esperimenti di osservazione diretta (in laboratori sotterranei come CERN, LNGS) e indiretta (nello spazio).

Tra i metodi indiretti vi è quello che sfrutta il fenomeno della superradianza dei buchi neri, esplorato approfonditamente nell’articolo Black hole superradiant instability from ultralight spin-2 fields, pubblicato sulla rivista Physical Review Letters.

Tale metodo è estremamente interessante anche perché si inserisce nel contesto della LGQ (Loop Quantum Gravity), teoria che cerca di unificare la meccanica quantistica e la relatività generale.

Abbiamo il piacere e l’onore di parlarne con il professor Paolo Pani, associato in Fisica Teorica presso il Dipartimento di Fisica della Sapienza Università di Roma, tra i protagonisti dello studio.

instabilità per superradianza Paolo Pani buchi neri materia oscura
Il buco nero supermassiccio nel nucleo della galassia ellittica Messier 87 nella costellazione della Vergine. Si tratta della prima foto diretta di un buco nero, realizzata dal progetto internazionale Event Horizon Telescope. Foto modificata Event Horizon TelescopeCC BY 4.0

 

In cosa consiste l’instabilità per superradianza, e in che modo la sfruttate per la vostra indagine?

La superradianza è un fenomeno che avviene in molti sistemi fisici quando un’onda riflessa da un oggetto viene amplificata a scapito dell’energia dell’oggetto stesso. Questo avviene anche per un buco nero, che può amplificare le onde elettromagnetiche o gravitazionali che “sbattono” su di esso. L’energia in eccesso viene presa dalla velocità di rotazione dell’oggetto, che diminuisce.

L’instabilità per superradianza è un fenomeno collegato: se le particelle del campo elettromagnetico (fotoni) o del campo gravitazionale (gravitoni) avessero una seppur minuscola massa, la radiazione amplificata per superradianza rimarrebbe intrappolata vicino al buco nero, generando un effetto a cascata che rallenta il buco nero fino quasi a fermare completamente la sua rotazione.

In questo caso l’energia in eccesso viene emessa in onde gravitazionali la cui frequenza è direttamente collegata all’ipotetica massa del campo. Se queste particelle ultraleggere esistessero, quindi, non dovremmo osservare buchi neri rotanti e ciascun buco nero si comporterebbe come un “faro” di onde gravitazionali.

 

Il fenomeno della superradianza ha qualche connessione con la radiazione di Hawking?

Sì, si può dire che la superradianza è la controparte “classica” della radiazione di Hawking, che è invece un effetto “quantistico”. La superradianza richiede che il buco nero ruoti, mentre nel caso della radiazione di Hawking il buco nero può rimanere statico. In questo caso la radiazione viene emessa spontaneamente, a scapito della massa del buco nero.

 

Può spiegarci quali sono i vantaggi di aver esteso il fenomeno al caso di campo tensoriale rispetto allo scalare e al vettoriale?

Il caso di campo tensoriale è strettamente collegato ad alcune teorie che prevedono una massa minuscola per il gravitone, una proprietà che potrebbe risolvere il problema della costante cosmologica e dell’energia oscura responsabile dell’espansione accelerata dell’universo.

Inoltre, campi tensoriali ultraleggeri sono ottimi candidati per spiegare la materia oscura che sembra permeare il cosmo ma che finora non si è riusciti a misurare in laboratorio. Il nostro studio mostra che i segnali di onde gravitazionali presenti e futuri permettono di ricercare queste particelle anche quando la loro massa è troppo piccola per essere vista in esperimenti terrestri, come negli acceleratori di particelle.

 

I vostri risultati sono condizionati dalla scelta della metrica di Kerr?

Nella teoria della gravitazione di Einstein, la relatività generale, la metrica di Kerr è l’unica possibile per descrivere un buco nero astrofisico. Nelle teorie che menzionavo sopra, tuttavia, possono esistere altre soluzioni che descrivono buchi neri differenti.

Nel nostro studio abbiamo fatto l’ipotesi standard che i buchi neri siano descritti dalla metrica di Kerr. Scelte differenti renderebbero i calcoli più laboriosi ma ci aspettiamo che non modifichino sostanzialmente il risultato: in presenza di campi ultraleggeri tutti i buchi neri rotanti sono instabili per superradianza ed emettono onde gravitazionali.

 

Quali porte si stanno aprendo e/o quali si stanno chiudendo sulla ricerca della materia oscura?

Il problema della materia oscura è che sappiamo davvero poco su di essa, e quindi svariate speculazioni teoriche sono possibili. Nel corso dei decessi alcuni modelli teorici sono divenuti più popolari di altri, ma l’ultima parola ce l’ha sempre l’esperimento: finché non scopriremo tracce di materia oscura oltre quelle ben note, non sarà possibile distinguere diversi modelli.

Gli esperimenti attuali atti a ricercare uno dei candidati più promettenti (le cosidette WIMPS, weakly interacting massive particles) hanno raggiunto precisioni tali che possono quasi escludere questa ipotesi. Un altro candidato molto promettente sono gli assioni, che sono appunto particelle ultraleggere che producono l’instabilita’ di superradianza dei buchi neri.

Penso che la risposta al problema della materia oscura arriverà da esperimenti innovativi, o magari proprio dai buchi neri, tramite segnali inaspettati di onde gravitazionali.

