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COVID-19 e Diabete: ad aumentare il rischio di contrarre l’infezione da SARS-CoV-2, non un singolo fattore, ma la contemporanea presenza di più fattori di rischio cardio-metabolici 

Due nuovi studi, frutto della collaborazione tra i poli assistenziali della Sapienza, Policlinico Umberto I, Sant’Andrea e Santa Maria Goretti di Latina, hanno fatto luce sulla popolazione diabetica affetta da Covid-19, identificando una pluralità di fattori di rischio il cui comune denominatore è l’insulino-resistenza. I risultati dei lavori sono stati pubblicati sulle riviste Diabetes Research and Clinical Practice e Cardiovascular Diabetology

covid diabete fattori
Foto di Gerd Altmann

 

Due studi interdisciplinari, portati a termine grazie a una stretta collaborazione tra i reparti di diabetologia, di malattie infettive e di terapia intensiva dei tre poli assistenziali della Sapienza, Policlinico Umberto I, Sant’Andrea e Santa Maria Goretti di Latina, hanno fatto luce sulle caratteristiche della popolazione diabetica affetta da COVID-19.

I lavori, coordinati da Raffaella Buzzetti, Claudio Maria Mastroianni e Francesco Pugliese, hanno identificato i principali fattori che, nelle persone affette da diabete mellito, sono maggiormente associati a una prognosi peggiore di infezione da SARS-CoV-2, ovvero la plurimorbidità cardio-metabolica, la bronco-pneumopatia cronica ostruttiva e l’insufficienza renale cronica, il cui comune denominatore è l’insulino-resistenza.

In particolare, nel primo studio, pubblicato sulla rivista Diabetes Research and Clinical Practice, organo ufficiale della International Diabetes Federation (IDF), i ricercatori hanno confrontato pazienti con diabete mellito ricoverati per l’infezione da SARS-CoV-2 con pazienti che non hanno contratto l’infezione. “Questo – spiega Raffaella Buzzetti, del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza – ci ha permesso di osservare la presenza di bronco-pneumopatia cronica ostruttiva e l’insufficienza renale cronica come le principali patologie “accessorie” che predispongono la popolazione diabetica a un aumentato rischio di ospedalizzazione per la malattia COVID-19”.

Il secondo lavoro, pubblicato sulla rivista Cardiovascular Diabetology, ha approfondito i dati ottenuti dal team nel primo studio, dimostrando che i pazienti ospedalizzati per COVID-19 presentano molteplici e concomitanti patologie cardio-metaboliche, quali il diabete mellito, l’ipertensione e la dislipidemia (ovvero l’aumento del colesterolo plasmatico e dei trigliceridi).

“I nostri risultati – conclude Buzzetti – sottolineano l’importanza di una buona prevenzione cardiovascolare primaria, da esplicare attraverso uno stretto controllo dei fattori di rischio per il cuore e i vasi sanguigni, al fine di ridurre gli accessi in terapia intensiva e la mortalità tra i pazienti affetti da COVID-19”.

La collaborazione scientifica dietro questi importanti studi ha dato vita al gruppo di ricerca interdisciplinare “Coronavirus & Diabetes (CoViDiab) Study Group”, cui hanno presso parte diverse unità operative del Policlinico Umberto I (l’Unità di Diabetologia diretta da Raffaella Buzzetti, i reparti di anestesia e rianimazione coordinati da Francesco Pugliese, i reparti di malattie infettive coordinati da Claudio Mastroianni, il reparto di anestesia e rianimazione dell’Ospedale Sant’Andrea guidato da Monica Rocco, il reparto di malattie infettive dell’Ospedale Santa Maria Goretti di Latina guidato da Miriam Lichtner e i reparti di Diabetologia e di Rianimazione dell’Università Campus Biomedico coordinati rispettivamente da Paolo Pozzilli e da Felice Eugenio Agrò.

Riferimenti:

Clinical features of patients with type 2 diabetes with and without Covid-19: a case control study (CoViDiab I) – Ernesto Maddaloni, Luca D’Onofrio, Francesco Alessandri, Carmen Mignogna, Gaetano Leto, Lucia Coraggio, Sara Sterpetti, Giuseppe Pascarella, Ivano Mezzaroma, Miriam Lichtner, Paolo Pozzilli, Felice Eugenio Agrò, Monica Rocco, Francesco Pugliese, Claudio Maria Mastroianni, Raffaella Buzzetti, the CoViDiab Study group – Diabetes Research and Clinical Practice https://doi.org/10.1016/j.diabres.2020.108454

Cardiometabolic multimorbidity is associated with a worse Covid-19 prognosis than individual cardiometabolic risk factors: a multicentre retrospective study (CoViDiab II) – Ernesto Maddaloni, Luca D’Onofrio, Francesco Alessandri, Carmen Mignogna, Gaetano Leto, Giuseppe Pascarella, Ivano Mezzaroma, Miriam Lichtner, Paolo Pozzilli, Felice Eugenio Agrò, Monica Rocco, Francesco Pugliese, Andrea Lenzi, Rury R. Holman, Claudio Maria Mastroianni and Rafaella Buzzetti on behalf of the CoViDiab Study Group –Cardiovascular Diabetology (2020) https://doi.org/10.1186/s12933-020-01140-2

Testo dalla Sapienza Università di Roma sullo studio sulla popolazione con diabete mellito affetta da Covid-19, identificando una pluralità di fattori di rischio il cui comune denominatore è l’insulino-resistenza.

Che fine fanno le zanzare d’inverno? Una task force italiana guidata dal Dipartimento di Sanità pubblica e Malattie infettive della Sapienza ha avviato un progetto di citizen-science per ottenere una mappatura spaziale e temporale delle più pericolose specie di zanzare ormai presenti sul nostro territorio attraverso una nuova versione dell’app Mosquito Alert. Primo obiettivo: scoprire grazie alle segnalazioni dei cittadini dove vanno le zanzare nella stagione invernale.

