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La storia di Luca? L’emofilia A 

Giuseppe Luca Rizzo non rinuncia, oggi, all’amore per lo sport. E perché dovrebbe? Luca è affetto da emofilia A. L’emofilia è una malattia genetica rara provocata dalla mancanza dei fattori indispensabili per la coagulazione del sangue. Quando era piccolo, la sua condizione non gli consentiva di praticare niente. Poi, crescendo e conoscendo se stesso, lo sport è entrato a far parte della sua quotidianità. Ad una passione se ne aggiunse subito un’altra: la musica. Sport e musica hanno aiutato Luca ad affrontare le sfide legate alla malattia e ad aprirsi alle nuove. Attualmente, la vita delle persone affette da emofilia è migliorata grazie allo sviluppo di nuove terapie di profilassi, capaci di fornire un’efficace protezione dal rischio di sanguinamenti. Luca non aveva mai parlato volentieri della sua malattia, finché nel 2021 sentì l’esigenza di uscire allo scoperto. Luca sapeva che tante persone si limitavano nello sport a causa della malattia. Pianificò, allora, un viaggio in bicicletta per trasmettere un messaggio: con l’emofilia si può fare quasi tutto. L’esperienza, condivisa con la compagna, ha avuto una grande risonanza, tanto da indurlo ad organizzare altri viaggi.

Foto di Fabricio Macedo FGMsp

L’emofilia

La coagulazione del sangue è un meccanismo protettivo per evitare eccessive perdite ematiche che metterebbero in pericolo la sopravvivenza. L’emofilia si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Essa è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Esistono principalmente due forme di emofilia, la A e la B. Nel primo caso, è carente il Fattore otto (FVIII), mentre nel secondo il Fattore nove (FIX). L’emofilia A è più diffusa (prevalenza 1: 10.000) dell’emofilia B (prevalenza 1:30.000). Le manifestazioni dipendono dipendono dalla gravità della malattia, che è determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Si parla di emofilia grave quando il valore dell’attività del fattore coagulante è inferiore all’1%.

Le persone affette da emofilia, in genere, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze: per esempio, sanguinamenti dolorosi e prolungati a livello dei muscoli e delle articolazioni. Tali complicanze, se non sono trattate tempestivamente e in maniera adeguata, possono portare a patologie articolari (artropatie) croniche e disabilità.

sangue emofilia A in forma grave

Immagine di allinonemovie

Terapie

La cura dell’emofilia ha avuto grandi sviluppi negli ultimi decenni. Le misure di prevenzione specifica prevedono la somministrazione del farmaco contenente i fattori della coagulazione mancanti. Le due principali terapie per l’emofilia sono quella “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che prevede la somministrazione costante del fattore carente. In Italia, uno tra i paesi più evoluti dal punto di vista clinico-terapeutico, viene utilizzata l’autoinfusione domiciliare. Come si legge su OMaR (Osservatorio Malattie Rare),

“In molte regioni italiane, dal 1976, il trattamento domiciliare è stato reso possibile grazie a leggi regionali ad hoc che permettono, dopo idoneo corso di formazione, di abilitare i pazienti e/o i loro assistenti ad eseguire la terapia a domicilio senza la presenza del personale sanitario”.

Comunque, anche tale terapia è invasiva perché i pazienti devono ripeterla periodicamente per tutta la vita.

Immagine di National Cancer Institute

I passi per approvare un farmaco

L’azienda californiana BioMarin Pharmaceutical due anni fa iniziò, in diversi Paesi del mondo (inclusa l’Italia con l’Ospedale Maggiore del Policlinico di Milano), un trial clinico di Fase III con il farmaco con nome commerciale Roctavian (terapia genica denominata valoctocogene roxaparvovec). Il percorso regolatorio di Roctavian ha previsto il processo di valutazione da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e i pareri del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) e del Comitato per le Terapie Avanzate (CAT). Il 7 settembre 2022, la Commissione Europea ha concesso al farmaco Roctavian l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio per il trattamento dell’emofilia A grave. Tale tipo di autorizzazione garantisce che il farmaco approvato  soddisfi i rigorosi standard UE su sicurezza, efficacia e qualità. Come si legge sul sito Epicentro dell’Istituto Superiore di Sanità

le autorità regolatorie ricorrono a questo strumento se il beneficio della disponibilità immediata di un farmaco supera chiaramente il rischio legato al fatto che non tutti i dati sono ancora disponibili, normalmente richiesti per le autorizzazioni standard”.