 

 

Riferimenti allo studio su instabilità per superradianza, buchi neri, materia oscura:

Black Hole Superradiant Instability from Ultralight Spin-2 Fields – Richard Brito, Sara Grillo, and Paolo Pani – Phys. Rev. Lett. 124, 211101 – Published 27 May 2020 DOI:https://doi.org/10.1103/PhysRevLett.124.211101

7 MILIONI DI ANNI FA IL COCCODRILLO AFRICANO ATTRAVERSÒ L’ATLANTICO E COLONIZZÒ IL NUOVO MONDO

 

La ricostruzione in 3D dei resti del cranio di un coccodrillo, ritrovato ad As Sahabi (Libia) e conservato per quasi un secolo presso il Museo Universitario di Scienze della Terra (MUST) della Sapienza Università di Roma, ha permesso di identificare nel rettile sahariano l’antenato degli attuali coccodrilli americani. I risultati dello studio, sviluppato da Massimo Delfino dell’Università di Torino in collaborazione con l’Università di Firenze e altri ricercatori italiani, sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports, permettendo di ripercorrere milioni di anni di storia evolutiva.

Dopo una lunga traversata dell’Oceano Atlantico, l’esploratore scorge in lontananza la terra ferma, un continente fino a quel momento sconosciuto, dove presto però sarebbe stata scritta una nuova storia.

Sembra la narrazione dell’approdo di Cristoforo Colombo nel Nuovo Mondo circa 500 anni fa, eppure si tratta di quanto emerge da un nuovo studio pubblicato sulla rivista Scientific Reports grazie al quale viene ricostruito un tassello della storia evolutiva dei coccodrilli. È possibile che alcuni esemplari di coccodrilli siano partiti circa 7 milioni di anni fa dal Nord Africa, e abbiano verosimilmente attraversato l’Oceano Atlantico per arrivare sulle coste del Sud America, dove si sono adattati e diversificati dando origine alle specie di Crocodylus, che ancora oggi abitano il continente americano.

La ricerca colloca il reperto africano del Miocene, identificato come Crocodylus checchiaialla base dell’albero evolutivo dei coccodrilli americani.

Libia
As Sahabi in Libia: è possibile che – 7 milioni di anni fa – esemplari di coccodrillo africano abbiano attraversato l’Oceano Atlantico

Il lavoro, sviluppato da Massimo Delfino dell’Università di Torino e coordinato da Raffaele Sardella, Direttore del Museo Universitario di Scienze della Terra (MUST) della Sapienza Università di Roma, in collaborazione con l’Università di Firenze, ha permesso di ricostruire in 3D l’unico “superstite” dei cinque crani fossili ritrovati agli inizi degli anni ‘30 nel corso di una spedizione scientifica in Libia, in una località del Sahara settentrionale chiamata As Sahabi. Il fossile studiato è stato conservato nelle collezioni del museo romano per quasi un secolo.

coccodrillo Atlantico Libia Crocodylus checchiai
Il cranio di Crocodylus checchiai ancora conservato al Museo Universitario di Scienze della Terra

“L’esemplare di Crocodylus checchiai – spiega Raffaele Sardella – è il cranio meglio conservato di questa specie vissuta nel Miocene, oltre 7 milioni di anni fa, in Africa, quando il Sahara era un territorio molto diverso da come appare oggi, popolato da grandi mammiferi e ricco di vegetazione e corsi d’acqua”.

 

“Abbiamo visto che il coccodrillo di As Sahabi condivide con le specie americane numerose particolarità anatomiche” – commenta Massimo Delfino, del Dipartimento di Scienze della Terra dell’Università di Torino“Ma non solo, abbiamo confrontato, grazie a specifici software, i dati ottenuti con le caratteristiche anatomiche di altre specie sia esistenti che fossili con lo scopo di realizzare una analisi filogenetica che ha chiarito che questa specie rappresenta una sorta di anello di congiunzione fra le specie africane e quelle americane”.

“Il nostro è un risultato di estrema importanza – afferma Lorenzo Rook dell’Università di Firenze – che valorizza le collezioni storiche di un giacimento paleontologico unico per la comprensione dei popolamenti faunistici dell’area circum-mediterranea alla fine del Miocene”.

Attraverso l’uso di scansioni tomografiche i ricercatori hanno ottenuto le immagini 3D sia dell’interno, sia dell’esterno del cranio. Le dimensioni della testa hanno permesso di stabilire che il coccodrillo fosse di età adulta e lungo poco più di 3 metri.

“L’uso di queste tecnologie – aggiunge Dawid A. Iurino, ricercatore del team che ha elaborato le TAC realizzate sul cranio libico, ora all’Università di Perugia – apre grandi prospettive nel campo della ricerca paleontologica e permette di analizzare elementi altrimenti impossibili da osservare”.

I risultati dello studio trovano infatti conferme anche da un punto di vista cronologico. Nel Nuovo Mondo infatti, i fossili più antichi di Crocodylus risalgono all’inizio del Pliocene (5 milioni di anni fa) risultando ben più recenti della specie studiata. È quindi possibile che durante il Miocene alcuni esemplari di C. checchiai (o una forma affine e ancora sconosciuta) abbiano attraversato l’Oceano Atlantico approdando sulle coste del sud America.

coccodrillo Atlantico Libia Crocodylus checchiai
Ricostruzione di Crocodylus checchiai: è possibile che esemplari di coccodrillo africano abbiano attraversato l’Oceano Atlantico

L’attraversamento di un così ampio tratto di mare, che nel Miocene era comunque più breve di oggi, potrebbe apparire sorprendente, ma tra i coccodrilli attuali esistono specie in grado di tollerare l’elevata salinità dell’acqua marina e di compiere ampi spostamenti in mare aperto sfruttando le correnti di superficie. Studi con tracciamento satellitare condotti su alcuni esemplari di coccodrillo marino australiano (Crocodylus porosus), hanno rivelato come, sfruttando le correnti, questi rettili siano in grado di percorrere in diversi giorni oltre 500 km in mare aperto.