Zanzara tigra (Aedes albopticus). Foto James Gathany/CDC  Centers for Disease Control and Prevention’s Public Health Image Library (PHIL), identification number #4487, in pubblico dominio

Le zanzare, si sa, non sono più quelle “di una volta”. Negli ultimi decenni, la globalizzazione e i cambiamenti climatici hanno portato alla diffusione in Italia e in Europa di specie di zanzare esotiche, un tempo confinate alle regioni tropicali, prima di tutte la famosa zanzara tigre (Aedes albopictus), ma anche altre specie meno note, come la zanzara giapponese (Aedes japonicus) e quella coreana (Aedes koreicus). Queste specie non solo hanno cambiato la vita di tutti noi a causa del loro comportamento di puntura aggressivo e diurno, ma hanno creato le condizioni per la trasmissione di virus esotici capaci di causare gravi patologie all’uomo. Per combattere questo pericoloso insetto, in Italia, è stata creata una task force nazionale coordinata dal gruppo di Entomologia Molecolare del Dipartimento di Sanità Pubblica dell’Università Sapienza di Roma, con la collaborazione dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), MUSE -Museo delle Scienze di Trento, dell’Istituto Zooprofilattico Sperimentale delle Venezie e dell’Alma Mater Studiorum Università degli Studi di Bologna. Il progetto si inserisce nell’ambito delle attività di sviluppo e ottimizzazione di strategie di sorveglianza e monitoraggio delle specie di zanzare invasive promosse dal progetto Europeo “Aedes Invasive Mosquito” COST ACTION (AIM-COST), coordinato dal gruppo della Sapienza, che vede ad oggi la partecipazione di ricercatori e professionisti di 41 paesi.

 Il gruppo di lavoro si avvale del prezioso contributo di Mosquito Alert, un’applicazione gratuita per telefoni cellulari, attraverso la quale ogni cittadino può inviare segnalazioni e fotografie di zanzare. Mosquito Alert è attiva dal 2014 in Spagna dove ha permesso di rilevare rapidamente l’espansione della zanzara tigre a regioni settentrionali fino a poco fa ancora esenti e la presenza di nuove specie invasive, grazie ad oltre 18.000 avvistamenti inviati da un’ampia rete di volontari. Mosquito Alert ha da oggi una dimensione internazionale grazie a due progetti finanziati dalla Comunità Europea – la AIM-COST Action e Versatile Emerging Infectious Disease Observatory (VEO) – che riuniscono 46 paesi in Europa ed in regioni limitrofe. È stata già tradotta in 17 lingue, Italiano incluso, e aggiornata rispetto alla versione del 2014. La nuova versione consente non solo l’invio di foto delle zanzare (aliene e non), ma anche segnalazioni delle punture ricevute. Attraverso una task force di oltre 50 esperti entomologi, le immagini inviate vengono identificate e archiviate per consentire  una valutazione su larga scala della diffusione e stagionalità delle diverse specie, impossibile da ottenere con strumenti entomologici convenzionali isolato per isolato in tutti i centri abitati dei paesi interessati.

 La presenza delle zanzare non va sottovaluta, nel 2017 un’epidemia del virus chikungunya, sostenuta dalla zanzara tigre, ha causato centinaia di infezioni nel Lazio e in Calabria, e nelle scorse settimane si sono registrati nel Vicentino i primi 10 casi autoctoni del più temibile virus della dengue. La trasmissione di questi virus a partire da viaggiatori infetti provenienti da regioni tropicali endemiche è diventata ormai la norma in molto paesi europei. Questi casi si sommano a quelli di un virus endemico nel nostro territorio – il virus del Nilo Occidentale – trasmesso dalla zanzara notturna nostrana (Culex pipiens), per il quale negli ultimi anni si è osservato un preoccupante aumento, probabilmente legato a un clima particolarmente favorevole al vettore. Secondo i dati del Centro Europeo per la Prevenzione e il Controllo delle malattie (E-CDC), nel 2020 ci sono stati 29 casi di virus del Nilo Occidentale in Italia e 1.688 casi in Europa, con 13 decessi.

  “L’Italia è certamente uno dei paesi europei in cui il rischio di un aggravarsi della trasmissione di malattie trasmesse da vettore è più elevato” sottolinea Beniamino Caputo responsabile della task force italiana “Per questo pensiamo che Mosquito Alert possa veramente rappresentare un significativo passo in avanti verso la mappatura spaziale e temporale delle più pericolose specie di zanzare ormai presenti sul nostro territorio e la sorveglianza di nuove invasioni. Per aiutare i cittadini a capire il significato e l’importanza del contributo che ci aspettiamo da loro, abbiamo creato un sito dedicato (https://www.allertazanzarevirus.com) che fornisce informazioni di base sulla biologia, i rischi sanitari e il controllo delle zanzare, e include una sezione dedicata a Mosquito Alert”.

 Ma ha senso impegnarsi in questo sforzo proprio ora che la bella stagione (per noi, ma anche per le zanzare) volge al termine? “Senz’altro sì spiega Caputo “non sappiamo molto sul comportamento delle zanzare nei mesi freddi. Sappiamo che la zanzara tigre produce uova ibernanti che schiuderanno la prossima primavera, ma sappiamo anche che adulti di questa specie e di Culex pipiens vengono segnalati anche d’inverno. Solo con il contributo attivo dei cittadini potremo capire quanto importante sia questo fenomeno nelle varie regioni, e utilizzare questo dato per sviluppare più efficaci strategie di controllo. Inoltre, i dati che speriamo di ricevere a partire dalle prossime settimane ci serviranno per tarare ed ottimizzare il sistema per il prossimo anno. Senz’altro la prossima primavera ci faremo risentire per una chiamata alle armi di tutti i cittadini che vogliono aiutarci nella lotta contro questi fastidiosi e pericolosi nemici!”.

Progetti in corso

 

Mosquito Alert è un progetto di citizen-science no-profit attivo in Spagna sin dal 2014 coordinato da CEAB-CSIC, CREAF e dall’Università Pompeu Fabra. Ad oggi ha ricevuto e analizzato 18.300 segnalazioni da parte dei cittadini e ha contribuito ad aggiornare le mappe della distribuzione di Aedes albopictus in Spagna e a segnalare il primo rilevamento di Aedes japonicus nel paese.

La Aedes Invasive Mosquito COST ACTION (AIM-COST) è un network di esperti pubblici e privati che operano nella ricerca, sorveglianza e controllo delle zanzare invasive finanziato dalla Comunità Europea. È stato creato nel 2018 e raggruppa oggi ricercatori e professionisti di 33 paesi Europei e di 9 partner internazionali sotto la coordinazione del gruppo di Entomologia Medica del Dipartimento di Sanità Pubblica e Malattie Infettive dell’Università di Roma SAPIENZA. Tra i suoi principali obiettivi, AIM-COST ha lo sviluppo di strategie di monitoraggio delle specie invasive di zanzare su scala nazionale ed europea tramite la combinazione di metodi entomologici convenzionali con attività di citizen science. Il progetto ha contribuito e contribuirà al passaggio di Mosquito Alert da una scala nazionale a quella europea.