Una volta concessa, le aziende sono obbligate a fornire entro determinate scadenze, ulteriori dati per confermare che i benefici continuano a superare nettamente gli eventuali rischi. 

Il farmaco è designato come orfano, cioè destinato alla cura di una malattia rara, la cui realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, non consente ricavi per recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo. Tale denominazione garantisce a Roctavian un periodo di 10 anni di esclusività di mercato ed esclude la competitività di farmaci simili con la stessa indicazione terapeutica.

Immagine di Christian Lue

L’ultima terapia approvata

Roctavian è un medicinale per terapia avanzata denominato “prodotto di terapia genica”. La strategia alla base della terapia è fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso. Il farmaco è usato nei pazienti adulti affetti da emofilia A in forma grave che non hanno anticorpi per il FVIII e contro il virus che trasporta il gene del fattore mancante. Il tipo di virus utilizzato nel medicinale (detto virus adeno-associato) non provoca malattie nell’uomo. Roctavian è somministrato, in una struttura attrezzata, con infusione endovenosa un’unica volta. Esso fornisce al paziente il gene grazie a cui le cellule del fegato possono iniziare a produrre il FVIII senza che sia più necessario ricorrere alle infusioni periodiche (Osservatorio Malattie Avanzate).

Il dato che emerge dal trial, che ha coinvolto 134 pazienti, riguarda il numero annuo di episodi emorragici: si è ridotto di circa l’85% e con esso anche il tasso medio di infusioni di FVIII. Parallelamente, l’attività del FVIII nei pazienti che hanno ricevuto Roctavian si è mantenuta stabile nel tempo a due anni dalla somministrazione.

Il farmaco consentirà di ampliare le scelte terapeutiche del medico, potendo considerare anche un’infusione una tantum che protegge dalle emorragie per diversi anni.

Immagine di Lukas

 

Approfondimenti:

    1. Approvata in Europa la prima terapia genica per l’emofilia A
    2. First Gene Therapy for Adults with Severe Hemophilia A, BioMarin’s ROCTAVIAN™ (valoctocogene roxaparvovec), Approved by European Commission (EC)
    3. Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
    4. Roctavian (valoctocogene roxaparvovec)

 

sangue emofilia A in forma grave
Immagine di Arek Socha

L’EFFETTO LUNGO DELLA PANDEMIA SUI GIORNALI – SECONDO RAPPORTO TIPS

INDAGINE SULLA TECNOSCIENZA NEI QUOTIDIANI ITALIANI NEL 2021

Secondo rapporto del Progetto Technoscientific Issues in the Public Sphere (TIPS) condotto dall’Unità di Ricerca PaSTIS del Dipartimento di Filosofia, Sociologia, Pedagogia e Psicologia Sociale dell’Università degli Studi di Padova

La comunicazione pubblica della tecnoscienza, cioè scienza e tecnologia considerati nel loro insieme, è risultata fortemente modificata dalla pandemia: un anno fa il primo rapporto del progetto TIPS (Technoscientific Issues in the Public Sphere), del gruppo di ricerca PaSTIS coordinato dal sociologo dell’Università di Padova Federico Neresini, sull’attenzione dedicata alla tecnoscienza dai principali quotidiani italiani si concludeva chiedendosi come si sarebbe configurata la fase post-pandemica sui principali quotidiani italiani.