I risultati di questo studio rappresentano un importante contributo per ricostruire la storia evolutiva e la paleobiogeografia dei coccodrilli, ovvero le modalità e i tempi con i quali questi rettili hanno colonizzato i diversi continenti raggiungendo la loro attuale distribuzione geografica.

 

Riferimenti:

Old African fossils provide new evidence for the origin of the American crocodiles – Delfino, M., Iurino, D., Mercurio, B., Piras, P., Rook, L., and Sardella, R., 2020, Scientific Reports  https://doi.org/10.1038/s41598-020-68482-5

 

Testo, video e immagine sul coccodrillo africano e l’attraversamento dell’Atlantico dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma e dall’Università degli Studi di Torino.

Te lo leggo negli occhi! Come stimoli politici influenzano la decisione di mentire agli altri

Un nuovo studio italiano, coordinato da un team di ricerca del Dipartimento di Psicologia della Sapienza, ha osservato l’influenza che volti e parole della politica possono avere sul comportamento morale degli elettori “indecisi”. I risultati del lavoro, pubblicati sulla rivista Scientific Reports, sono stati ottenuti attraverso l’analisi del comportamento oculomotorio di un campione di persone prive di una convinzione ideologica precisa

occhi politici mentire
Gli stimoli politici influenzano la decisione di mentire agli altri, ma gli occhi non mentono

Gli occhi non mentono perchè secondo alcuni sono lo specchio dell’anima.

Dal movimento oculare è possibile capire se una persona mentirà o dirà la verità e ottenere anche informazioni utili sulle ragioni e sulle modalità dell’uno o dell’altro comportamento e sulle relative conseguenze.

È quanto ha dimostrato il team di ricerca composto da Michael Schepisi, Giuseppina Porciello, Salvatore Maria Aglioti e Maria Serena Panasiti del Dipartimento di Psicologia della Sapienza in un nuovo lavoro pubblicato sulla rivista Scientific Reports.

L’obiettivo generale dello studio è stato quello di indagare se la presentazione di stimoli politici di diversa natura (volti di politici vs. parole ideologiche) e associati a diverse ideologie (sinistra vs. destra) potesse influenzare la tendenza di persone politicamente indecise a mentire. Inoltre, attraverso la registrazione dei movimenti oculari dei partecipanti è stato possibile avere un indice attentivo in grado di predire il processo decisionale che porta a tale comportamento.

Nello specifico, i risultati mostrano come alcune parole ideologiche (es. “condivisione”, “tolleranza”) possano essere utilizzate più efficacemente per veicolare messaggi che influiscono sul comportamento morale dei partecipanti, portandoli a mentire di più per l’interesse altrui e meno per quello personale.

A queste conclusioni si è arrivati attraverso un esperimento nel quale ai partecipanti è stato chiesto di cimentarsi in un gioco di carte contro avversari dal differente status socioeconomico. In palio una ricompensa monetaria per ottenere la quale i giocatori potevano decidere se mentire o dire la verità ai loro avversari riguardo all’esito del gioco.

“L’analisi dei movimenti oculari dei partecipanti – spiega Michael Schepisi della Sapienza, primo autore del lavoro – ha inoltre evidenziato come gli stimoli ideologici avessero influenzato le loro decisioni durante il gioco spostandone il focus attentivo: in seguito all’esposizione di stimoli di sinistra i partecipanti tendevano a prestare più attenzione alle informazioni relative allo status dei propri avversari che al risultato del gioco, condizionando i successivi comportamenti e il contatto oculare a seconda della posizione socioeconomica degli avversari stessi”.

I ricercatori hanno visto che i partecipanti modellavano il loro comportamento mentendo meno agli avversari di basso status, ossia quelli percepiti come probabilmente più “deboli”. Inoltre, dopo aver mentito, i partecipanti tendevano a distogliere lo sguardo dagli avversari di alto status e a mantenerlo verso quelli di basso status.

“I risultati del nostro studio, che rientra nel progetto ERC Advanced Grant eHONESTY, – conclude Salvatore Maria Aglioti – offrono nuove evidenze circa il modo in cui un priming ideologico puo’ influenzare il processo decisionale di tipo morale e suggeriscono come il comportamento oculomotorio possa fornire informazioni cruciali su come questo processo abbia luogo”.

 

Riferimenti:

Oculomotor behavior tracks the effect of ideological priming on deception – Michael Schepisi, Giuseppina Porciello, Salvatore Maria Aglioti & Maria Serena Panasiti – Sci Rep 10, 9555 (2020) https://doi.org/10.1038/s41598-020-66151-1

 

Testo e immagine dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma.

Le forme dell’acqua

Un nuovo studio numerico, risultato di una collaborazione tra la Sapienza Università di Roma e la Princeton University, ha dimostrato per la prima volta l’esistenza di due diverse forme di acqua, ovvero di due distinte fasi liquide che a bassissime temperature si separano, galleggiando l’una sull’altra. Il lavoro, pubblicato sulla rivista Science, apre nuove strade alla comprensione dei misteri legati al liquido della vita

forme acqua
In questa serie di immagini, la molecola centrale (rossa) è legata attraverso legami idrogeno con le molecole vicine. In verde sono indicate le molecole che accettano il protone dalla molecola centrale, in giallo le molecole che donano il protone alla molecola centrale. In viola, molecole non direttamente legate alla molecola centrale.
L’ immagine di sinistra rappresenta una molecola con intorno una struttura tetraedrica, con quattro legami idrogeno (due verdi, due gialli). Al centro il caso di una molecola con cinque legami idrogeno (due verdi, tre gialli) e a destra il caso di una molecola centrale che forma solo tre legami idrogeno (due verdi ed un giallo). Il liquido a bassa densità è tutto formato da molecole tetraedriche. Il liquido ad alta densità include anche molecole con tre e cinque legami.