 

 

Il Versatile Emerging Infectious Disease Observatory (VEO) è un progetto finanziato dalla Comunità Europea, partito a gennaio 2020, volto a creare un sistema di allarme per malattie infettive emergenti basato su evidenze scientifiche. La rivoluzione digitale, insieme alla “data science” e all’uso di tecnologie genomiche innovative, offre grandi opportunità per rilevare malattie infettive, grazie ad un processo iterativo tra esperti di tecnologia, data scientist, big data, medicina, entomologia, epidemiologia, scienziati sociali e scienziati il grazie al contributo attivo dei cittadini nella generazione di dati osservazionali. Il progetto ha contribuito alla creazione della nuova versione di Mosquito Alert, e si occuperà dell’elaborazione dei dati ottenuti e della loro integrazione con altri database di informazioni demografiche, geografiche e climatiche per sviluppare modelli descrittivi e predittivi per patologie potenzialmente pandemiche.

 

 

 

Testo dall’Ufficio Stampa Sapienza Università di Roma

28 salvi tutti! Così le politiche di conservazione hanno evitato l’estinzione di molti mammiferi e uccelli a rischio

Un nuovo studio internazionale, a cui ha preso parte la Sapienza, ha valutato l’impatto dei programmi di conservazione dal 1993 a oggi. I risultati del lavoro, pubblicati su Conservation Letters, hanno mostrato che sono state sottratte all’estinzione globale almeno 28 specie di uccelli e mammiferi, fra cui il pony della Mongolia, la lince pardina, l’amazzone di Portorico e il cavaliere nero

Il pony della Mongolia o cavallo di Przewalski, una delle 28 specie tra mammiferi e uccelli a rischio per le quali le politiche di conservazione stanno evitando l’estinzione. Foto di Henryhartley, CC BY-SA 3.0

La vita sulla Terra è il risultato di complessi equilibri dinamici che permettono i processi evolutivi e l’incredibile diversità biologica del pianeta. Le comunità biologiche però sono sempre più sottoposte a processi di deterioramento e impoverimento, principalmente dovuti all’azione dell’uomo, con effetti su scala globale e locale.

Numerosi studi hanno confermato che la maggior parte delle estinzioni di specie autoctone avvenute negli ultimi decenni è imputabile alle attività antropiche, tra le quali lo sviluppo di infrastrutture di comunicazione, l’espansione di produzioni industriali e agricole intensive e, più in generale, allo sfruttamento delle risorse non rinnovabili.

È su questi fattori che agiscono in tutto mondo le politiche e i programmi di conservazione per ristabilire una relazione di coevoluzione tra i sistemi naturali e quelli umani. Ma qual è realmente il loro impatto sulla tutela della biodiversità?

Oggi un nuovo studio internazionale coordinato dall’Università di Newcastle (Regno Unito) con la partecipazione di un team di 137 esperti da tutto il mondo, tra i quali Carlo Rondinini del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, ha identificato i programmi di protezione che più si sono dimostrati capaci di prevenire le estinzioni fra le specie di uccelli e animali a maggiore rischio di estinzione secondo la Red List della International Union for Conservation of Nature (IUCN). I risultati del lavoro, pubblicati sulla rivista Conservation Letters, hanno mostrato che dal 1993 a oggi sono state salvate dall’estinzione globale almeno 28 specie di uccelli e mammiferi, fra queste il pony della Mongolia (cavallo di Przewalski Equus ferus), la lince pardina (lince iberica Lynx pardinus), l’amazzone di Portorico (Amazona vittata) e il cavaliere nero (Himantopus novaezelandia).

Carlo Rondinini, che dirige il Global Mammal Assessment – un’iniziativa in partnership tra Sapienza e IUCN – ha coordinato l’analisi dei dati relativi ai mammiferi. “Senza programmi di conservazione – spiega Rondinini – a oggi il tasso di estinzione delle specie analizzate sarebbe stato dalle 3 alle 4 volte superiore a quello osservato: grazie a tali azioni, tra le numerose specie di mammiferi a rischio, quattordici di queste hanno beneficiato di interventi di carattere legislativo, come restrizioni sul commercio, e nove sono state soggette a interventi di reintroduzione e conservazione ex-situ in giardini zoologici. Si pensi al pony della Mongolia, estinto in natura negli anni ‘60 del secolo scorso. Nel 1990 sono iniziati gli interventi di reintroduzione, e nel 1996 il primo individuo è nato in ambiente selvatico. Ora oltre 760 cavalli di Przewalski vivono liberi nelle steppe della Mongolia”.

Per quanto riguarda gli uccelli, lo studio ha evidenziato che ventuno specie hanno beneficiato del controllo delle specie invasive, 20 della conservazione ex-situ e 19 della circoscrizione di aree protette. Uno dei volatili valutati dal team è l’amazzone di Portorico, un piccolo pappagallo endemico dell’isola di Portorico. La sua popolazione, un tempo abbondante, ha raggiunto la dimensione minima nel 1975, quando solo 13 individui erano sopravvissuti in ambiente selvatico. Dal 2006 sono stati prodotti ingenti sforzi per reintrodurre la specie in un secondo sito, nella Riserva Statale del Rio Abajo, unico areale oggi popolato.

Purtroppo per alcune delle specie incluse nello studio, come la focena (o vaquita) del Golfo di California, sebbene le azioni di conservazione abbiano determinato un rallentamento del declino, potrebbe essere impossibile prevenire l’estinzione in natura.

“La crisi della biodiversità è di ampiezza tale che non possiamo permetterci altri fallimenti. Comprendere quali azioni di conservazione abbiano più speranza di successo nei diversi scenari è fondamentale per pianificare il futuro della biodiversità e del pianeta – afferma Carlo Rondinini. “In ogni caso, investire per evitare l’estinzione delle specie più a rischio è importante, ma queste specie sono solo la punta dell’iceberg. La maggior parte delle specie è in drammatico declino e molte rischieranno l’estinzione nei prossimi decenni. Per invertire la tendenza e supportare la diversità della vita sul nostro pianeta è necessario ridurre l’impatto quotidiano e pervasivo dei nostri sistemi di produzione e consumo di cibo ed energia, adottando stili di vita realmente sostenibili”.

 

Riferimenti

Bolam, F.C, Mair, L., Angelico, M., Brooks, T.M, Burgman, M., McGowan, P. J. K & Hermes, C. et al. (2020). How many bird and mammal extinctions has recent conservation action prevented? Conservation Letters, e12762. doi: https://doi.org/10.1101/2020.02.11.943902

 

Testo dall’Ufficio Stampa Sapienza Università di Roma sulle 28 specie tra mammiferi e uccelli a rischio per le quali le politiche di conservazione stanno evitando l’estinzione.

