Medicina di precisione: individuati nuovi biomarcatori per migliorare e personalizzare la diagnosi del carcinoma midollare della tiroide

Un nuovo studio coordinato dalla Sapienza Università di Roma ha utilizzato una tecnologia innovativa, non invasiva ed economica per identificare caratteristiche molecolari peculiari di questa neoplasia. I risultati dello studio, pubblicati su Biomarker Research, possono migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti.

Il carcinoma midollare della tiroide è un tumore la cui diagnosi, a oggi, si basa sul riscontro di alti livelli di calcitonina, ormone prodotto dalle cellule C della tiroide da cui origina il tumore, in pazienti con nodulo tiroideo rilevato mediante esame ecografico.

Tuttavia, alti livelli di calcitonina non sono specifici di tale neoplasia e possono essere dunque riscontrati anche in pazienti non affetti da questo tipo di tumore. Inoltre, i livelli di tale ormone, in presenza di neoplasia, non sempre correlano con l’estensione del tumore stesso. Pertanto, la ricerca biomedica sta facendo grossi sforzi per migliorare la diagnosi e di conseguenza la prognosi dei pazienti.

In questo contesto, il gruppo di ricerca coordinato da Elisabetta Ferretti e Agnese Po della Sapienza di Roma ha utilizzato una tecnologia innovativa e al tempo stesso relativamente economica per identificare nuove caratteristiche molecolari nel DNA circolante presente nel sangue di pazienti affetti da carcinoma midollare della tiroide. Lo studio, nato dalla collaborazione di tre dipartimenti della Sapienza e importanti enti nazionali come l’Università di Siena, l’Università di Pisa, l’Università di Cagliari e l’Istituto Pascale di Napoli, è stato pubblicato sulla rivista Biomarker Research del gruppo Nature.

“Da alcuni anni il DNA circolante nel sangue dei pazienti oncologici viene analizzato alla ricerca di mutazioni presenti nelle cellule tumorali. Tuttavia, il numero di diverse mutazioni che possono essere presenti è molto elevato e le indagini possono mancare la diagnosi poiché cercano la molecola sbagliata – spiega Agnese Po. Ci sono altre caratteristiche del DNA circolante che possono essere sfruttate per identificare una patologia, e tra queste abbiamo analizzato la metilazione e la frammentazione, che sono legate al fenotipo e al comportamento delle cellule”.

Raccogliendo campioni di biopsia liquida di pazienti affetti da carcinoma midollare della tiroide al momento della diagnosi per estrarre il DNA circolante (o cell-free DNA) è infatti possibile integrare le indagini che già si eseguono, migliorando il livello di caratterizzazione del paziente.

“Per queste analisi abbiamo utilizzato una tecnologia altamente specifica come la PCR digitale o droplet digital PCR – afferma Elisabetta Ferretti – che permette una risoluzione fino alla singola molecola di DNA”.

“Questi risultati – concludono Anna Citarella e Zein Mersini Besharat, prime autrici dello studio e ricercatrici presso il Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza – gettano le basi per l’aggiunta di nuovi biomarcatori non invasivi, utili per la diagnosi e gestione del paziente affetto da carcinoma midollare della tiroide nell’ambito della medicina di precisione”.

Inoltre questi risultati aprono la strada alla ricerca di nuovi biomarcatori circolanti anche per altre tipologie di tumore, dove la ricerca di biomarcatori diagnostici e prognostici specifici e sensibili è un’importante esigenza medica.

Riferimenti:

Circulating cell-free DNA (cfDNA) in patients with medullary thyroid carcinoma is characterized by specific fragmentation and methylation changes with diagnostic value – Citarella A, Besharat ZM, Trocchianesi S, Autilio TM, Verrienti A, Catanzaro G, Splendiani E, Spinello Z, Cantara S, Zavattari P, Loi E, Romei C, Ciampi R, Pezzullo L, Castagna MG, Angeloni A, Elisei R, Durante C, Po A and Ferretti E – Biomarker Research (2023) https://doi.org/10.1186/s40364-023-00522-4

Testo dal Settore Ufficio stampa e comunicazione Sapienza Università di Roma