 

Ogni liquido assume la forma del contenitore che lo accoglie. Sappiamo che è così perché riusciamo a osservarlo direttamente con i nostri occhi. Eppure questa affermazione vale solo a livello macroscopico. A livello molecolare infatti ogni liquido ha una forma propria determinata dalla posizione spaziale in cui si dispongono le molecole che lo compongono.

L’acqua, il liquido della vita, potrebbe invece essere differente e avere, non una, ma bensì due forme molecolari diverse: una forma in cui localmente ogni molecola è circondata da quattro altre molecole disposte con una geometria tetraedrica (ordinata) e con le quali forma dei legami particolarmente intensi (i legami idrogeno), e una in cui la struttura tetraedrica invece è significativamente distorta, ovvero una configurazione più disordinata, in cui alcune molecole formano solo tre o cinque legami idrogeno.

La competizione tra queste due strutture spiegherebbe le anomalie dell’elemento più prezioso e abbondante della Terra: l’acqua infatti ha un comportamento che differisce da quello di tutti gli altri liquidi esistenti in natura. Per esempio come solido ha una densità inferiore che come liquido (si spiega così il galleggiamento del ghiaccio), ha un calore specifico molto alto (è in assoluto il liquido che impiega più tempo per riscaldarsi), ha una tensione superficiale elevata (le gocce d’acqua rimangono integre su molte superfici, come sulle foglie delle piante, e non si espandono come gli altri liquidi).

Nonostante i molteplici lavori, teorici e sperimentali condotti negli ultimi venti anni, non sono state prodotte prove definitive del ruolo giocato da queste due strutture all’interno dell’acqua.

Un nuovo studio pubblicato sulla rivista Science fornisce una prova inequivocabile, basata sui più accurati modelli oggi disponibili, che l’unicità dell’acqua dipenda proprio dalla non univocità della sua forma. Il lavoro, frutto della collaborazione scientifica fra Francesco Sciortino del Dipartimento di Fisica della Sapienza di Roma e il team di Pablo Debenedetti della Princeton University (USA), ha dimostrato per la prima volta che a temperature bassissime la “competizione” tra le due strutture genera due fasi liquide ben distinte, con diversa densità e che il passaggio tra le due “acque” costituisce una vera e propria transizione di fase, esattamente come avviene, ad esempio, da una fase solida a una gassosa.

In particolare, i ricercatori hanno visto che al di sotto della temperatura di circa 180 gradi Kelvin, l’equivalente di -90 gradi Celsius, dove l’acqua è metastabile rispetto al ghiaccio, la densità del liquido comincia a oscillare fra due valori: liquido a bassa densità e liquido ad alta densità.

“Come il ghiaccio che galleggia sull’acqua – spiega Francesco Sciortino – sotto i 180 gradi Kelvin, l’acqua di bassa densità galleggia sopra l’acqua di alta densità. Abbiamo dimostrato, con modelli alquanto accurati, un punto critico per la transizione liquido-liquido: la prova teorica che serviva per convincere la comunità scientifica che è possibile avere un sistema puro (una sola componente) con più di una fase liquida”.

Per raggiungere questi risultati sono state necessarie simulazioni estremamente lunghe di sistemi particolarmente grandi, un vero tour-de-force numerico che ha richiesto una enorme quantità di risorse di calcolo, sia a Roma che a Princeton. Gli autori infatti hanno risolto le equazioni del moto che descrivono l’evoluzione del liquido per ben 100 miliardi di volte di seguito coprendo così un intervallo temporale di circa 100 microsecondi, per osservare la transizione tra i due liquidi che avviene sulla scala di decine di microsecondi, prima che l’acqua cristallizzi.

“Grazie a questo lavoro – conclude Sciortino – disponiamo di un modello e di dati numerici accurati che ci consentiranno in futuro di osservare la struttura molecolare su scala subnanometrica, per dimostrare sperimentalmente questa transizione di fase e per scartare scenari termodinamici rivelatisi inadeguati a coglierne l’esistenza”.

 

 

Riferimenti:

Second critical point in two realistic models of water – Pablo G. Debenedetti, Francesco Sciortino, Gül H. Zerze – Science  17 Jul 2020 DOI: 10.1126/science.abb9796

 

Testo, video e immagine sulle forme dell’acqua dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma.

Osservare l’aggregazione delle proteine in vivo: un nuovo sistema sintetico fa luce sui meccanismi “segreti” delle cellule

Un team di ricerca internazionale con un forte contributo della Sapienza ha sviluppato un sistema sintetico che permette di studiare in vivo il meccanismo di aggregazione delle proteine nelle cellule. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Chemical Biology, apre nuove strade alla comprensione di un meccanismo che, se non funziona correttamente, può causare l’insorgenza di gravi patologie

aggregazione cellule

Le cellule sono alla base della vita di qualunque organismo vivente. Il loro corretto funzionamento si basa su una precisa organizzazione interna dello spazio, tramite la quale le proteine e gli acidi nucleici sono in grado di svolgere efficacemente il proprio compito.