Milkomeda: la “supergalassia” che verrà 

Un nuovo studio internazionale, coordinato da un team del Dipartimento di Fisica della Sapienza Università di Roma, ha realizzato sofisticate simulazioni numeriche per prevedere i tempi cosmici nei quali la nostra Galassia si scontrerà con Andromeda fino a fondersi in un’unica “supergalassia”. I risultati del lavoro, che gettano nuova luce sul destino del nostro sistema stellare, sono stati pubblicati sulla rivista Astronomy and Astrophysics

La nostra galassia appartiene a un ammasso di galassie detto Gruppo Locale, composto da circa settanta sistemi stellari per la maggior parte di relativamente piccole dimensioni. Il centro di massa del Gruppo Locale si trova in un punto compreso fra la Via Lattea e la Galassia di Andromeda, che sono infatti, insieme alla galassia M 33, le sue componenti principali.

Le moderne osservazioni astronomiche suggeriscono l’esistenza all’interno sia della Via Lattea, che di Andromeda, di buchi neri supermassicci, con una massa superiore milioni di volte a quella del nostro Sole che a sua volta pesa circa un milione di volte la Terra. Non solo, la posizione e la velocità relativa delle due galassie lasciano ipotizzare una collisione futura tra i due sistemi che apre numerosi interrogativi sui loro destini e su quelli dei rispettivi buchi neri.

Oggi, un nuovo studio coordinato dal Dipartimento di Fisica della Sapienza Università di Roma, in collaborazione con l’Universitá di Heidelberg (Germania) e la Northwestern University (USA), fornisce le risposte a queste domande e individua i tempi cosmici in cui avverranno gli scontri fra le due galassie e i loro buchi neri.

Il lavoro, pubblicato sulla rivista Astronomy and Astrophysics, suggerisce che fra circa 10 miliardi di anni la Via Lattea e Andromeda si fonderanno in un’unica “supergalassia”, che potrebbe prendere il nome di Milkomeda.

I ricercatori sono giunti a tali risultati mediante sofisticate simulazioni numeriche, le quali sono state realizzate con un sistema di calcolo di alte prestazioni a disposizione del gruppo di astrofisica teorica (ASTRO) del Dipartimento di Fisica della Sapienza.

“In un tempo senz’altro lungo rispetto ai tempi umani, ma non enorme rispetto a quelli cosmici, le due galassie collideranno e si fonderanno in un’unica supergalassia, Milkomeda – spiega Roberto Capuzzo Dolcetta della Sapienza. “La prima collisione tra le galassie avverrà tra 4 miliardi di anni e la fusione tra circa 10 miliardi anni, tempo curiosamente simile a quella che è la stima dell’età dell’Universo, ovvero dal Big Bang a oggi”.

I dati ottenuti hanno permesso inoltre ai ricercatori di predire che, in seguito alla collisione galattica e alla fusione, i rispettivi buchi neri supermassicci delle due galassie si troveranno ad orbitare uno vicino all’altro.

“Ciò implica – aggiunge Roberto Capuzzo Dolcetta – che in un tempo mille volte più breve di quello necessario alla collisione delle galassie “madri”, i buchi neri si scontreranno a loro volta dando origine a una esplosione di onde gravitazionali di potenza inimmaginabile, miliardi di volte maggiore di quelle recentemente individuate dai grandi osservatori gravitazionali interferometrici della collaborazione internazionale LIGO-VIRGO negli Stati Uniti e in Italia”.

Il centro della Via Lattea in questa immagine composita da Hubble Space Telescope, Spitzer Space Telescope e Chandra X-ray Observatory. Foto NASA/JPL-Caltech/ESA/CXC/STScI in pubblico dominio

Riferimenti:

Future merger of the Milky Way with the Andromeda galaxy and the fate of their supermassive black holes, Riccardo Schiavi, Roberto Capuzzo-Dolcetta, Manuel Arca-Sedda, and Mario Spera – Astronomy and Astrophysics DOI /10.1051/0004-6361/202038674

 

Testo e video dalla Sapienza Università di Roma.

Articolo a cura di Silvia Giomi e Piero Paduano

L’Universo in cui viviamo ci è in gran parte ignoto. La materia di cui siamo fatti noi, i pianeti, le stelle e tutti gli oggetti che osserviamo – e quindi conosciamo – ne costituisce meno del 5%. La restante parte dell’Universo è energia oscura (70%) e materia oscura (25%). Quest’ultima è detta “oscura” poiché, non emettendo radiazione elettromagnetica, rimane invisibile ai nostri strumenti, ma la sua presenza si rivela per via degli effetti gravitazionali osservati.

La ricerca delle particelle di materia oscura è una sfida che coinvolge da anni la comunità scientifica che si cimenta in esperimenti di osservazione diretta (in laboratori sotterranei come CERN, LNGS) e indiretta (nello spazio).

Tra i metodi indiretti vi è quello che sfrutta il fenomeno della superradianza dei buchi neri, esplorato approfonditamente nell’articolo Black hole superradiant instability from ultralight spin-2 fields, pubblicato sulla rivista Physical Review Letters.

Tale metodo è estremamente interessante anche perché si inserisce nel contesto della LGQ (Loop Quantum Gravity), teoria che cerca di unificare la meccanica quantistica e la relatività generale.

Abbiamo il piacere e l’onore di parlarne con il professor Paolo Pani, associato in Fisica Teorica presso il Dipartimento di Fisica della Sapienza Università di Roma, tra i protagonisti dello studio.

instabilità per superradianza Paolo Pani buchi neri materia oscura
Il buco nero supermassiccio nel nucleo della galassia ellittica Messier 87 nella costellazione della Vergine. Si tratta della prima foto diretta di un buco nero, realizzata dal progetto internazionale Event Horizon Telescope. Foto modificata Event Horizon TelescopeCC BY 4.0

 

In cosa consiste l’instabilità per superradianza, e in che modo la sfruttate per la vostra indagine?

La superradianza è un fenomeno che avviene in molti sistemi fisici quando un’onda riflessa da un oggetto viene amplificata a scapito dell’energia dell’oggetto stesso. Questo avviene anche per un buco nero, che può amplificare le onde elettromagnetiche o gravitazionali che “sbattono” su di esso. L’energia in eccesso viene presa dalla velocità di rotazione dell’oggetto, che diminuisce.

L’instabilità per superradianza è un fenomeno collegato: se le particelle del campo elettromagnetico (fotoni) o del campo gravitazionale (gravitoni) avessero una seppur minuscola massa, la radiazione amplificata per superradianza rimarrebbe intrappolata vicino al buco nero, generando un effetto a cascata che rallenta il buco nero fino quasi a fermare completamente la sua rotazione.