A distanza di dodici mesi, quanto avvenuto con la terza e quarta ondata non ci permette di parlare di fase post-pandemica: anche i dati rilevati sui quotidiani mostrano chiaramente come la pandemia influenzi ancora il discorso pubblico sulla tecnoscienza.

Prendendo in esame le principali tematiche che compongono il corpus degli articoli pubblicati nel 2021 e caratterizzati da un significativo contenuto tecnoscientifico, un topic (argomento) su tre riguarda la pandemia: il segnale di un tema di per sé preminente. Questo primo rilievo delinea le diverse sfumature che la pandemia stessa ha assunto nelle sue ricadute sulla società italiana: il primo e il terzo fra i topic più rilevanti hanno a che fare con i vaccini, in particolare con la controversia attorno all’efficacia e ai danni da vaccino e l’andamento della copertura vaccinale nella popolazione italiana.

pandemia giornali TIPS
L’effetto lungo della pandemia sui giornali – Secondo rapporto TIPS. Foto di Markus Winkler

Accanto ai temi pandemici ne troviamo altri che tradizionalmente caratterizzano la copertura mediale della tecnoscienza. Nel 2021, però, come per l’anno precedente, tali tematiche sono state in gran parte riconfigurate dalla pandemia: parlare di ricerca biomedica, per esempio, si riferisce inevitabilmente anche a elementi connessi con gli effetti degenerativi del COVID a livello polmonare.

Sebbene meno rilevanti rispetto agli anni precedenti, risultano inoltre sempre presenti tematiche come l’innovazione digitale, l’esplorazione spaziale, le tematiche ambientali, sia nei termini di transizione energetica e ricerca applicata alla sostenibilità, sia per quanto riguarda gli studi che monitorano l’evoluzione del cambiamento climatico.

La rilevanza della tecnoscienza sui quotidiani è stata misurata in termini di salienza, ovvero la quota di articoli caratterizzati da un significativo contenuto tecnoscientifico sul totale degli articoli pubblicati dalle stesse fonti durante il medesimo periodo di tempo, e permette di osservare come il 2021 sia stato il secondo anno consecutivo di aumento di questa misura dopo un periodo di calo.

La salienza dei temi scientifici nel 2021 ha raggiunto una media di 6,40: quella del periodo 2017-2020 era 5,14. Si tratta di una differenza che conferma l’aumento dello scorso anno, quando la media era di 5,84.

 

L’effetto lungo della pandemia sui giornali – Secondo rapporto TIPS

Cosa emerge dalla ricerca

 

LE PAROLE DI COVID-19

Nel 2021 la spinta a dare maggior spazio alla scienza dovuta alla pandemia non si è esaurita: per il secondo anno consecutivo sono le parole legate al coronavirus ad aver avuto un ruolo preminente sui quotidiani. Dall’analisi della frequenza delle parole più significative legate alla scienza utilizzate negli articoli del 2021, si nota un consolidamento di quelle legate alla pandemia (con la novità rappresentata da variante).

Rispetto all’analisi della frequenza dello scorso anno, nel 2021 tutte le prime dieci parole sono legate alla pandemia, sia che si tratti di parole legate direttamente al Covid, sia di parole (virus, mese, dose) che con la pandemia hanno subito un riposizionamento di significato.

Scompaiono dalle prime dieci posizioni quelle legate all’intelligenza artificiale, mentre si conferma un forte interesse nei confronti dei bambini (bambini, genitori) e rimane cervello a segnalare il forte interesse per l’ambito delle neuroscienze.

LE PAROLE DELLA SCIENZA

Fino al 2019 i temi che emergono sono quelli legati all’ambito dell’oncologia e della salute, delle neuroscienze, dell’intelligenza artificiale, della ricerca universitaria e degli animali. Il 2021, in continuità con il 2020, mostra un panorama diverso, con i temi della pandemia che hanno preso il sopravvento con le parole variante, vaccino, virus, casi, dose che spiccano tra le prime dieci.