Fino a pochi anni fa si credeva che l’organizzazione interna delle cellule fosse dovuta unicamente alla presenza di alcuni organelli separati dal resto del citoplasma da membrane. Recentemente è stato invece scoperto che esiste un certo numero di organelli, detti condensati biomolecolari, che sono sprovvisti di membrana e svolgono un ruolo importante nell’omeostasi cellulare, poiché sono in grado di adattare la propria struttura e funzione a variazioni dell’ambiente interno ed esterno alla cellula stessa. Inoltre, i meccanismi alla base della formazione di questi organelli, composti principalmente da proteine e acidi nucleici, sembrano essere coinvolti anche nella patogenesi di malattie come l’Alzheimer, la SLA e la demenza frontotemporale, tutte patologie causate da un’aggregazione anomala di proteine.

A causa dell’elevato numero di componenti del citoplasma, identificare i meccanismi che determinano la formazione e la dissoluzione dei condensati biomolecolari in condizioni fisiologiche è molto difficile. Per ovviare a questo problema, un gruppo di ricercatori della Sapienza, dell’Istituto Weizmann di Tel Aviv e delle Università di Oxford e Vienna hanno ingegnerizzato geneticamente delle cellule di lievito al fine di produrre proteine in grado di formare condensati biomolecolari con proprietà chimico-fisiche controllabili.

“Grazie all’utilizzo di metodi sperimentali di avanguardia – spiega Lorenzo Rovigatti del Dipartimento di Fisica della Sapienza – siamo stati in grado di capire come le proprietà microscopiche delle proteine e la loro concentrazione controllino la formazione e le caratteristiche dei condensati biomolecolari”.
I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Chemical Biology, rappresentano un passo in avanti fondamentale per capire quali siano le caratteristiche chimico-fisiche delle proteine che influenzano maggiormente il ruolo sia fisiologico che patologico dei condensati biomolecolari.

“Il sistema che abbiamo sviluppato è molto generale – aggiunge Rovigatti – e può essere utilizzato anche per rispondere a quesiti di grande importanza biologica su alcuni processi microscopici che avvengono nelle cellule e che non sono altrimenti osservabili, come interazioni specifiche tra acidi nucleici e proteine”.

La ricerca rappresenta un importante progresso verso una più piena comprensione dei meccanismi di aggregazione proteica necessari al funzionamento delle cellule che, se disfunzionali, possono provocare l’insorgenza di gravi patologie.

 

Riferimenti:
Designer protein assemblies with tunable phase diagrams in living cells – Meta Heidenreich, Joseph M. Georgeson, Emanuele Locatelli, Lorenzo Rovigatti, Saroj Kumar Nandi, Avital Steinberg, Yotam Nadav, Eyal Shimoni, Samuel A. Safran, Jonathan P. K. Doye, Emmanuel D. Levy – Nature Chemical Biology (2020) DOI https://doi.org/10.1101/2020.06.03.131433

 

 

 

Video, testo e immagine dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma.

Quando la ricerca incontra le persone: una nuova possibile terapia per la distrofia muscolare di Duchenne 

Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti. Il lavoro, coordinato dalla Sapienza con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e il Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona, e sostenuto da ERC Advanced Grants, Fondazione Telethon e Parent Project, è stato pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine

terapia Duchenne
Foto RAEng_Publications 

Quando la ricerca incontra le persone, può portare a cambiamenti importanti. È il caso di un paziente affetto da una forma di distrofia muscolare di Duchenne inspiegabilmente lieve che, proprio per la sua condizione anomala, è stato seguito per anni da Irene Bozzoni e dal suo team del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza e dell’IIT, che lo aveva incontrato nel corso di una maratona Telethon nel 2011.

Quella di Gerardo non è solo la storia clinica di una malattia che colpisce 1 maschio su 3500 nati (le femmine generalmente sono portatrici asintomatiche) e che causa una progressiva degenerazione dei vari tessuti muscolari, ma è l’esperienza di un ragazzo che a 14 anni era ancora in grado di camminare e muoversi autonomamente e che ancora oggi a 23 anni, pur preferendo la carrozzina per i suoi spostamenti, riesce con qualche aiuto a stare in piedi e a muovere alcuni passi, e soprattutto non manifesta sintomi respiratori o cardiaci.

Dall’incontro, avvenuto quasi 10 anni fa, da una parte è nata una linea di ricerca volta a scoprire nuovi dettagli sui meccanismi alla base della formazione dei muscoli (miogenesi), dall’altra si è riaccesa la speranza di chiarire alcune incognite legate alla particolare evoluzione della malattia nel giovane.

In un primo studio del 2016, Irene Bozzoni e il suo gruppo di ricerca hanno osservato come le cellule del ragazzo mettessero spontaneamente in atto un particolare meccanismo molecolare che bypassa l’errore genetico che causa l’assenza della distrofina, ripristinandone la produzione in quantità sufficienti a migliorare le condizioni fisiche. In particolare, è stato visto che questo meccanismo, basato sul principio dell’exon skipping, è favorito dall’assenza di una proteina, chiamata Celf2a.

Oggi, in un nuovo studio realizzato in collaborazione tra la Sapienza, l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e il Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona, i ricercatori coordinati da Irene Bozzoni hanno proseguito nella caratterizzazione degli aspetti molecolari di questo interessante fenomeno e scoperto che il meccanismo genetico in grado di riattivare la produzione di distrofina è ereditato dalla madre.

Nel lavoro, pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine e sostenuto da Fondazione Telethon, dall’Associazione Parent Project e da un grant dell’European Research Council (ERC), è stato anche dimostrato che “spegnendo” il gene Celf2a nelle cellule di altri pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne, viene recuperata la produzione di distrofina a livelli che potrebbero essere curativi.