In questo caso l’energia in eccesso viene emessa in onde gravitazionali la cui frequenza è direttamente collegata all’ipotetica massa del campo. Se queste particelle ultraleggere esistessero, quindi, non dovremmo osservare buchi neri rotanti e ciascun buco nero si comporterebbe come un “faro” di onde gravitazionali.

 

Il fenomeno della superradianza ha qualche connessione con la radiazione di Hawking?

Sì, si può dire che la superradianza è la controparte “classica” della radiazione di Hawking, che è invece un effetto “quantistico”. La superradianza richiede che il buco nero ruoti, mentre nel caso della radiazione di Hawking il buco nero può rimanere statico. In questo caso la radiazione viene emessa spontaneamente, a scapito della massa del buco nero.

 

Può spiegarci quali sono i vantaggi di aver esteso il fenomeno al caso di campo tensoriale rispetto allo scalare e al vettoriale?

Il caso di campo tensoriale è strettamente collegato ad alcune teorie che prevedono una massa minuscola per il gravitone, una proprietà che potrebbe risolvere il problema della costante cosmologica e dell’energia oscura responsabile dell’espansione accelerata dell’universo.

Inoltre, campi tensoriali ultraleggeri sono ottimi candidati per spiegare la materia oscura che sembra permeare il cosmo ma che finora non si è riusciti a misurare in laboratorio. Il nostro studio mostra che i segnali di onde gravitazionali presenti e futuri permettono di ricercare queste particelle anche quando la loro massa è troppo piccola per essere vista in esperimenti terrestri, come negli acceleratori di particelle.

 

I vostri risultati sono condizionati dalla scelta della metrica di Kerr?

Nella teoria della gravitazione di Einstein, la relatività generale, la metrica di Kerr è l’unica possibile per descrivere un buco nero astrofisico. Nelle teorie che menzionavo sopra, tuttavia, possono esistere altre soluzioni che descrivono buchi neri differenti.

Nel nostro studio abbiamo fatto l’ipotesi standard che i buchi neri siano descritti dalla metrica di Kerr. Scelte differenti renderebbero i calcoli più laboriosi ma ci aspettiamo che non modifichino sostanzialmente il risultato: in presenza di campi ultraleggeri tutti i buchi neri rotanti sono instabili per superradianza ed emettono onde gravitazionali.

 

Quali porte si stanno aprendo e/o quali si stanno chiudendo sulla ricerca della materia oscura?

Il problema della materia oscura è che sappiamo davvero poco su di essa, e quindi svariate speculazioni teoriche sono possibili. Nel corso dei decessi alcuni modelli teorici sono divenuti più popolari di altri, ma l’ultima parola ce l’ha sempre l’esperimento: finché non scopriremo tracce di materia oscura oltre quelle ben note, non sarà possibile distinguere diversi modelli.

Gli esperimenti attuali atti a ricercare uno dei candidati più promettenti (le cosidette WIMPS, weakly interacting massive particles) hanno raggiunto precisioni tali che possono quasi escludere questa ipotesi. Un altro candidato molto promettente sono gli assioni, che sono appunto particelle ultraleggere che producono l’instabilita’ di superradianza dei buchi neri.

Penso che la risposta al problema della materia oscura arriverà da esperimenti innovativi, o magari proprio dai buchi neri, tramite segnali inaspettati di onde gravitazionali.

 

 

Riferimenti allo studio su instabilità per superradianza, buchi neri, materia oscura:

Black Hole Superradiant Instability from Ultralight Spin-2 Fields – Richard Brito, Sara Grillo, and Paolo Pani – Phys. Rev. Lett. 124, 211101 – Published 27 May 2020 DOI:https://doi.org/10.1103/PhysRevLett.124.211101

7 MILIONI DI ANNI FA IL COCCODRILLO AFRICANO ATTRAVERSÒ L’ATLANTICO E COLONIZZÒ IL NUOVO MONDO

 

La ricostruzione in 3D dei resti del cranio di un coccodrillo, ritrovato ad As Sahabi (Libia) e conservato per quasi un secolo presso il Museo Universitario di Scienze della Terra (MUST) della Sapienza Università di Roma, ha permesso di identificare nel rettile sahariano l’antenato degli attuali coccodrilli americani. I risultati dello studio, sviluppato da Massimo Delfino dell’Università di Torino in collaborazione con l’Università di Firenze e altri ricercatori italiani, sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports, permettendo di ripercorrere milioni di anni di storia evolutiva.

Dopo una lunga traversata dell’Oceano Atlantico, l’esploratore scorge in lontananza la terra ferma, un continente fino a quel momento sconosciuto, dove presto però sarebbe stata scritta una nuova storia.

Sembra la narrazione dell’approdo di Cristoforo Colombo nel Nuovo Mondo circa 500 anni fa, eppure si tratta di quanto emerge da un nuovo studio pubblicato sulla rivista Scientific Reports grazie al quale viene ricostruito un tassello della storia evolutiva dei coccodrilli. È possibile che alcuni esemplari di coccodrilli siano partiti circa 7 milioni di anni fa dal Nord Africa, e abbiano verosimilmente attraversato l’Oceano Atlantico per arrivare sulle coste del Sud America, dove si sono adattati e diversificati dando origine alle specie di Crocodylus, che ancora oggi abitano il continente americano.

La ricerca colloca il reperto africano del Miocene, identificato come Crocodylus checchiaialla base dell’albero evolutivo dei coccodrilli americani.

Libia
As Sahabi in Libia: è possibile che – 7 milioni di anni fa – esemplari di coccodrillo africano abbiano attraversato l’Oceano Atlantico

Il lavoro, sviluppato da Massimo Delfino dell’Università di Torino e coordinato da Raffaele Sardella, Direttore del Museo Universitario di Scienze della Terra (MUST) della Sapienza Università di Roma, in collaborazione con l’Università di Firenze, ha permesso di ricostruire in 3D l’unico “superstite” dei cinque crani fossili ritrovati agli inizi degli anni ‘30 nel corso di una spedizione scientifica in Libia, in una località del Sahara settentrionale chiamata As Sahabi. Il fossile studiato è stato conservato nelle collezioni del museo romano per quasi un secolo.

coccodrillo Atlantico Libia Crocodylus checchiai
Il cranio di Crocodylus checchiai ancora conservato al Museo Universitario di Scienze della Terra

“L’esemplare di Crocodylus checchiai – spiega Raffaele Sardella – è il cranio meglio conservato di questa specie vissuta nel Miocene, oltre 7 milioni di anni fa, in Africa, quando il Sahara era un territorio molto diverso da come appare oggi, popolato da grandi mammiferi e ricco di vegetazione e corsi d’acqua”.