I TOPIC NEL TEMPO

Analizzando i topic più presenti sulle pagine delle testate nel 2021 si conferma, come per lo scorso anno, la forte presenza dei temi legati alla pandemia. A differenza del 2020, però, emerge un tema nuovo – seppure connesso alla pandemia –, legato alla “Campagna vaccinale”, il cui peso relativo supera tutti gli altri.

LO SHARE DEGLI SCIENZIATI

La classifica dello share degli scienziati – ossia il numero di articoli in cui compare almeno una volta un determinato nome di uno/a scienziato/a o istituzione sul totale degli articoli in cui veniva menzionato almeno uno/a scienziato/a o una istituzione – basata sull’intero corpus di articoli, indipendentemente dal loro contenuto scientifico o meno, aveva evidenziato nel 2020 la presenza sui giornali italiani di personaggi divenuti noti al pubblico in stretta connessione con la pandemia. Era il caso di Walter Ricciardi, Anthony Fauci e Andrea Crisanti. Nel 2021 questi nomi confermano la loro visibilità mediale e se ne aggiungono altri che sono stati interpellati con maggiore frequenza sul tema dei vaccini come Guido Rasi (ex direttore European Medicines Agency) e Marco Cavaleri (EMA). Nelle classifiche di quest’anno vale la pena di evidenziare che la presenza delle donne, già esigua nel 2020, è ulteriormente calata (fanno eccezione Antonella Viola e Ilaria Capua).

LO SHARE NEL TEMPO

Per il secondo rapporto del progetto TIPS è stata introdotta una nuova analisi che permette di seguire l’andamento dei primi dieci scienziati nel corso del biennio 2020-21, diviso in nove periodi cadenzati dagli interventi adottati dal governo italiano per fronteggiare la pandemia.

Nelle fasi iniziali sono i ricercatori a figurare come protagonisti. Con il passare del tempo, tuttavia, lasciano progressivamente le prime posizioni della classifica dello share a favore di esperti di carattere più istituzionale, per lasciare un peso sempre maggiore agli esperti clinici nella seconda parte del biennio analizzato. In attesa con le aspettative, gli articoli più concentrati su contenuti tecnoscientifici hanno riservato maggiore visibilità a ricercatori ed esponenti del mondo accademico. In questa classifica entrano nelle prime dieci posizioni anche figure non direttamente riconducibili alla pandemia, come l’astronauta Luca Parmitano e il premio Nobel per la Fisica Giorgio Parisi. Negli articoli a contenuto tecnoscientifico si registra inoltre una presenza femminile leggermente maggiore rispetto a quanto osservato sul corpus di tutti gli articoli: ciononostante, la visibilità mediale è nettamente sbilanciata a favore degli uomini.

TIPS ha preso avvio all’Università di Padova nel 2014 e può oggi contare su una propria piattaforma web che include una serie di moduli per la raccolta e l’analisi automatica dei testi degli articoli pubblicati dagli otto principali quotidiani italiani insieme ai relativi metadati. Il progetto TIPS è un progetto del Dipartimento di Filosofia, Sociologia, Pedagogia e Psicologia Sociale dell’Università degli Studi di Padova sviluppato all’interno dell’Unità di Ricerca PaSTIS (www.pastis-research.eu). Stanno collaborando al progetto TIPS: Federico Neresini (coordinatore), Alberto Cammozzo, Stefano Crabu, Emanuele Di Buccio, Paolo Giardullo, Barbara Morsello, Andrea Sciandra, Alberto Zanatta. Grafici e collaborazione ai testi: Marco Boscolo.

TIPS Project, (2021), 2022: è ancora pandemia – 2° rapporto del progetto TIPS – Technoscientific Issues in the Public Sphere, www.tipsproject.eu

 

Leggi il secondo rapporto TIPS (pdf).

 

Testo dall’Ufficio Stampa Università degli Studi di Padova sull’effetto lungo della pandemia sui giornali – secondo rapporto TIPS.