“Abbiamo visto che anche nella madre del ragazzo il gene che produce la proteina era inattivato – spiega Irene Bozzoni – e questo ci ha permesso di capire che la mancata espressione di Celf2a non è dovuta a mutazioni del suo gene, ma a un silenziamento epigenetico trans-generazionale che opera attraverso uno specifico RNA non codificante. Il vero traguardo sarebbe quello di riprodurre questa specifica condizione molecolare in altri pazienti, aprendo nuove importanti prospettive di cura”.

I prossimi studi del team infatti indagheranno Celf2a come target terapeutico e saranno mirati allo sviluppo di potenziali molecole capaci di inibire tale fattore quando è presente. Queste molecole potrebbero diventare una cura, che a oggi non esiste, per altri pazienti con lo stesso tipo di mutazione.

Riferimenti:

Trans-generational epigenetic regulation associated with the amelioration of Duchenne Muscular Dystrophy – J. Martone, M. Lisi, F. Castagnetti, A. Rosa, V. Di Carlo, E. Blanco, A. Setti, D. Mariani, A. Colantoni, T. Santini, L. Perone, L. Di Croce & I. Bozzoni – EMBO Molecular Medicine (2020) DOI https://doi.org/10.15252/emmm.202012063

 

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma.

Mutazioni BRCA: un rischio anche per gli uomini. Caratterizzazione dello spettro dei tumori negli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

Foto di Ryan McGuire

Un nuovo studio internazionale coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e sostenuto anche da Fondazione AIRC, ha fatto luce sullo spettro dei tumori che insorgono negli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Oncology

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano un rilevante esempio di medicina di genere, pur essendo ereditate in ugual misura dai due sessi. Il loro ruolo nella suscettibilità alle forme ereditarie di neoplasie prettamente femminili, come tumori della mammella e dell’ovaio, è ben conosciuto ed è entrato di routine nella pratica clinica; al contrario, l’impatto sul rischio oncologico delle stesse mutazioni nei soggetti di sesso maschile è meno noto.

Uno studio coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, in collaborazione con il consorzio internazionale CIMBA (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2), ha evidenziato importanti e peculiari caratteristiche nello spettro dei tumori che insorgono negli uomini con queste mutazioni. I risultati della ricerca sostenuta anche da Fondazione AIRC sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista JAMA Oncology.

“Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2” – spiega Valentina Silvestri del Dipartimento di Medicina molecolare, responsabile dell’analisi dei dati. “Mentre nelle donne è noto che i due geni BRCA hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, poco si sapeva su eventuali analoghe differenze negli uomini. Lo studio ci ha permesso di confrontare le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di BRCA1 con quelle degli uomini con mutazioni di BRCA2 in un’ampia casistica, a oggi la più numerosa in letteratura, in modo da mettere in luce eventuali differenze”.

 I risultati mostrano che, a differenza di quanto accade nelle donne, dove è BRCA1 a conferire un maggior rischio, gli uomini con mutazioni di BRCA2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di BRCA1. In particolare, i tumori alla mammella, alla prostata e al pancreas sono significativamente più frequenti negli uomini con mutazioni di BRCA2 rispetto a BRCA1, come pure più comuni in questo gruppo sono più neoplasie nel corso della vita e un’età più giovane di insorgenza della malattia. Di contro, lo spettro di tumori negli uomini con mutazioni di BRCA1 è risultato più eterogeneo, con una maggiore frequenza di cancro al colon.

“Per migliorare l’efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica negli uomini con mutazioni BRCA si dovranno prendere in considerazione queste differenze” – afferma Laura Ottini. “In generale, i risultati di questo studio potranno aiutare gli oncologi a sensibilizzare gli uomini con mutazioni BRCA nella percezione del loro rischio oncologico personale, e non più solo delle loro familiari di sesso femminile. Inoltre, questi dati contribuiranno a orientare i prossimi studi, su cui stiamo già lavorando, al fine di sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere, in modo da garantire una migliore gestione clinica a tutti i pazienti”.

Riferimenti:
Characterization of the cancer spectrum in men with germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants: Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) – Silvestri V, Leslie G, Barnes DR, … Ottini L. – JAMA Oncology (2020) DOI 10.1001/jamaoncol.2020.2134

 

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma

Ibridazione lupo-cane in Europa: un rischio per la biodiversità

 

Un nuovo studio internazionale richiama l’attenzione dei paesi europei sul rischio di perdita dell’identità genetica delle popolazioni di lupo per effetto dell’ibridazione con il cane e promuove l’adozione di misure adeguate per la corretta gestione del fenomeno. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Biological Conservation

ibridazione lupo cane
Photo credits: L. Boitani – “Gli ibridi tra lupo e cane sono il prodotto dell’ibridazione antropogenica, un fenomeno che interessa anche altre specie animali e vegetali e causa rilevante della perdita di biodiversità”

Il cane è un animale domestico associato all’uomo ma in condizioni ecologiche degradate può accoppiarsi con il lupo e produrre ibridi fertili. Questo fenomeno, se diffuso e con frequenza elevata, potrebbe portare alla perdita dell’identità genetica delle popolazioni di lupo, rischiando di condizionare l’ecologia, l’aspetto esteriore e il comportamento della specie, nonché i valori socioculturali e di conservazione a essa associati.

Grazie agli sforzi di conservazione che si sono susseguiti negli ultimi decenni, come la protezione legale e la tutela degli habitat naturali, il lupo ha spontaneamente ricolonizzato molte aree in Europa da cui era scomparso all’inizio del secolo scorso. Tale espansione però sta portando il lupo a stabilirsi in aree rurali in cui le probabilità d’interazione con i cani sono più elevate. Allo stesso tempo, il bracconaggio e il controllo numerico delle popolazioni di lupo, nei paesi dove consentito, possono portare alla dissoluzione sociale dei branchi, aumentando la probabilità di accoppiamenti misti.