 

“Abbiamo visto che il coccodrillo di As Sahabi condivide con le specie americane numerose particolarità anatomiche” – commenta Massimo Delfino, del Dipartimento di Scienze della Terra dell’Università di Torino“Ma non solo, abbiamo confrontato, grazie a specifici software, i dati ottenuti con le caratteristiche anatomiche di altre specie sia esistenti che fossili con lo scopo di realizzare una analisi filogenetica che ha chiarito che questa specie rappresenta una sorta di anello di congiunzione fra le specie africane e quelle americane”.

“Il nostro è un risultato di estrema importanza – afferma Lorenzo Rook dell’Università di Firenze – che valorizza le collezioni storiche di un giacimento paleontologico unico per la comprensione dei popolamenti faunistici dell’area circum-mediterranea alla fine del Miocene”.

Attraverso l’uso di scansioni tomografiche i ricercatori hanno ottenuto le immagini 3D sia dell’interno, sia dell’esterno del cranio. Le dimensioni della testa hanno permesso di stabilire che il coccodrillo fosse di età adulta e lungo poco più di 3 metri.

“L’uso di queste tecnologie – aggiunge Dawid A. Iurino, ricercatore del team che ha elaborato le TAC realizzate sul cranio libico, ora all’Università di Perugia – apre grandi prospettive nel campo della ricerca paleontologica e permette di analizzare elementi altrimenti impossibili da osservare”.

I risultati dello studio trovano infatti conferme anche da un punto di vista cronologico. Nel Nuovo Mondo infatti, i fossili più antichi di Crocodylus risalgono all’inizio del Pliocene (5 milioni di anni fa) risultando ben più recenti della specie studiata. È quindi possibile che durante il Miocene alcuni esemplari di C. checchiai (o una forma affine e ancora sconosciuta) abbiano attraversato l’Oceano Atlantico approdando sulle coste del sud America.

coccodrillo Atlantico Libia Crocodylus checchiai
Ricostruzione di Crocodylus checchiai: è possibile che esemplari di coccodrillo africano abbiano attraversato l’Oceano Atlantico

L’attraversamento di un così ampio tratto di mare, che nel Miocene era comunque più breve di oggi, potrebbe apparire sorprendente, ma tra i coccodrilli attuali esistono specie in grado di tollerare l’elevata salinità dell’acqua marina e di compiere ampi spostamenti in mare aperto sfruttando le correnti di superficie. Studi con tracciamento satellitare condotti su alcuni esemplari di coccodrillo marino australiano (Crocodylus porosus), hanno rivelato come, sfruttando le correnti, questi rettili siano in grado di percorrere in diversi giorni oltre 500 km in mare aperto.

I risultati di questo studio rappresentano un importante contributo per ricostruire la storia evolutiva e la paleobiogeografia dei coccodrilli, ovvero le modalità e i tempi con i quali questi rettili hanno colonizzato i diversi continenti raggiungendo la loro attuale distribuzione geografica.

 

Riferimenti:

Old African fossils provide new evidence for the origin of the American crocodiles – Delfino, M., Iurino, D., Mercurio, B., Piras, P., Rook, L., and Sardella, R., 2020, Scientific Reports  https://doi.org/10.1038/s41598-020-68482-5

 

Testo, video e immagine sul coccodrillo africano e l’attraversamento dell’Atlantico dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma e dall’Università degli Studi di Torino.

Te lo leggo negli occhi! Come stimoli politici influenzano la decisione di mentire agli altri

Un nuovo studio italiano, coordinato da un team di ricerca del Dipartimento di Psicologia della Sapienza, ha osservato l’influenza che volti e parole della politica possono avere sul comportamento morale degli elettori “indecisi”. I risultati del lavoro, pubblicati sulla rivista Scientific Reports, sono stati ottenuti attraverso l’analisi del comportamento oculomotorio di un campione di persone prive di una convinzione ideologica precisa

occhi politici mentire
Gli stimoli politici influenzano la decisione di mentire agli altri, ma gli occhi non mentono

Gli occhi non mentono perchè secondo alcuni sono lo specchio dell’anima.

Dal movimento oculare è possibile capire se una persona mentirà o dirà la verità e ottenere anche informazioni utili sulle ragioni e sulle modalità dell’uno o dell’altro comportamento e sulle relative conseguenze.

È quanto ha dimostrato il team di ricerca composto da Michael Schepisi, Giuseppina Porciello, Salvatore Maria Aglioti e Maria Serena Panasiti del Dipartimento di Psicologia della Sapienza in un nuovo lavoro pubblicato sulla rivista Scientific Reports.

L’obiettivo generale dello studio è stato quello di indagare se la presentazione di stimoli politici di diversa natura (volti di politici vs. parole ideologiche) e associati a diverse ideologie (sinistra vs. destra) potesse influenzare la tendenza di persone politicamente indecise a mentire. Inoltre, attraverso la registrazione dei movimenti oculari dei partecipanti è stato possibile avere un indice attentivo in grado di predire il processo decisionale che porta a tale comportamento.

Nello specifico, i risultati mostrano come alcune parole ideologiche (es. “condivisione”, “tolleranza”) possano essere utilizzate più efficacemente per veicolare messaggi che influiscono sul comportamento morale dei partecipanti, portandoli a mentire di più per l’interesse altrui e meno per quello personale.

A queste conclusioni si è arrivati attraverso un esperimento nel quale ai partecipanti è stato chiesto di cimentarsi in un gioco di carte contro avversari dal differente status socioeconomico. In palio una ricompensa monetaria per ottenere la quale i giocatori potevano decidere se mentire o dire la verità ai loro avversari riguardo all’esito del gioco.

“L’analisi dei movimenti oculari dei partecipanti – spiega Michael Schepisi della Sapienza, primo autore del lavoro – ha inoltre evidenziato come gli stimoli ideologici avessero influenzato le loro decisioni durante il gioco spostandone il focus attentivo: in seguito all’esposizione di stimoli di sinistra i partecipanti tendevano a prestare più attenzione alle informazioni relative allo status dei propri avversari che al risultato del gioco, condizionando i successivi comportamenti e il contatto oculare a seconda della posizione socioeconomica degli avversari stessi”.

I ricercatori hanno visto che i partecipanti modellavano il loro comportamento mentendo meno agli avversari di basso status, ossia quelli percepiti come probabilmente più “deboli”. Inoltre, dopo aver mentito, i partecipanti tendevano a distogliere lo sguardo dagli avversari di alto status e a mantenerlo verso quelli di basso status.

“I risultati del nostro studio, che rientra nel progetto ERC Advanced Grant eHONESTY, – conclude Salvatore Maria Aglioti – offrono nuove evidenze circa il modo in cui un priming ideologico puo’ influenzare il processo decisionale di tipo morale e suggeriscono come il comportamento oculomotorio possa fornire informazioni cruciali su come questo processo abbia luogo”.

 

Riferimenti:

Oculomotor behavior tracks the effect of ideological priming on deception – Michael Schepisi, Giuseppina Porciello, Salvatore Maria Aglioti & Maria Serena Panasiti – Sci Rep 10, 9555 (2020) https://doi.org/10.1038/s41598-020-66151-1

 

Testo e immagine dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma.

Le forme dell’acqua

Un nuovo studio numerico, risultato di una collaborazione tra la Sapienza Università di Roma e la Princeton University, ha dimostrato per la prima volta l’esistenza di due diverse forme di acqua, ovvero di due distinte fasi liquide che a bassissime temperature si separano, galleggiando l’una sull’altra. Il lavoro, pubblicato sulla rivista Science, apre nuove strade alla comprensione dei misteri legati al liquido della vita

forme acqua
In questa serie di immagini, la molecola centrale (rossa) è legata attraverso legami idrogeno con le molecole vicine. In verde sono indicate le molecole che accettano il protone dalla molecola centrale, in giallo le molecole che donano il protone alla molecola centrale. In viola, molecole non direttamente legate alla molecola centrale.
L’ immagine di sinistra rappresenta una molecola con intorno una struttura tetraedrica, con quattro legami idrogeno (due verdi, due gialli). Al centro il caso di una molecola con cinque legami idrogeno (due verdi, tre gialli) e a destra il caso di una molecola centrale che forma solo tre legami idrogeno (due verdi ed un giallo). Il liquido a bassa densità è tutto formato da molecole tetraedriche. Il liquido ad alta densità include anche molecole con tre e cinque legami.

 

Ogni liquido assume la forma del contenitore che lo accoglie. Sappiamo che è così perché riusciamo a osservarlo direttamente con i nostri occhi. Eppure questa affermazione vale solo a livello macroscopico. A livello molecolare infatti ogni liquido ha una forma propria determinata dalla posizione spaziale in cui si dispongono le molecole che lo compongono.

L’acqua, il liquido della vita, potrebbe invece essere differente e avere, non una, ma bensì due forme molecolari diverse: una forma in cui localmente ogni molecola è circondata da quattro altre molecole disposte con una geometria tetraedrica (ordinata) e con le quali forma dei legami particolarmente intensi (i legami idrogeno), e una in cui la struttura tetraedrica invece è significativamente distorta, ovvero una configurazione più disordinata, in cui alcune molecole formano solo tre o cinque legami idrogeno.

La competizione tra queste due strutture spiegherebbe le anomalie dell’elemento più prezioso e abbondante della Terra: l’acqua infatti ha un comportamento che differisce da quello di tutti gli altri liquidi esistenti in natura. Per esempio come solido ha una densità inferiore che come liquido (si spiega così il galleggiamento del ghiaccio), ha un calore specifico molto alto (è in assoluto il liquido che impiega più tempo per riscaldarsi), ha una tensione superficiale elevata (le gocce d’acqua rimangono integre su molte superfici, come sulle foglie delle piante, e non si espandono come gli altri liquidi).

Nonostante i molteplici lavori, teorici e sperimentali condotti negli ultimi venti anni, non sono state prodotte prove definitive del ruolo giocato da queste due strutture all’interno dell’acqua.

Un nuovo studio pubblicato sulla rivista Science fornisce una prova inequivocabile, basata sui più accurati modelli oggi disponibili, che l’unicità dell’acqua dipenda proprio dalla non univocità della sua forma. Il lavoro, frutto della collaborazione scientifica fra Francesco Sciortino del Dipartimento di Fisica della Sapienza di Roma e il team di Pablo Debenedetti della Princeton University (USA), ha dimostrato per la prima volta che a temperature bassissime la “competizione” tra le due strutture genera due fasi liquide ben distinte, con diversa densità e che il passaggio tra le due “acque” costituisce una vera e propria transizione di fase, esattamente come avviene, ad esempio, da una fase solida a una gassosa.

In particolare, i ricercatori hanno visto che al di sotto della temperatura di circa 180 gradi Kelvin, l’equivalente di -90 gradi Celsius, dove l’acqua è metastabile rispetto al ghiaccio, la densità del liquido comincia a oscillare fra due valori: liquido a bassa densità e liquido ad alta densità.

“Come il ghiaccio che galleggia sull’acqua – spiega Francesco Sciortino – sotto i 180 gradi Kelvin, l’acqua di bassa densità galleggia sopra l’acqua di alta densità. Abbiamo dimostrato, con modelli alquanto accurati, un punto critico per la transizione liquido-liquido: la prova teorica che serviva per convincere la comunità scientifica che è possibile avere un sistema puro (una sola componente) con più di una fase liquida”.

Per raggiungere questi risultati sono state necessarie simulazioni estremamente lunghe di sistemi particolarmente grandi, un vero tour-de-force numerico che ha richiesto una enorme quantità di risorse di calcolo, sia a Roma che a Princeton. Gli autori infatti hanno risolto le equazioni del moto che descrivono l’evoluzione del liquido per ben 100 miliardi di volte di seguito coprendo così un intervallo temporale di circa 100 microsecondi, per osservare la transizione tra i due liquidi che avviene sulla scala di decine di microsecondi, prima che l’acqua cristallizzi.

“Grazie a questo lavoro – conclude Sciortino – disponiamo di un modello e di dati numerici accurati che ci consentiranno in futuro di osservare la struttura molecolare su scala subnanometrica, per dimostrare sperimentalmente questa transizione di fase e per scartare scenari termodinamici rivelatisi inadeguati a coglierne l’esistenza”.

 

 

Riferimenti:

Second critical point in two realistic models of water – Pablo G. Debenedetti, Francesco Sciortino, Gül H. Zerze – Science  17 Jul 2020 DOI: 10.1126/science.abb9796

 

Testo, video e immagine sulle forme dell’acqua dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma.

Quando la ricerca incontra le persone: una nuova possibile terapia per la distrofia muscolare di Duchenne 

Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti. Il lavoro, coordinato dalla Sapienza con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e il Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona, e sostenuto da ERC Advanced Grants, Fondazione Telethon e Parent Project, è stato pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine

terapia Duchenne
Foto RAEng_Publications 

Quando la ricerca incontra le persone, può portare a cambiamenti importanti. È il caso di un paziente affetto da una forma di distrofia muscolare di Duchenne inspiegabilmente lieve che, proprio per la sua condizione anomala, è stato seguito per anni da Irene Bozzoni e dal suo team del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza e dell’IIT, che lo aveva incontrato nel corso di una maratona Telethon nel 2011.