La ricerca, guidata da Valeria Salvatori dell’Istituto di Ecologia applicata di Roma e supervisionata da Paolo Ciucci del Dipartimento di Biologia e biotecnologie della Sapienza, ha coinvolto anche diversi esperti internazionali che hanno documentato, nei paesi di propria competenza, l’eventuale presenza di ibridi e le risposte gestionali attuate. Lo studio, pubblicato sulla rivista Biological Conservation, ha evidenziato che ibridi tra lupo e cane sono presenti in tutte le popolazioni lupine d’Europa e che molti paesi, compresa l’Italia, non stanno intervenendo per monitorare né contrastare il fenomeno, come invece prescritto da trattati legalmente vincolanti a livello internazionale, come la Direttiva Habitats e la Convenzione di Berna.

Nella maggior parte dei paesi presi in esame, gli ibridi rappresentano ancora una piccola porzione della popolazione di lupo e ciò rende possibile programmare e realizzare interventi efficaci di prevenzione e controllo. Ciò che la ricerca ha però messo in luce è la mancanza di protocolli o standard operativi di riferimento a livello internazionale, che sono invece necessari per indirizzare gli interventi.

Dallo studio sono emersi ulteriori aspetti che destano preoccupazione negli esperti. In primo luogo, la mancanza di un monitoraggio sistematico dell’ibridazione in molti paesi europei, Italia inclusa, rende difficile la rilevazione dei casi e gli eventuali interventi per evitarne la diffusione su ampia scala.

In secondo luogo, la mancanza di tecniche di analisi confrontabili tra laboratori per identificare geneticamente gli ibridi fa sì che, ad oggi, lo stesso individuo potrebbe essere riconosciuto come ibrido o come lupo a seconda del laboratorio in cui vengono svolte le analisi sui campioni biologici. Questa eterogeneità non facilita un’adeguata analisi e mitigazione del fenomeno, sia a livello nazionale che comunitario.

“Gli ibridi tra lupo e cane – spiega Paolo Ciucci – sono fertili e a loro volta possono reincrociarsi con i lupi, diffondendo, con il progredire delle generazioni di reincrocio, varianti genetiche tipiche del cane all’interno del genoma lupino. Questo pone la questione di come stabilire una soglia oltre la quale gli ibridi non sono più da considerare come tali. In questi termini, non esiste ad oggi una definizione di ibrido che sia stata accettata a livello internazionale ed è questa la cosa più urgente da cui partire per poter dare risposte concrete sul fronte gestionale”.

In conclusione, gli autori della ricerca suggeriscono di includere nei trattati internazionali indicazioni più chiare sulla gestione degli ibridi e dei cani vaganti, evidenziando che gli ibridi tra lupo e cane vanno comunque protetti per legge e la loro gestione affidata alle sole autorità competenti: il fine è di evitare che avvengano casi di bracconaggio sul lupo, camuffati da interventi gestionali sulla base dell’incerta identificazione di individui ritenuti ibridi.

Riferimenti:

 

European agreements for nature conservation need to explicitly address wolf-dog hybridization – Valeria Salvatori, Valerio Donfrancesco, Arie Trouwborst, Luigi Boitani, John D.C.Linnell, Francisco Alvares, Mikael Åkesson, Vaidas Balysh, Juan Carlos Blanco, Silviu Chiriac, Dusko Cirovic, Claudio Groff, Murielle Guinot Ghestem, Djuro Huber, Ilpo Kojola, Josip Kusak, Miroslav Kutal, Yorgos Iliopulos…Paolo Ciucci – Biological Conservation (2020) https://doi.org/10.1016/j.biocon.2020.108525

 

Testo e immagine dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma

Ipermemoria: un ricordo per ogni giorno. Nel cervello di “chi non dimentica” svelato il meccanismo che ordina la memoria

Un nuovo studio italiano, pubblicato sulla rivista Cortex, rivela l’esistenza di un’area cerebrale che permette alle persone dotate di ipermemoria autobiografica di “datare” i ricordi

Foto di Alexas_Fotos 

Un nuovo studio interamente italiano e pubblicato sulla rivista Cortex ha rilevato cosa rende il cervello degli individui “ipermemori” capace di ricordare anche i più piccoli dettagli di ogni giorno della loro vita. Grazie all’analisi di questi individui sono state identificate le aree del cervello specificamente deputate a dare una dimensione temporale ai ricordi, organizzando quelle informazioni che nelle persone comuni restano memorie indistinte e sfocate.

La ricerca, condotta presso i laboratori della Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma, è stata coordinata dall’equipe composta dai ricercatori Patrizia Campolongo, Valerio Santangelo, Tiziana Pedale e Simone Macrì, e ha coinvolto la Sapienza Università di Roma, l’Istituto Superiore di Sanità e l’Università di Perugia.

Per realizzare lo studio è stato chiesto a 8 soggetti ipermemori, già protagonisti nel 2018 di un altro lavoro della stessa equipe di ricerca, di ricordare un evento molto lontano nel tempo, di circa 20 anni prima. L’attività neuronale di questi 8 soggetti è stata quindi rilevata in tempo reale attraverso la risonanza magnetica funzionale, una tecnica non invasiva che permette ai ricercatori di osservare il cervello in azione e identificarne le aree più attive durante il ricordo dell’evento passato. Al gruppo di ipermemori è stato affiancato un gruppo di controllo composto da 21 persone senza particolari abilità o deficit della memoria.

I ricercatori hanno poi utilizzato una tecnica molto innovativa, chiamata Multivoxel Pattern Analysis (MVPA) per verificare che la migliore rappresentazione neurale dei ricordi nelle persone ipermemori fosse associata al ruolo funzionale di specifiche aree del cervello.

“I risultati dell’indagine – spiegano gli autori – hanno mostrato che nel discriminare tra ricordi autobiografici vecchi e nuovi, per le persone con ipermemoria si rileva un’elevata specializzazione della porzione ventro-mediale della corteccia prefrontale del cervello, un’area che si ritiene sia deputata all’organizzazione delle funzioni cognitive superiori. Questa stessa regione del cervello sembra essere meno precisa nelle persone con una memoria normale, fino a farci “confondere” la dimensione temporale del ricordo, vecchio o nuovo”.

“La memoria autobiografica permette di rievocare esperienze relative a tutto l’arco della vita consentendoci di conferire una dimensione temporale e narrativa alla nostra esistenza – continuano gli autori – e qui per la prima volta al mondo sono stati studiati i meccanismi neurobiologici associati alla dimensione temporale dei ricordi tramite una metodologia innovativa e, soprattutto, in un gruppo di persone ‘speciali’”.

Il dato che emerge da questo nuovo avanzamento scientifico è cruciale, non solo per l’analisi delle doti speciali di queste persone, ma soprattutto per aprire nuove frontiere di ricerca per la neuroriabilitazione della memoria e per la ricerca sulle funzioni mnesiche, in pazienti con una lesione del sistema nervoso centrale.

“Comprendere i sistemi neurobiologici alla base dell’iper-funzionamento della memoria – concludono i ricercatori – fornisce importanti indicazioni su quali aree è necessario intervenire per stimolare il ripristino di un funzionamento adeguato della memoria in persone con deficit o lesioni neurologiche”.

Riferimenti:

Enhanced cortical specialization to distinguish older and newer memories in highly superior autobiographical memory – Valerio Santangelo, Tiziana Pedale, Simone Macrì, Patrizia Campolongo. – Cortex 2020 https://doi.org/10.1016/j.cortex.2020.04.029

 

Il testo viene congiuntamente da: Ufficio Stampa Sapienza Università di Roma, Ufficio Stampa Fondazione Santa Lucia IRCCS, Ufficio stampa Istituto Superiore di Sanità, Ufficio Comunicazione Istituzionale, Social media e Grafica Università degli Studi di Perugia

Un nuovo studio della Sapienza e del Policlinico Umberto I di Roma fornisce per la prima volta una interpretazione del rischio trombotico nei pazienti Covid-19, aprendo la strada a una identificazione precoce dei soggetti ad alto rischio e a nuove prospettive terapeutiche.

Foto di Michal Jarmoluk 

Eruzioni cutanee, gambe gonfie, cateteri ostruiti e morte improvvisa.  La “tempesta” di coaguli di sangue è una complicazione letale in una buona percentuale di coloro che si ammalano gravemente di COVID-19.

Alcuni studi stanno iniziando a chiarire i meccanismi alla base di questa correlazione, ma fino a oggi la strategia terapeutica giusta per una guarigione era ancora lontana.

In un nuovo lavoro coordinato da Francesco Violi del Dipartimento di Medicina interna e specialità mediche e pubblicato sulla rivista Circulation Research, il team di ricercatori della Sapienza e del Policlinico Umberto ha osservato valori molto bassi di albumina sierica nei pazienti Covid-19 e ne ha quindi indagato, confermandola, una relazione con le complicanze trombotiche.

Partendo dall’assunto che, in qualsiasi condizione clinica, quando l’albumina nel sangue è inferiore a un certo livello – che corrisponde a <35g/L – il rischio di trombosi arteriosa e venosa aumenta, i ricercatori hanno verificato questi dati nei pazienti Covid-19. Lo studio, condotto su 73 pazienti ricoverati presso i reparti di Malattie infettive e di Terapia intensiva del Policlinico Umberto I, diretti rispettivamente da Claudio Mastroianni e Francesco Pugliese, ha dimostrato che i pazienti Covid-19, soprattutto quelli gravi o che andavano incontro a complicanze trombotiche, avevano valori di albumina più bassi, appunto, di 35g/L.

L’albumina è una importante proteina del sangue che svolge una potente attività antinfiammatoria grazie alla capacità di antagonizzare gli effetti dello stress ossidativo nel nostro organismo. L’importanza di queste funzioni è confermata dal fatto che quando vi è una riduzione dei livelli di albumina plasmatica, le cellule producono elevate quantità di radicali di ossigeno, portando a una attivazione incontrollata delle cellule fino alla loro morte.

“Il nostro lavoro – spiega Francesco Violi del Dipartimento di Medicina interna e specialità mediche della Sapienza e Direttore della I Clinica Medica del Policlinico – oltre a dare una interpretazione, fino a ora non chiarita, del rischio trombotico dei pazienti Covid-19, apre la strada a una identificazione precoce dei soggetti ad alto rischio e a nuove prospettive terapeutiche per ridurne le trombosi”.

Riferimenti:

Hypoalbuminemia, Coagulopathy and Vascular Disease in Covid-19 – Francesco Violi, Giancarlo Ceccarelli  Roberto Cangemi, Francesco Alessandri, Gabriella d’Ettorre, Alessandra Oliva, Daniele Pastori, Lorenzo Loffredo, Pasquale Pignatelli, Franco Ruberto, Mario Venditti, Francesco Pugliese, and Claudio Maria Mastroianni – Circulation Research Jun 2020 https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.120.317173

 

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Università Sapienza di Roma