Quella di Gerardo non è solo la storia clinica di una malattia che colpisce 1 maschio su 3500 nati (le femmine generalmente sono portatrici asintomatiche) e che causa una progressiva degenerazione dei vari tessuti muscolari, ma è l’esperienza di un ragazzo che a 14 anni era ancora in grado di camminare e muoversi autonomamente e che ancora oggi a 23 anni, pur preferendo la carrozzina per i suoi spostamenti, riesce con qualche aiuto a stare in piedi e a muovere alcuni passi, e soprattutto non manifesta sintomi respiratori o cardiaci.

Dall’incontro, avvenuto quasi 10 anni fa, da una parte è nata una linea di ricerca volta a scoprire nuovi dettagli sui meccanismi alla base della formazione dei muscoli (miogenesi), dall’altra si è riaccesa la speranza di chiarire alcune incognite legate alla particolare evoluzione della malattia nel giovane.

In un primo studio del 2016, Irene Bozzoni e il suo gruppo di ricerca hanno osservato come le cellule del ragazzo mettessero spontaneamente in atto un particolare meccanismo molecolare che bypassa l’errore genetico che causa l’assenza della distrofina, ripristinandone la produzione in quantità sufficienti a migliorare le condizioni fisiche. In particolare, è stato visto che questo meccanismo, basato sul principio dell’exon skipping, è favorito dall’assenza di una proteina, chiamata Celf2a.

Oggi, in un nuovo studio realizzato in collaborazione tra la Sapienza, l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e il Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona, i ricercatori coordinati da Irene Bozzoni hanno proseguito nella caratterizzazione degli aspetti molecolari di questo interessante fenomeno e scoperto che il meccanismo genetico in grado di riattivare la produzione di distrofina è ereditato dalla madre.

Nel lavoro, pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine e sostenuto da Fondazione Telethon, dall’Associazione Parent Project e da un grant dell’European Research Council (ERC), è stato anche dimostrato che “spegnendo” il gene Celf2a nelle cellule di altri pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne, viene recuperata la produzione di distrofina a livelli che potrebbero essere curativi.

“Abbiamo visto che anche nella madre del ragazzo il gene che produce la proteina era inattivato – spiega Irene Bozzoni – e questo ci ha permesso di capire che la mancata espressione di Celf2a non è dovuta a mutazioni del suo gene, ma a un silenziamento epigenetico trans-generazionale che opera attraverso uno specifico RNA non codificante. Il vero traguardo sarebbe quello di riprodurre questa specifica condizione molecolare in altri pazienti, aprendo nuove importanti prospettive di cura”.

I prossimi studi del team infatti indagheranno Celf2a come target terapeutico e saranno mirati allo sviluppo di potenziali molecole capaci di inibire tale fattore quando è presente. Queste molecole potrebbero diventare una cura, che a oggi non esiste, per altri pazienti con lo stesso tipo di mutazione.

Riferimenti:

Trans-generational epigenetic regulation associated with the amelioration of Duchenne Muscular Dystrophy – J. Martone, M. Lisi, F. Castagnetti, A. Rosa, V. Di Carlo, E. Blanco, A. Setti, D. Mariani, A. Colantoni, T. Santini, L. Perone, L. Di Croce & I. Bozzoni – EMBO Molecular Medicine (2020) DOI https://doi.org/10.15252/emmm.202012063

 

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma.

Mutazioni BRCA: un rischio anche per gli uomini. Caratterizzazione dello spettro dei tumori negli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

Foto di Ryan McGuire

Un nuovo studio internazionale coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e sostenuto anche da Fondazione AIRC, ha fatto luce sullo spettro dei tumori che insorgono negli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Oncology

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano un rilevante esempio di medicina di genere, pur essendo ereditate in ugual misura dai due sessi. Il loro ruolo nella suscettibilità alle forme ereditarie di neoplasie prettamente femminili, come tumori della mammella e dell’ovaio, è ben conosciuto ed è entrato di routine nella pratica clinica; al contrario, l’impatto sul rischio oncologico delle stesse mutazioni nei soggetti di sesso maschile è meno noto.

Uno studio coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, in collaborazione con il consorzio internazionale CIMBA (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2), ha evidenziato importanti e peculiari caratteristiche nello spettro dei tumori che insorgono negli uomini con queste mutazioni. I risultati della ricerca sostenuta anche da Fondazione AIRC sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista JAMA Oncology.

“Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2” – spiega Valentina Silvestri del Dipartimento di Medicina molecolare, responsabile dell’analisi dei dati. “Mentre nelle donne è noto che i due geni BRCA hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, poco si sapeva su eventuali analoghe differenze negli uomini. Lo studio ci ha permesso di confrontare le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di BRCA1 con quelle degli uomini con mutazioni di BRCA2 in un’ampia casistica, a oggi la più numerosa in letteratura, in modo da mettere in luce eventuali differenze”.

 I risultati mostrano che, a differenza di quanto accade nelle donne, dove è BRCA1 a conferire un maggior rischio, gli uomini con mutazioni di BRCA2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di BRCA1. In particolare, i tumori alla mammella, alla prostata e al pancreas sono significativamente più frequenti negli uomini con mutazioni di BRCA2 rispetto a BRCA1, come pure più comuni in questo gruppo sono più neoplasie nel corso della vita e un’età più giovane di insorgenza della malattia. Di contro, lo spettro di tumori negli uomini con mutazioni di BRCA1 è risultato più eterogeneo, con una maggiore frequenza di cancro al colon.

“Per migliorare l’efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica negli uomini con mutazioni BRCA si dovranno prendere in considerazione queste differenze” – afferma Laura Ottini. “In generale, i risultati di questo studio potranno aiutare gli oncologi a sensibilizzare gli uomini con mutazioni BRCA nella percezione del loro rischio oncologico personale, e non più solo delle loro familiari di sesso femminile. Inoltre, questi dati contribuiranno a orientare i prossimi studi, su cui stiamo già lavorando, al fine di sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere, in modo da garantire una migliore gestione clinica a tutti i pazienti”.

Riferimenti:
Characterization of the cancer spectrum in men with germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants: Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) – Silvestri V, Leslie G, Barnes DR, … Ottini L. – JAMA Oncology (2020) DOI 10.1001/jamaoncol.2020.2134

 

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma